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4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究 总被引:6,自引:4,他引:2
目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。 相似文献
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目的:初步了解本地区孕前健康体检男性精液质量现状及其影响因素,为制定有效干预措施提供依据。方法:对符合纳入标准的687例本地孕前男性进行问卷调查,并进行精液质量分析。结果:精子浓度中位数为63.30×106/ml,95%CI范围为(19.88~119.0)×106/ml;a级精子百分率中位数为33.03%,95%CI范围为(19.38~55.05)%;(a+b)级精子百分率中位数为52.08%,95%CI范围为(39.53~69.37)%;畸形精子百分率中位数为91.75%,95%CI范围为(69~100)%;精浆弹性蛋白酶中位数为195.55 ng/ml,95%CI范围为(76.16~3 330.38)ng/ml;精浆锌中位数为7.62μmol/L,95%CI范围为(1.50~23.45)μmol/L;UU阳性率42.4%,CT阳性率0.3%,加德纳菌(GV)阳性率2.4%;配偶有不良妊娠史精子DNA碎片指数(DFI)中位数为20.25%,95%CI范围为(2.15~68.25)%。多因素Logistic回归分析表明:有久坐习惯及精神压力大是精子活力降低的独立危险因素,OR值分别为1.772、1.567,95%CI分别1.211~2.592、1.081~2.27。结论:南京地区孕前男性精子质量不容乐观,改变不良习惯、减轻精神压力可能有助于改善精子质量。 相似文献
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目的:比较西地那非和酚妥拉明治疗勃起功能障碍的临床效果和安全性。方法选取2011年6月—2014年6月南京市妇幼保健院收治的勃起功能障碍患者223例,随机分为对照组(n=108例)和治疗组(n=115例)。对照组性交前0.5~1 h口服甲磺酸酚妥拉明片,1片/次;治疗组在性交前0.5~1 h口服枸橼酸西地那非片。首次使用时推荐剂量为50 mg,根据后期个体疗效情况调节剂量,范围在25~100 mg。两组每日最多服用1次,每周至少1次但不超过4次,均连续治疗8周。比较两组的临床疗效,同时比较两组患者治疗前后勃起功能国际指数问卷表(IIEF-5)评分、勃起质量量表(EQS)评分、平均起效时间和性交持续时间。结果治疗后,治疗组和对照组的总有效率分别为86.9%、63.9%,两组总有效率比较差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组IIEF-5评分和EQS评分均较治疗前显著增加,同组治疗前后差异有统计学意义(P<0.05),且治疗后,治疗组这两项评分均显著高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。治疗组平均起效时间和平均性交持续时间均显著长于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论西地那非治疗勃起功能障碍有较好的临床疗效,疗效优于酚妥拉明,可进行临床推广使用。 相似文献
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目的:探讨慢性非细菌性前列腺炎/慢性骨盆疼痛综合征(CAP/CPPS)患者外周血Th1/Th2细胞分布的变化情况及其在CAP/CPPS临床分型中的意义。方法:采用流式细胞术检测35例CAP/CPPS患者和12例健康体检者外周血CD3+CD8-T细胞胞内细胞因子干扰素γ(IFN-γ)和白细胞介素4(IL-4)的表达。结果:与正常对照组相比,ⅢA型、ⅢB型CAP/CPPS患者的Th1细胞数均升高,Th1/Th2比值升高,差异有显著性(P<0.05),Th2细胞数差异无统计学意义(P>0.05);ⅢA型与ⅢB型患者比较,Th1、Th2细胞数与Th1/Th2比值差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:CAP/CPPS患者Th1型反应模式占优势状态,Th1/Th2平衡失调,Th1/Th2平衡向Th1方向变化,提示Th1细胞在CAP/CPPS的病理发生中可能起重要作用。 相似文献
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现在人们都很关注自己的健康状况,很多单位每年都会组织体检,很多男性朋友个人也会主动去体检。那么,这种大众化的体检是否能查出男性特有的一些健康隐患呢? 相似文献
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输尿管镜钬激光碎石术治疗输尿管结石96例分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨输尿管硬镜钬激光碎石术治疗输尿管结石的有效性和安全性。方法回顾性分析2006年7月-2010年8月96例输尿管镜下钬激光碎石治疗输尿管结石患者的临床资料,对碎石率、排石率和并发症进行统计分析。结果 96例输尿管结石患者一次手术结石粉碎率为95.8%(92/96),输尿管镜置镜成功率为99.0%,输尿管上、中、下段碎石、排石成功率分别为81.8%(9/11)、97.1%(34/35)和99.0%(49/50)。在输尿管上段碎石过程中并发输尿管穿孔2例。全组均有不同程度的肉眼血尿,无输尿管撕脱、断裂等严重并发症发生。结论输尿管镜下钬激光碎石取石治疗输尿管结石是安全和有效的,尤其对下段输尿管结石,术后常规放置D-J是安全和需要的。 相似文献
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JC-1单标法检测精索静脉曲张患者精子线粒体膜电位的研究 总被引:1,自引:1,他引:0
目的:检测精索静脉曲张患者精子线粒体膜电位并探讨其临床意义。方法:将67例精索静脉曲张患者分为VC1组(精索静脉曲张1度,n=26)、VC2组(精索静脉曲张2度,n=21)和VC3组(精索静脉曲张3度,n=20),以正常生育男性为正常对照组(n=29)。通过计算机辅助精液分析系统进行精液常规分析。精液标本洗涤处理后用荧光染料JC-1染色后上流式细胞仪分析,检测精子线粒体膜电位(JC-1+%)。结果:VC1、VC2、VC3组精子线粒体膜电位[(56.29±16.32)%,P<0.05;(45.04±13.21)%,P<0.01;(31.63±12.91)%,P<0.01]均显著低于正常对照组[(76.21±13.96)%]。96例标本中,JC-1+%与(a+b)级精子百分率呈显著正相关(r=0.693,P=0.000)。结论:精索静脉曲张可引起精子线粒体膜电位降低,可能是导致男性不育的重要原因之一。 相似文献
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一提起更年期.人们往往认为那是女人的事.男士哪来的更年期7事实上,和女人一样,男性也有更年期。一般认为在男性进入50岁以后.性腺结构和功能也会出现一个由盛到衰的演变过程.称为男性更年期。 相似文献
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如何判断一个人的性功能性功能,顾名思义,是指与性有关的一系列功能活动,包括阴茎的勃起功能、射精功能以及性欲。性功能是每一个男性最为关心的问题之一。 相似文献