中国人Wilson病ATP7B基因Thr935Met突变与临床表型的关系研究

目的　探讨Wilson病 (Wilsondisease,WD)ATP7B基因突变的高频位点之一Thr 935Met与临床表现的关系。方法　应用PCR技术扩增 90例WD患者和 30例正常人ATP7B基因第 12外显子 ,其PCR产物行限制性内切酶TaiI酶切分析。结果　正常人组酶切未见异常。 90例WD组第 12外显子有 10例Thr 935Met杂合突变 ,未见纯合突变 ,检出率为 11 1%。突变组的平均发病年龄为 19 10岁± 8 5 2岁 ,无突变组的平均发病年龄为 14 0 0岁± 7 4 2岁 ,差异有显著意义 (P =0 0 4 7)。结论　Thr 935Met突变组患者的发病年龄迟于未见该点突变组的患者 ,而性别、首发症状及铜生化水平与该点突变无明显相关性。     

驱铜联合活性维生素D3治疗对Wilson’s病患者骨骼及代谢的影响

目的 观察Wilson＇s病患者骨骼X线摄片表现，及驱铜治疗联合活性维生素D3补充治疗对骨代谢的影响。方法 对35例入选Wilson＇s病患者入院时进行骨骼X线摄片，并分别于治疗前及二巯基丙磺酸钠驱铜辅以活性维生素D3治疗8疗程后，放射免疫法测定骨代谢相关激素：PTH、CT、及血清BGP水平；用生化法测定血钙、血磷，尿钙、尿磷等。并用单光子吸收法（SPA）测定尺桡骨中远端1/3处平均骨密度值。结果 Wilson＇s病患者手腕部X线检测异常率达60%。治疗后，血PTH、血钙均降低，骨密度（BMD）值升高，较治疗前差异有统计学意义（P〈0.05）；血磷、尿钙、磷及血清CT、BGP水平较治疗前差异无显著性。结论 Wilson＇s病患者常并发骨质疏松或骨质软化等代谢性骨病，驱铜治疗联合活性维生素D3补充治疗可更好改善骨骼代谢，更快改善其骨密度。     

儿童非严重暴力所致无骨折脱位型脊髓损伤六例临床特点及预后

目的探讨儿童非严重暴力所致无骨折脱位型脊髓损伤的原因、诊断、治疗和预后, 提高对儿童脊髓损伤的认识。方法回顾性分析我院2015年8月至2020年9月收治的非严重暴力所致无骨折脱位型脊髓损伤患儿的发病年龄、致伤机制、临床主要症状及出现时间、治疗过程及恢复情况、分析急性期脊髓MRI表现, 并电话随访长期预后。依照美国脊髓损伤协会制定的标准判断脊髓损伤程度。结果共6例患儿, 男3例, 女3例, 年龄16个月～8岁。致伤机制:床上跌落, 直立位臀部着力跌坐, 体育运动用力跳跃跌倒。外伤后立即出现症状。主要症状:双下肢无力、疼痛, 不能行走, 排尿障碍。治疗过程:脊柱制动, 尽早甲泼尼龙冲击治疗[20 mg/(kg·d)], 减轻水肿、营养神经等治疗, 必要的对症治疗包括导尿、抗感染, 及时康复治疗。6例患儿脊髓放射性检查未见骨折及脱位, 脊髓MRI提示胸髓及胸髓以下异常信号。脊髓功能恢复顺序:小便功能恢复, 下肢疼痛减轻, 下肢无力改善。电话随访时病程1～5年, 1例二便失禁、肌力Ⅰ级, 脊髓MRI提示萎缩性改变;余5例可独立行走, 长距离行走诉腿痛, 有轻度足内翻或外翻, 脊髓MRI无明显异...     

幼年型皮肌炎合并视神经脊髓炎谱系病一例

1例主诉为"皮疹5个月,双眼视力丧失3 d"的7岁患儿就诊于安徽省儿童医院神经内科,经磁共振成像、肌电图、血清肌酶谱、特发性炎性肌病相关自身抗体等检测,临床诊断为幼年型皮肌炎合并视神经脊髓炎谱系病。免疫性疾病合并视神经脊髓炎谱系病临床罕见。     

