胆道闭锁与婴儿肝炎综合征的诊断和鉴别指标的分析

目的 回顾性分析梗阻性黄疸患儿的实验室指标、肝胆超声与磁共振胰胆管造影在胆道闭锁与婴儿肝炎综合征的诊断及鉴别诊断中的应用价值.方法 收集2010年1月至2012年12月间在我院住院治疗的梗阻性黄疸患儿70例,胆道闭锁患儿50例,婴儿肝炎综合征患儿20例,均行肝胆超声及磁共振胰胆管造影检查;比较两者敏感度、特异性、准确性及预测值等,并对实验室相关指标进行统计分析及组间比较.结果 胆道闭锁组和婴儿肝炎综合征组谷氨酰转肽酶分别为(743.5±564.0) IU/L、(198.8±197.8)IU/L,差异有统计学意义(P＜0.05).若以谷氨酰转肽酶＞300IU/L作为胆道闭锁诊断标准,谷氨酰转肽酶诊断胆道闭锁灵敏度、特异性、准确性分别为89.58％、68.18％、82.85％).肝胆超声诊断胆道闭锁灵敏度、特异性、准确性分别为84.0％、100.0％、88.6％;磁共振胰胆管造影检查诊断胆道闭锁灵敏度、特异性、准确性分别为82.0％、80.0％、81.4％;差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 目前,肝胆超声是诊断胆道闭锁并与鉴别婴儿肝炎综合征的可靠方法,其敏感度、特异度、准确性、阳性预测价值、阴性预测价值均高于磁共振胰胆管造影检查.     

EphB2在先天性肛门直肠畸形直肠末端表达的研究

目的 研究酪氨酸蛋白激酶受体--EphB2在先天性肛门直肠畸形直肠末端组织中的mRNA表达和蛋白表达的水平,探讨EphB2与先天性肛门直肠畸形发生的关系.方法 RT-PCR方法和Western蛋白印迹方法,检测31例不同类型先天性肛门直肠畸形直肠后壁末端、5例后天瘘及8例正常直肠后壁末端EphB2在蛋白水平和mRNA水平的表达情况,应用单因素方差分析比较正常组和畸形组、不同类型的畸形组之间EphB2表达水平的差异.结果 ①先天性肛门直肠畸形末端肠壁EphB2基因mRNA相对表达量明显低于正常对照组(0.99±0.11,P=0.00).不同类型的畸形组之间,高位组(0.43±0.07)和中位组(0.47±0.10)之间差异无统计学意义(P=0.33),但二者明显低于低位组(0.64±0.06,P=0.00).后天瘘组(0.97±0.09)与正常对照组比较差异没有统计学意义(P=0.63);②Western蛋白印迹结果显示,先天性肛门直肠畸形高位组(0.21±0.05)、中位组(0.24±0.04)和低位组蛋白表达水平均明显低于后天瘘组(0.51±0.05)和正常对照组(0.52±0.03,P=0.00).不同类型的畸形之间,高位组和中位组之间无明显差异(P=0.11),但二者明显低于低位组(P＜0.01).后天瘘组与正常对照组比较差异没有统计学意义(P=0.67).结论 EphB2在先天性肛门直肠畸形直肠末端低表达.EphB2的表达和肛门直肠畸形的发生有关,EphB2在先天性肛门直肠畸形的发生中可能具有重要作用.     

EphB2基因多态性与先天性肛门直肠畸形的相关性研究

目的 探讨EphB2受体基因第6外显子的-1395A/G多态性在辽宁地区汉族人群中的分布及其与先天性肛门直肠畸形(CAM)的关系.方法 采用PCR-RFLP方法,对65例CAM患儿和115名健康儿童EphB2基因-1395A/G多态位点进行基因型检测,用SHEsis在线统计软件分析等位基因频率、基因型频率及其组间差异.结果 EphB2受体基因第6外显子的-1395A/G多态A等位基因频率及AA基因型频率在CAM组(85.4%、75.4%)与正常对照组(17.0%、4.3%)间差异有显著统计学意义(P＜0.01).结论 EphB2受体基因第6外显子的-1395A/G多态与CAM存在相关性.     

新生儿疼痛护理评估

<正>近年大量研究证实,尽管新生儿的神经系统尚处于不断发育之中,但对疼痛的感知业已形成,而且新生儿较其他年龄组人群对疼痛敏感,疼痛对新生儿更易造成长期不利影响。因此,探寻安全、有效的非药物止痛疗法对新生儿疼痛干预发挥着重要作用。1资料和方法1.1临床资料选取2009年2月至2010年1月我院新生儿病房中生     

腹腔镜联合胆道镜在小婴儿胆总管远端梗阻治疗中的应用

目的:探讨腹腔镜经胆囊胆总管探查（laparoscopic transcystic common bile duct exploration,LTCBDE）在小婴儿（年龄<3个月）胆总管远端梗阻微创治疗中的安全性和有效性。方法:收集2018年12月至2020年3月3个月以下小婴儿胆总管远端梗阻2例的临床资料、手术方式及...     

