B超引导下脐静脉穿刺术临床应用

目的分析B超引导下脐静脉穿刺术的临床应用价值。方法对1200例临床怀疑异常的孕妇进行B超引导下脐静脉穿刺术,检测、分析所抽取的脐静脉血。结果成功率99.7%,发现异常胎儿349例。结论B超引导下脐静脉穿刺术成功率高,应用广泛,是一项安全的产前诊断方法。     

胎儿凝血因子活性及凝血功能初探

目的初步探讨胎儿血液凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ(FⅧ、FⅨ、FⅪ)的活性及活化部分凝血活酶时间(APTT),评估上述指标作为血友病患儿产前诊断指标的可行性.方法检测129例无血友病家族史的胎儿脐带血FⅧ、FⅨ、FⅪ的活性,其中60例同时测定APTT,分析胎儿3种凝血因子活性及其与胎龄的相关关系.结果①妊娠中晚期胎儿的凝血因子活性为FⅧ45.83%±13.28%(95%CI43.42%～48.24%)、FⅨ10.51%±6.02%(95%CI9.42%～11.61%)、FⅪ20.82%±13.82%(95%CI18.31%～23.33%).②FⅧ、FⅨ、FⅪ的活性均与胎龄呈正相关关系,r分别为0.320、0.458、0.354,P值均为0.000.③妊娠中晚期胎儿的APTT为57.77 s±19.65s(95%CI52.69 s～62.84 s).结论妊娠中晚期的正常胎儿FⅧ活性已达30%以上,取脐带血测定FⅧ的活性是产前筛查血友病甲的可行性手段;正常胎儿APTT比正常成人延长20 s以上,FⅨ和FⅪ的活性仅达正常成人的10%和20%,脐带血FⅨ、FⅪ的活性及APTT对血友病的诊断价值尚有待进一步研究.     

中孕期唐氏综合征筛查风险截断值的评估

目的应用ROC曲线法对中孕期唐氏征筛查中的风险截断值进行探讨和评价。方法收集在本院产科门诊进行中孕期唐氏征筛查的孕妇资料,追踪随访所有受检的单胎妊娠孕妇的妊娠结局,绘制唐氏征筛查风险值评估的ROC曲线。结果ROC曲线分析显示,在假阳性率〈5％的情况下,选取1／265—1／275范围中的值作为风险截断值,唐氏征筛查的检出率可以达到77．8％。结论采用l／270作为本实验室中孕期唐氏征筛查的风险截断值,可达到有效筛查效率。     

产前超声诊断胎儿先天性心脏病中染色体核型异常的分析

目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系。结果确诊的70例先天性心脏病病例中,伴染色体异常者18例,占25.71%（18/70）,其中21-三体7例,18-三体7例,13-三体2例,X单体2例。先天性心脏病合并心外畸形的胎儿22例,其中有14例（63.64%）染色体检查发现异常,仅有先天性心脏病的胎儿核型分析发现4例染色体异常,占单纯先天性心脏病的8.33%（4/48）。CHD胎儿中,100%的13-三体、85.71%的18-三体、71.43%的21-三体和50%的X单体均不同程度的伴有心外器官的畸形。结论染色体异常是产前B超诊断的先天性心脏病,尤其是复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的主要病因。对于B超筛查出的复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的胎儿,应重视其染色体的检查。     

产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常

目的 探讨超声及无创产前基因筛查（NIPT）诊断胎儿性染色体异常的价值。方法 回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果 共检出144胎（144/8 792,1.64%）性染色体异常胎儿。其中性染色体数目异常139胎（139/8 792,1.58%）,包括45,X（Turner综合征）32胎、45,X嵌合体22胎、47,XXY（Klinefelter综合征）44胎、47,XXY嵌合体3胎、47,XXX 23胎、47,XYY 11胎、其他数目异常3胎及45,X[15]/46,XX[40]男性性反转1胎;性染色体结构异常5胎（5/8 792,0.06%）。超声检出73胎（73/144,50.69%）异常。77胎接受NIPT筛查,其中75胎（75/77,97.40%）性染色体异常。32胎45,X胎儿中,31胎超声可见异常,其中28胎表现为颈部水囊瘤,后均引产;112胎其他类型性染色体异常胎儿中,42胎（42/112,37.50%）继续妊娠。结论 NIPT对检出性染色体异常具有重要价值;产前超声筛查发现颈部水囊瘤时,应高度警惕45,X。     