非脑型肝豆状核变性患者与正常人记忆商数比较

背景:脑型肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)患者的智力、记忆能力下降,但非脑型HLD患者的记忆能力是否有改变?目的:明确非脑型HLD患者的记忆能力。设计:以诊断为依据的病例对照研究。地点和对象:1998-01/2002-12到安徽中医学院神经病学研究所附属医院住院治疗及门诊就诊非脑型HLD患者30例(患者组),男15例,女15例,年龄16～37岁。20例对照组为身体健康的本院工作人员及社会志愿参加者,其中男13例,女7例,年龄18～43岁。干预:使用龚耀先修订的韦氏成人记忆量表(WMS)对患者组和对照组的记忆商数分别进行测试。主要观察指标:两组患者WMS测定量表得分和记忆商数。结果:患者组记忆商数(134.07±12.98)高于对照组(110.4±13.4)(P<0.01);其中非常优秀者占67%,优秀者占20%,中上者占13%。结论:非脑型HLD患者记忆能力较强,推测其机制可能为脑组织的铜含量略高于正常人,相关铜依赖酶的活性增强,脑细胞间信号传递效能增强。     

肝豆状核变性患者异常骨代谢机制研究

目的　探讨肝豆状核变性 (HLD)患者异常骨代谢机制。方法　对 3 5例HLD患者及 2 5例健康对照分别测定骨代谢相关的血清激素 :甲状旁腺激素 (PTH)、降钙素 (CT)、1,2 5二羟维生素D( 1,2 5 (OH) 2 vitD3)以及血清骨钙素 (BGP)水平 ;血、尿钙、磷及尿肌酐、脱氧吡啶啉 (DPD)等。其中 3 0例HLD患者驱铜治疗后重测上述指标。结果　HLD患者血PTH、1,2 5 (OH) 2 vitD3及血钙较正常对照明显减低 ;血CT、BGP较正常对照组明显升高。治疗后患者除骨痛症状基本消失外 ,尿钙、血CT较治疗前减低 ,血 1,2 5 (OH) 2 vitD3、尿DPD/肌酐较治疗前升高。结论　HLD患者存在异常骨骼代谢 ,驱铜治疗同时辅以补充钙剂、活性维生素D等有助于骨代谢改善。     

非脑型肝豆状核变性患者与正常人记忆商数比较

背景：脑型肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)患者的智力、记忆能力下降，但非脑型HLD患者的记忆能力是否有改变?目的：明确非脑型HLD患者的记忆能力。设计：以诊断为依据的病例对照研究。地点和对象：1998-01／2002-12到安徽中医学院神经病学研究所附属医院住院治疗及门诊就诊非脑型HLD患者30例(患者组)，男15例，女15例，年龄16～37岁。20例对照组为身体健康的本院工作人员及社会志愿参加者，其中男13例，女7例，年龄18～43岁。干预：使用龚耀先修订的韦氏成人记忆量表(WMS)对患者组和对照组的记忆商数分别进行测试。主要观察指标：两组患者WMS测定量表得分和记忆商数。结果：患者组记忆商数(134．07&;#177;12．98)高于对照组(110．4&;#177;13．4)(P&;lt;0．01)；其中非常优秀者占67％，优秀者占20％，中上者占13％。结论：非脑型HLD患者记忆能力较强，推测其机制可能为脑组织的铜含量略高于正常人，相关铜依赖酶的活性增强，脑细胞间信号传递效能增强。     

非脑型肝豆状核变性患者和正常人记忆商数比较

肝豆状核变性(HLD)早期临床表现特别是首发症状复杂多样,极易被误诊或漏诊,被临床医师诊断的HLD患者中多数已进入中晚期病程,脑组织受损严重,影像学检查可发现基底节区发生软化灶,脑干、大脑皮质萎缩等改变,除出现锥体外系和肝症状外,其学习、记忆能力往往也相应地减退,甚至出现精神症状和智力下降,属于脑型HLD范畴.至于无脑症状体征的非脑型HLD患者,其学习、记忆能力无减退,学习成绩部分优秀.因此自1998～2002年,我们对非脑型HLD患者的记忆商数(MQ)进行检测,现报道如下.     

路易体痴呆1例报道

<正>1984年日人小阪宪司(Kosaka.k)率先提出在痴呆性疾病中存在一种新的疾病,称做弥漫性路易小体病(Diffuse type of Lewy body disease)。此后日本及欧美各国都有类似报道, 但根据尸检发现大脑皮质lewy小体的多少不一,有三种意见: (1)本病属独立的疾病;(2)属ATD系列疾病;(3)帕金森病的"延长线",即ATD与PD的过渡型。1995年在英国新城召开第一届国际路易体痴呆(Dementiawith Lewy body DLB)研讨会,统一定名为lewy体痴呆,并为该病拟定了临床和病理诊断