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目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征, 为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床资料, 提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库, 归纳和总结中国PAX2基因突变患儿的临床、病理及基因型改变特征, 并与该中心病例进行比较。结果该研究纳入13例PAX2基因突变患儿, 男9例, 女4例, 其中尿检查异常12例, 影像学检查双肾体积偏小7例, 肾囊肿5例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形8例, 肾-视神经乳头缺损综合征1例, 血尿或蛋白尿3例。5例患儿接受了肾活检, 表现为局灶节段性肾小球硬化C3肾小球病1例, 局灶节段性肾小球硬化1例, 薄基底膜病变1例, IgA肾病2例。13例患儿基因检测结果显示9例为新生突变, 其中4种为新突变类型:c.321G>A、c.213-8C>G、c.63C>A、c.449C>T。76dupG(p.V26Gfs*28)突变... 相似文献
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目的确立慢性肾脏病(chronic kidney disease, CKD)儿童超声剪切波弹性成像(shear wave elastography, SWE)与肾组织病理改变的相关性。方法该研究为单中心横断面观察性研究, 纳入2021年1—12月于华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科住院经肾活检明确病理诊断的儿童。采用肾脏SWE技术获取肾脏上极、中部和下极的皮质、髓质区杨氏模量(YM皮质、YM髓质)。对肾组织病理进行分级或分类, 采用统计学方法分析右肾下极YM皮质、YM髓质与肾组织病理之间的关系。结果该研究纳入经肾活检明确病理诊断的儿童110例, 年龄(10.1±3.4)岁(2～17岁), 男性55例(50.0%), 体重指数(20.6±2.4)kg/m2, 平均动脉压(95±24)mmHg。CKD 1期94例(85.4%), 2期和3期各有8例(7.3%)。不同分期CKD患者右肾上极和中部YM皮质、YM髓质以及右肾下级YM髓质组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。CKD 3期患者右肾下级YM皮质[(15.75±3.36)kPa]和YM髓质[(13.50±2.43)kPa]... 相似文献
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