先天性小肠多发闭锁合并胆道闭锁一例

患儿：男，1h。母孕期间轻度妊高征，超声提示羊水过多、十二指肠扩张，36“周时早破水，自然分娩，生后Apgar评分1min9分，出生体重2040g，小于同胎龄儿平均体重的第10百分位，为进一步明确诊断来我院就诊，门诊X线片提示双泡征，考虑十二指肠闭锁收入院。     

新生儿消化道穿孔的诊断及治疗

消化道穿孔是新生儿较常见的严重急腹症 ,其发病急、病情易变化 ,又多伴有中毒性休克 ,故病死率较高。我院自 1972年 11月— 2 0 0 2年 9月共收治10 5例 ,占同期新生儿 2 90 5例的3 61%。现就新生儿消化道穿孔的临床特点、诊断及治疗中需重视的问题加以探讨。1　临床资料1 1　一般资料　日龄大多为生后 2～3 1d。日龄为 7d以内者 70例 (占66 6% ) ,男 85例 ,女 17例。穿孔原因多为胎粪性腹膜炎、新生儿胃穿孔、梗阻穿孔及特发性穿孔等 ,但以胎粪性腹膜炎、胃穿孔为多。穿孔部位发生于胃至直肠 ,以空肠、回肠为多见 ,可发生一处或多处。1 2…     

小儿水电解质紊乱所致抽搐

病因高渗性脱水和高钠血症、低渗性脱水和低钠血症,以及低血钙、低血镁、碱中毒等均可引起抽搐。1.高渗性脱水:水的丢失多于钠的损失,使细胞外液钠浓度过高,血清钠浓度在150毫当量/升(mEq/L),称为高钠血症或盐中毒。体内抗利尿素增多,     

150例3个月以下婴儿呕吐的临床X线分析

呕吐在3个月以下婴儿十分常见,是此阶段小儿消化道疾病的常见症状。在各种检查方法中,X线钡餐检查仍不失为其简单、可靠的检查手段。近年来,国内尚缺乏大组有关X线检查方面的报道。本文仅就我院1988年1月至10月间因呕吐进行钡餐检查的3个月以下婴儿共150例的检查结果,侧重与食管裂孔疝的关系进行分析,以供临床诊断及鉴别诊断时参考。     

消化道畸形与巨细胞病毒感染

为了解消化道畸形与巨细胞病毒(CMV)感染的关系,我们于1987年2月～12月对经手术确诊的消化道畸形的住院病儿83例进行病毒学检测,现将结果报道如下。     

无肛畸形直肠尿道瘘根治术后泌尿系并发症

２７例无肛直肠尿道瘘根治术后随访结果：６例有尿道憩室，其中３例无症状；２例尿后滴尿；１例尿淋漓；１例尿道狭窄，但无症状。发生这些并发症的原因与根治术有关。最主要是瘘管处理不当，Ｓｏａｖｅ手术是形成尿道憩室的常见原因，另外损伤膀胱及前列腺后部的神经可引起排尿功能障碍。合理地选择术式和根治时机，手术时在尿道留置硬质或金属导管以判定瘘管和尿道关系，对防止术后并发症有重要意义。     

小儿急性肠套叠的诊治

肠套叠是婴儿期常见的急腹症,如能早期诊断,及时治疗,,效果良好。现将我院1982～1985年共治疗小儿急性肠套叠927例(不包括术后肠套叠)总结分析如下。临床资料一、一般情况:927例中男性643例,女性284例,男女之比为2.26:1。各年龄均可发病,以婴儿最多见,2岁以内854例,其中4～10个月发病者占半数以上(55%)。最小年龄为2个月。84例(11.6%)曾多次发生肠套叠,2次49例,3次以上35例,最多     

维甲酸诱导大鼠肛门直肠畸形胚胎中RARmRNA表达的研究

目的探讨胚胎发育中维甲酸诱导的RARmRNA表达异常与肛门直肠畸形发生之间的相关性。方法利用全反维甲酸(ATRA)诱导大鼠产生肛门直肠畸形胚胎，用RT-PCR法测定妊娠11、12、13、14、15、16d时大鼠胚胎尾侧部分的RARmRNA表达模式并且与对照组中RARmRNA表达模式进行对比。结果实验组中80％胚胎具有肛门直肠畸形，对照组未见明显畸形。实验组中RARαmRNA表达水平在妊娠11、12、13、15d时低于对照组，表达曲线的高峰出现时间晚于对照组，实验组中RARβmRNA表达水平在妊娠12、14d时低于对照组，而RARγmRNA表达水平在实验组中与对照组中并无明显差异。结论ATRA可诱导胚胎发育过程中RARmRNA异常表达，它可能在妊娠11～13d这一尾侧区域发育最关键时段通过抑制RARα的表达启动并最终导致肛门直肠畸形及其伴发畸形的发生。     

先天性肛门直肠畸形合并Townes-Brocks综合征SALL1基因突变的研究

目的 探讨先天性肛门直肠畸形合并Townes-Brocks综合征患儿的临床特征及基因型特征。方法 回顾2003年初至2004年4月我院新生儿外科收治的首次入院的先天性肛门直肠畸形病例，判断是否合并Townes-Brocks综合征(肛门直肠畸形是否合并拇指及外耳畸形)，对于符合诊断的病例，抽调入院时已存血样，提取基因组DNA，应用PCR及基因组测序等方法分析SALL1基因型。结果 24例先天性肛门直肠畸形患儿中，4例符合Townes-Brocks综合征的诊断，4例均为男性，均为高位肛门直肠畸形，其中1例合并直肠尿道瘘，均有耳部发育异常，耳位低垂、发育不良、耳前皮赘等，2例合并拇指发育异常，1例左肾位置异常，输尿管积水扩张、开口异位，2例隐睾，没有追溯到家族史。由于其他原因，患儿父母拒绝做听力筛查，所以不能判定这些患儿是否有感觉神经性耳聋，4例患儿均表现为SALLL1基因相同位点的突变，其中一个位点为错义突变(1792bpG→C，Gen→Bank accessionnos．X98833)，对应的丝氨酸→苏氨酸，考虑为Townes-Brocks综合征的病因，3个位点为静止突变(1919bpT→C，2240bpT→C，2311bpA→G，GenBankaccessionnos．X98833)，相应的氨基酸没有改变，考虑为等位基因的多态性。结论先天性肛门直肠畸形伴发拇指(趾)、耳部等发育畸形时多为Townes-Brocks综合征，对这样的患儿应尽可能做听力筛查，以早发现、早干预耳聋；Townes-Brocks综合征患儿SALL1基因多有突变，这是该综合征的病因。