以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

脊椎嗜酸性肉芽肿9例报道

骨嗜酸性肉芽肿是侵袭骨胳病变为主或局限于骨的织织细胞增多症中最为良性的一种病损。因临床症状不典型,不易作出诊断,发生在脊椎的病损更为少见。我科自1963年～1982年共收治43例骨嗜酸性内芽肿,经病理或细胞学穿刺证实。其中9例位于脊椎。现报道如下:     

112例脑动脉系统微栓子监测的临床研究

目的　研究脑动脉系统微栓子 (MES)的产生机制及其相关因素。方法　将 112例 MES监测的临床资料进行总结分析。结果　本组微栓子检出率为 33.93% ,且全部见于有明显脑卒中症状者 ;脑梗死 MES检出率为35 .87%且以原发性大面积梗死为主 ;MES阳性与病程有明显相关 ,病程 <72 h易检出微栓子 ,阳性率为 4 7.72 % ;颅内血管狭窄是微栓子产生的主要原因 ;颈动脉异常与正常组微栓子出现率无明显差异 ,但发现本组病例中微栓子出现以左侧为主 ,与颈动脉病变部位一致率为 5 5 .5 5 % ;确定微栓子来源于有病变的颅外颈动脉 2例 ,来源于有病变的颅内颈动脉系 5例 ,来源于同时伴有颅内外血管病变 12例 ,表明颅内外动脉同时伴有病变时微栓子检出率增高 ;MES的阳性率与血液成分无相关性 ,但在血液成分异常组中血粘度增高以及血小板聚集降低 MES阳性率明显增高。结论　脑动脉系统中监测到微栓子说明患者有活动的栓子来源 ,易发生或复发脑梗死 ,TCD能正确的监测、判断脑循环中微栓子 ,确定其发生率、性质、来源以及与疾病的联系     

应用抗菌药物防治外科感染的指导意见（草案）Ⅻ——胰肾联合移植术后感染的防治

胰肾联合移植手术(SPK)是治疗糖尿病合并终末期肾病的最有效手段之一。同所有器官移植术后患者相似，SPK术后患者面临两大问题：一是随时可能出现的移植物排斥反应，二是感染。由于SPK患者术前已经罹患糖尿病，术后又接受免疫抑制治疗，因而感染在目前仍是造成移植物丧失功能甚至危及患者生命的主要原因之一。     

主动脉瘤的CT诊断

目的:探讨螺旋CT血管造影在主动脉瘤中的诊断价值。方法:24例主动脉瘤患者行多层螺旋CT(MSCTA)血管造影并进行二维和三维图像重组,重组方法包括多平面重组(MPR),容积重组(VR),表面遮盖成像(SSD),最大密度投影(MIP)。结果:真性主动脉瘤6例,主动脉夹层动脉瘤17例,1例假性动脉瘤。多种重组图像与轴位图像相结合能清晰地显示动脉瘤的解剖细节及其与周围器官的空间解剖关系。结论:MSCTA对主动脉瘤有较高的临床诊断价值。     

对老年患者的人性化护理

随着人口老龄化，老年住院患者相继增多，而老年住院患者有其特点：体弱多病，行动不便，多病种共存，反复住院；失语、偏瘫等功能障碍；对疾病和衰老认识不足,怕花钱怕给子女拖累，害怕死亡等。在临床工作中应根据这些特点，运用人性化护理内涵即护理人员持尊重关爱的心，以主动积极的精神及亲切的态度，从人性需要的角度去理解关爱患者，护理患者，给患者人性化的关怀与照顾，促进疾病的转归及健康恢复，提高了患者对护理人员的满意度。     

肝内胆汁郁积治疗的现况

治疗肝内胆汁郁积,一般采用内科疗法,兹就总论与各论分别予以叙述。总论一、一般治疗(一)营养疗法:在胆汁中胆固醇     

HZ818树脂在紫杉醇初分离工艺中的应用

采用HZ818大孔吸附树脂对红豆杉浸膏中的紫杉醇成分进行吸附和洗脱试验，同时利用液质联用进行分析检测，确定了其最佳工艺参数。结果表明，HZ818树脂对紫杉醇有良好的吸附分离效果。优化工艺条件为：样品溶于体积分数40％甲醇，以1．5mL／min过柱，体积分数75％甲醇淋洗，体积分数85％甲醇以0．5mL／min洗脱，紫杉醇的质量分数从原浸膏中的1．02％提高到8．1％，回收率达98．6％。     

口疮平口服液治疗复发性轻型口疮40例

我们自 1 999— 2 0 0 2年 ,根据清胃泻火养阴法研制中药口疮平口服液治疗复发性轻型口疮 40例 ,并与西药反应停、复合维生素Ｂ(简称复Ｂ)作对照观察 ,取得满意疗效 ,总结报道如下。1　一般资料将确诊为复发性口疮 (ＲＯＵ) ,又具备轻型口疮的特点 ,且反复发作 1年以上的病例作为观察对象。随机分为口疮平治疗组、反应停对照组、复Ｂ对照组 ,总计 1 0 8例。其中口疮平组 40例 ,男1 8例、女 2 2例 ,平均年龄 ( 4 2 .5± 1 2 6)岁 ;反应停组 34例 ,男、女各 1 7例 ,平均年龄 ( 39.2± 1 0 .6)岁 ;复Ｂ对照组 34例 ,男 1 0例、女 1 4例 ,平均…     

旋覆代赭汤对大鼠醋酸性胃溃疡的影响

旋覆代赭汤主治“心下痞汤主治”心下痞硬，噫气不除”之证。本动物实验显示：旋覆代赭汤可明显抑制大鼠醋酸性胃溃疡的发生。说明旋覆代赭汤对胃粘膜具有明显的保护和修复作用。与西咪替丁组比较，无明显差异。其作用机理。可能与旋覆代赭汤阻滞H2受体，抑制组织胺对胃酸的分泌有关。