PCR基因扩增法结合寡核苷酸探针杂交检测MDS患者N－ras癌基因点突变

ＰＣＲ基因扩增法结合寡核苷酸探针杂交检测ＭＤＳ患者Ｎ－ｒａｓ癌基因点突变王立，陈佩贞，王志学，赵洪，王建祥，郝玉书，张新友ＭＤＳ向ＡＭＬ演变的分子机制研究中，一个重要的进展是在ＭＤＳ中发现了ｒａｓ基因的突变，提示ｒａｓ基因的激活在ＭＤＳ恶性发展中发挥...     

mTOR信号通路及其与肿瘤的联系

mToR是一种在细胞生长调控中处于核心地位的丝/苏氨酸蛋白酶。其相关信号通路复杂,且涉及面广泛,mToR可在多种因素的活化下参与基因转录、蛋白质翻译起始、核糖体生物合成、细胞凋亡等多项细胞功能。大量研究显示:mTOR信号通路调控异常与肿瘤发生密切相关,是肿瘤治疗的一个重要靶点。     

伴有3q21异常的血液系统恶性肿瘤的临床与细胞遗传学

3号染色体长臂结构重排见于急性髓细胞白血病(AML)、骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增殖性疾病(MPD)以及慢性粒细胞白血病急变期(CML-BC)。为进一步阐明伴有3q21异常的血液系统恶性肿瘤的临床及细胞遗传学特征，笔者总结我院1993年以来接受染色体检测的血液系统恶性肿瘤患者的资料，发现10例患者伴有不同类型的3q21异常。对其临床特点和实验室资料作了详细分析，现报道如下。     

急性髓系白血病伴NPM-MLF1融合基因一例并文献复习

目的 探讨伴NPM-MLF1融合基因急性髓系白血病(AML)的临床特征.方法 分析1例伴有NPM-MLF1融合基因的AML患者资料,并进行文献复习.结果 患者女性,诊断为AML-M6型.病程中出现2次血液学复发,2次复发时均NPM-MLF1融合基因阳性,经诱导治疗后均获得血液学完全缓解,复查NPM-MLF1融合基因均转为阴性.仅行化疗,生存期超过6年.结论 NPM-MLF1融合基因在AML中的发生率低,是否为独立的疾病类型,需要累积更多临床资料来明确.     

FLT3突变急性淋巴细胞白血病的临床特征

目的：探讨急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）患者FLT3（Fms-like tyrosine kinase）基因内部串联重复（internal tandem duplication,ITD）与其ASP835（D835）突变（mutation in the tyrosine kinase domain,FLT3-TKD）的发生情况及临床意义。方法采用聚合酶链反应法（polymerase chain reaction, PCR）扩增产物,采用限制性酶切产物分析法分析初诊患者基因易突变区的突变情况。结果147例ALL患者中,11例（7.5%）存在FLT3突变。FLT3突变患者与无突变患者在年龄、性别、骨髓原始细胞计数和外周血原始细胞计数的比较均无统计学意义（均P＞0.05）。T细胞型ALL（T-ALL）患者中FLT3突变的发生率为17.2%,其他类型ALL患者中FLT3突变的发生率为5.1%,差异具有非常显著的统计学意义（P＜0.001）。结论 ALL患者存在FLT3突变,且T-ALL患者的FLT3突变率高于其他类型患者。     

髓系肿瘤合并克隆性T大颗粒淋巴细胞增殖的临床及实验室特征

目的 探讨髓系肿瘤合并克隆性T大颗粒淋巴细胞(T-LGL)增殖的临床及实验室特征。方法 回顾性分析中国医学科学院血液病医院2017年11月至2018年11月收治的5例确诊髓系肿瘤合并克隆性T-LGL增殖患者的临床资料。结果 5例患者中位年龄60岁,均存在>6个月的血细胞异常病史。外周血T-LGL绝对计数均<1.0×109/L,LGL免疫表型2例为CD4+CD8-,3例为CD4-CD8+;4例为αβ型T细胞,1例为γδ型T细胞;5例均有克隆性证据;二代测序检测显示1例患者存在STAT3突变,其余4例均为阴性。结论 5例髓系肿瘤合并克隆性T-LGL增殖患者起病隐匿,以老年为主,临床以慢性血细胞减少多见。存在克隆性T-LGL,尤其是T-LGL绝对计数<0.5×109/L的患者诊断T大颗粒淋巴细胞白血病需慎重,可能与意义未明的T细胞克隆性疾病部分重叠。STAT3或STAT5b突变检测可能是鉴别两者的主要手段。     

幽门螺杆菌对胆囊结石形成的影响

目的 探讨幽门螺杆菌(Hp)与胆囊结石形成之间的关系.方法 从胆囊结石患者胆囊黏膜中检测Hp,并测量阳性和阴性组中的IL-2、IL-4、自由基以及PLA2含量.结果 54例中检出Hp 15例(27.8%).阳性组IL-2表达为(3.34±1.39)μg/ml,明显低于对照组的(4.98±2.08)μg/ml;IL-4表达为(14.34±8.29)pg/ml,明显高于阴性组的(6.73±2.14)pg/ml;自由基表达为(20.980±3.711)nU/ml,明显高于阴性组的(15.15±3.73)nU/ml,PLA2活性表达为(872.37±70.02)μmol/(L·s),明显高于阴性组的(586.42±57.35)μmol/(L·s),差异均有统计学意义(P＜0.01).自由基与PLA2活性的增高同IL-2活性降低以及IL-4活性的增高呈明显正相关.结论 胆囊结石患者存在有Hp感染因素,并有可能通过IL及自由基、PLA2促进胆囊结石的形成.     

石骨症的研究进展

石膏症是一组异质性、遗传性疾病。研究表明石骨症的发生与破骨细胞的生成减少或功能缺陷有关。骨髓移植对多数患者有效。     

外伤性肝破裂患者感染预防的临床研究

目的分析外伤性肝破裂患者应用损伤控制性手术治疗的意义及膈下感染的预防,为临床诊断治疗提供依据。方法选择2006年7月-2013年7月外伤性肝破裂患者47例,按照治疗方法分为对照组23例与观察组24例;对照组行一期确定性手术,观察组行损伤控制性手术;分析对比两组手术成功率、手术时间、体温恢复时间、PT与APTT恢复时间、住院时间、出血量,术后医院感染及并发症,采用SPSS17.0进行统计分析。结果观察组损伤控制性手术成功率95.83%显著高于对照组56.52%;观察组手术时间、体温恢复时间、PT及APTT恢复时间均显著低于对照组;观察组切口感染率4.17%、膈下感染率4.17%显著低于对照组切口感染率30.43%、膈下感染率34.78%,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论外伤性肝破裂应用损伤性手术治疗成功率较高、手术时间短且并发症少,可简单、有效且快速的进行止血,并做好术后在医院感染的预防措施,具有重要临床研究价值。     

供者CD19 CAR-T细胞治疗急性B淋巴细胞白血病移植后复发九例临床观察

目的:观察供者抗CD19嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）（HI19α-4-1BB-ζ CAR-T）治疗急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后复发患者的疗效及安全性。方法:对2017年7月至2020年5月期间9例allo-HSCT后复发B-ALL患者应用供者抗CD19 CAR-T细...