中晚期胎儿抗凝血酶和蛋白C活性的检测

目的建立孕周为19~37周各胎龄段的正常胎儿脐血抗凝血酶(AT)和蛋白C(PC)活性的正常范围,并与正常新生儿及成人进行比较,了解胎儿脐血AT、PC活性的动态变化,为早产儿和新生儿出血、凝血疾病的诊断提供依据。方法采用美国IL公司的ACLFuturaPlus型全自动血凝仪检测254例胎儿、32例足月新生儿、32例健康成人血浆中AT的活性;用法国Biomerix公司的Mini-Vidas免疫荧光仪测定188例胎儿、32例足月新生儿、32例健康成人PC的活性。结果从19~37周随胎龄的增加AT和PC的活性逐渐增加,但只有在31~37周才显著增加,但都明显低于新生儿和成人水平。在胎儿19~37周以及新生儿期PC的活性都明显低于AT的活性。结论AT、PC的活性在胎儿、新生儿、成人血浆中是一个动态变化过程,AT的发展优先于PC。     

双绒毛膜三羊膜囊三胎妊娠射频消融减胎病例临床结局分析

目的:探讨射频消融术（radiofrequency ablation, RFA）对双绒毛膜三羊膜囊（dichorionic triamniotic,DCTA）三胎选择性减胎的安全性以及影响妊娠结局的因素。方法:采用回顾性队列研究方法收集2016年1月1日至2020年1月1日期间在南方科技大学第一附属医院深圳市人民医院产...     

胎儿凝血因子活性的测定

目的　建立孕周为19～37周各胎龄段的正常胎儿脐血凝血因子的活性的正常范围,并与正常新生儿及成人血浆凝血因子的活性进行比较,了解各凝血因子活性的动态变化,为产前诊断血液病提供依据。方法　采用美国IL公司的ACLFuturaPlus型全自动血凝仪检测182例胎儿、32例足月新生儿、30例健康成人血浆中的凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ的活性。结果　凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ的活性在19～30周随胎龄的增加变化不明显,在出生时Ⅱ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ因子活性都显著增加,但明显低于成人,Ⅷ因子在出生时显著增加已达成人水平,胎儿Ⅴ因子活性在19周时已达成人水平。结论　凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ的活性在胎儿、新生儿血浆中是一个动态变化过程,凝血因子活性发展不平衡,胎儿Ⅴ因子活性在19周时已达成人水平,Ⅷ因子在出生时已达成人水平,Ⅱ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ因子活性在出生时显著低于成人。     

提高4个月婴儿纯母乳喂养率的调查研究

为了解在我院出生的婴儿４ 个月母乳喂养情况及影响纯母乳喂养率的因素, 采用直接询问法,询问对象为１９９４ 年１１ ～１２ 月和１９９７ 年１０ ～１２ 月出生的婴儿母亲。调查结果显示：我院出生的婴儿产后１ 个月母乳喂养率从１９９３ 年的３１ ．４％ 上升为１９９４ 年的８０ ．１５ ％ 。产后４ 个月母乳喂养率由１９９２ 年的２４ ％ 上升为１９９４ 年的５７．７９ ％ ,其中纯母乳喂养率为３６ ．４３ ％ 。１９９７ 年生后４ 个月婴儿母乳喂养率为６５ ．３４ ％ , 其中纯母乳喂养率上升为５６ ．０４ ％ 。统计分析表明：分娩方式、乳房发育不良、家庭经济水平、孕期对母乳喂养态度是影响母乳喂养成功的主要因素。本文对影响纯母乳喂养率的原因进行了探讨。     

出生后采血时间对新生儿CAH筛查结果的影响分析

目的 探讨不同出生后采血时间对测定新生儿人群17-羟孕酮(17-OHP)筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的影响.方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测新生儿末梢血17-OHP浓度.分析不同出生后采血时间足月儿和早产儿中17-OHP水平.结果 出生后＜72hr和72～120hr,早产儿(＜37周)的17-OHP测定值均值都大于30nmol/L.出生后＜72hr、72-120hr,早产儿17-OHP测定值均高于足月儿.出生后72～120hr足月儿组的97th分位数为31.5nmol/L,早产儿组的97th分位数为62.9nmol/L.结论 采血时间对早产新生儿17-OHP测定筛查CAH有一定的影响,建议将出生后3～5天的早产儿的CAH筛查切割值设定为17-OHP＜60nmol/L较好,以减少假阳性率和召回率.