正常及先天性肛门直肠畸形大鼠消化道末端平滑肌发育的研究

目的 观察乙烯硫脲致畸的肛门直肠畸形(ARMs)大鼠模型后肠平滑肌的发育过程及演变规律.方法 实验分为正常组和ARMs组,ARMs组为以乙烯硫脲制作的肛门直肠畸形大鼠模型,取不同胎龄(E13.5、E14、E14.5,E15、E16、E17、E18和E21)的正常组和ARMs组胚胎,经常规处理制成蜡块,行矢状面切片,以α-SMA作为平滑肌的标志物,进行免疫组化染色,观察正常和肛门直肠畸形大鼠胚胎肛门内括约肌和直肠纵肌在发育过程中的形态学变化过程.结果 从胚胎E15开始,可在正常组和ARMs组观察到在后肠壁内出现α-SMA阳性细胞组成的环肌层,并有轻微的末端膨大,表现出肛门内括约肌的特点;E15、E16时,正常组与ARMs组的环肌发育无明显差异,E17～21,ARMs组的后肠末端环肌膨大部分在到达后肠末端漏斗样过渡区后逐渐变薄弱,并形成一个锐角末端,而在正常组这一末端膨大是以钝圆性的末端结束的,且ARMs组的肌束界限较模糊,排列略紊乱;这一趋势一直持续到胚胎的末期.从E17开始纵肌层片段在后肠间断出现,到E21时,后肠的纵肌层才完全连续,ARMs组的直肠纵肌同样在E17时出现,在近段后肠发育与正常组相似,在后肠末段发育较差.结论 正常组及ARMs组的肛门内括约肌在E15开始出现于后肠末端,直肠纵肌在E17开始出现,ARMs组的肛门内括约肌和直肠纵肌较正常组发育差.     

用实时定量PCR和DGGE技术检测先天性巨结肠SIP1基因的表达与异质性

目的 建立简单、有效的SIP1基因在先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HD)中表达情况及异质性筛查技术,并获取其相应的散发性HD人群频率分布.方法 采用荧光实时定量PCR(quantitative real-time PCR, qRT-PCR) 方法 检测180例HD及正常人外周血SIP1基因的mRNA 转录水平;采用PCR-DGGE(PCR degenerating gel gradient elactrophoresis, PCR-DGGE)法检测SIP1基因外显子1-rs11544569和外显子2-rs57148397的异质性.结果 SIP1基因在62.2%(112/180)的正常人和90.5%(163/180)的HD中阳性表达.HD患儿中SIP1基因在mRNA转录水平的表达均高于正常人外周血(P＜0.05). rs11544569和rs57148397两位点分别有104例和119例HD观察到异质性,其发生率为57.8%和66.1%.180例正常人中均未发现异常电泳条带.结论 检测SIP1 mRNA 含量可作为判断HD的良好参考指标.PCR-DGGE是一种简单、灵敏、高效的SIP1基因多态性及异质性检测技术,可应用于医学实践.     

基因芯片筛选先天性肛门直肠畸形相关基因

目的 应用基因芯片筛选先天性肛门直肠畸形(ARM)的相关基因.方法 用Affy-metrix U133 Plus 2.0表达谱芯片对2例高位肛门直肠畸形直肠末端及1例死于非胃肠道疾病患儿直肠末端组织的基因表达谱进行分析.应用RT-PCR的方法对筛选出的7个表达差异基因进行了表达水平的实验验证.结果 肛门直肠畸形直肠末端与正常直肠末端组织中表达差异在2倍以上的基因有776条,其中ARM下调的基因有399条,上调基因377条.差异表达4倍以上的基因259条,其中ARM下调的基因有150条,上调的基因109条.RT-PCR技术验证的7个差异表达基因中,RHOB、HOXA5基因在高位肛门闭锁患儿直肠末端组织中的表达水平高于正常对照,而SOX11、MMP7、SALL1、NKX3-1和EPHB2基因在高位肛门闭锁患儿直肠末端组织中的表达水平明显低于正常对照.结论 基因芯片可有效筛查出肛门直肠畸形发生的相关基因,在ARM的发生发展中有多种类型的基因参与.本研究中基因表达谱的实验结果具有较好的可信度和可靠性.应用基因芯片筛查差异表达基因为先天性肛门直肠畸形的病因及病理生理学研究奠定基础.     

先天性腹壁缺损性疾病产时手术的疗效与安全性研究CSCD

目的探讨先天性腹壁缺损性疾病患儿产时手术的安全性与疗效。方法回顾性分析2009年1月至2021年12月中国医科大学附属盛京医院收治的70例先天性腹壁缺损患儿临床资料,包括腹裂12例,脐膨出58例;其中产时手术34例(为产时手术组),非产时手术36例(为非产时手术组)。比较两组分期手术情况、应用补片、输血与外源输血、呼吸机使用情况、切口感染、低血糖、肝功能损伤、中心静脉相关感染、抗生素使用、静脉营养时间、进奶时间、住院时间、治疗结果以及术后随访情况。结果产时手术组无一例外源性输血,非产时手术组8例外源性输血,差异有统计学意义(P<0.05)。产时手术组分期手术3例,非产时手术组分期手术1例,差异无统计学意义(P=0.28)。两组各有1例应用补片修补,差异无统计学意义(P=1.00)。术后切口感染:产时手术组1例,非产时手术组4例,差异无统计学意义(P=0.18)。术后肝功能损伤:产时手术组1例,非产时手术组4例,差异无统计学意义(P=0.18)。产时手术组无一例中心静脉相关感染,非产时手术组有2例发生中心静脉相关感染,差异无统计学意义(P=0.49)。两组呼吸机支持人数比例、全肠外营养(total parenteral nutrition,TPN)时间、开奶时间、抗生素使用时间及住院时间差异均无统计学意义(P>0.05)。产时手术组有1例患儿放弃治疗,治愈率97.06%(33/34);非产时手术组1例死于呼吸衰竭,治愈率97.22%(35/36);差异无统计学意义(P>0.05)。随访6个月至13年,两组患儿身高、体重均在同龄儿童2个标准差之内,神经系统发育基本正常,无一例因肠梗阻再手术。结论产时手术和非产时手术治疗先天性腹壁缺损性疾病均安全、有效。产时手术患儿无需外源性输血,可避免异体输血相关风险。