西尼罗病毒NS1蛋白特异性单克隆抗体的制备与鉴定

目的:制备针对西尼罗病毒NS1蛋白的特异性单克隆抗体。方法:以原核表达的重组NS1蛋白为免疫原,免疫BALB/c小鼠并通过常规杂交瘤技术将免疫后小鼠脾细胞与SP2/0细胞进行融合。以真核表达的重组NS1蛋白为检测用抗原,建立间接ELISA检测方法筛选分泌NS1蛋白单克隆抗体的杂交瘤细胞。并利用Western blot和IFA试验对所获得的单克隆抗体进行鉴定。结果:共获得了2株稳定分泌NS1蛋白单克隆抗体的杂交瘤细胞株,分别命名为WN-1C10和WN-3D10,其亚类鉴定分别属于IgG2a和IgG1。这2株单克隆抗体均能与西尼罗病毒NS1蛋白和病毒抗原发生特异性反应,而与日本脑炎病毒无交叉反应。结论:本实验成功制备出针对西尼罗病毒NS1蛋白的特异性单克隆抗体,为我国建立西尼罗病毒与日本脑炎病毒的血清学鉴别诊断方法奠定了基础。     

AVPR2基因激活变异致儿童肾性抗利尿不适当综合征二例并文献复习

目的探讨AVPR2基因激活变异致儿童肾性抗利尿不适当综合征(NSIAD)的临床表现、基因变异特点及治疗方法。方法回顾性分析2019年4月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的2例NSIAD的临床诊疗和随访资料。以“肾性抗利尿不适当综合征”“AVPR2基因”“nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis”“AVPR2 gene”为检索词分别在中国知网、万方数据库及PubMed、Springer Link中检索建库至2020年5月的相关文献,并进行复习。结果2例患儿均为男孩,就诊时年龄分别为5岁3月龄和2月龄,均存在慢性重度低钠血症,伴低血渗透压、高尿渗透压和高尿钠。基因检测均为AVPR2基因母源半合子变异(c.409C>T,p.R137C)。例1患儿自主限水、静脉滴注和口服补钠,血钠升高不明显,予口服呋塞米片,血钠上升至正常。随访1年,患儿一直呋塞米片口服治疗,血电解质维持正常。例2患儿予以限水同时口服及静脉补盐,血钠可升至正常;呼吸道感染后血钠再次下降,经抗感染和呋塞米片口服治疗,血钠维持正常。4个月后自行停药,每天补盐并限水,现1岁,生长发育良好,血电解质正常。文献检索到英文文献50篇,无相关中文文献,共30例先证者病例,其中16例(53%)为婴幼儿及儿童期发病,多以惊厥起病。9例婴幼儿NSIAD的AVPR2基因变异为R137C,5例为R137L,提示第409碱基变异为热点变异位点。治疗主要为限水和口服尿素,未见呋塞米口服治疗的报道。结论NSIAD除不明原因低钠血症外,无特异性表现。AVPR2基因测序有助于早期诊断及时治疗。2例患儿限水治疗及补钠效果有限,口服呋塞米治疗后,血钠可维持正常。     

2015至2019年儿童1型糖尿病血糖控制管理现状调查及相关因素分析

目的:探讨2015至2019年单中心儿童1型糖尿病（T1DM）血糖控制的总体情况和分析影响血糖控制的相关因素。方法:横断面调查2015年1月1日至2019年12月31日在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科糖尿病门诊复诊的病程>3个月的18岁以下确诊T1DM患者。患者每3个月接受1次随访,同一患者每年留取1次随...     

儿童1型糖尿病合并系统性红斑狼疮一例报告

患儿女，13岁，确诊糖尿病6个月，皮肤瘀斑20天，蛋白尿5天入院。6个月前，患儿无诱因出现多饮、多尿、乏力、消瘦而住院。住院情况：随机血糖29．7mmol／L，尿糖、尿酮体均阳性，糖化血红蛋白12．1％。馒头餐试验：餐后2h血糖16．7mmol／L，C肽、胰岛素曲线低平，谷氨酸脱羧酶抗体2 。诊断1型糖尿病合并酮症，以短、中效胰岛素每日皮下注射2次治疗。住院22天，血糖控制在3．5～8．4mmol／L，     

18岁以下1型糖尿病病人管理状况的评估

目的　了解和评估北京地区儿童青少年 1型糖尿病病人的控制和管理情况。　方法　北京儿童医院进行管理的 18岁以下的病程 1年以上 1型糖尿病病人 12 3例。采用国际糖尿病联盟儿童青少年糖尿病协会统一问卷和标准采血测量HbA1 c。　结果　该组 1型糖尿病病人控制状况并不满意 ,平均HbA1 c为 9.8%,在亚太地区排为中下水平 ,管理方法需要改进。病程长短不是糖尿病控制好坏的决定因素 ;学龄前发病的病人易于管理 ,青春期较差 ;女性较难控制。血糖自我检测次数少 ,每月约 2次 ;胰岛素注射次数 92 %以上为每日注射 2次 ,明显少于西太地区 (WPR)平均水平。胰岛素用量不足 ( 0 .77± 0 2 5U·kg- 1 ·d- 1 ) ,与控制水平呈正相关。　结论　血糖自我检测少 ,胰岛素用量不足是糖尿病控制不良的主要因素。增加血糖自我监测次数和及时、足量的胰岛素治疗是改善糖尿病控制的主要方面。学龄前发病的病人依从性好 ,糖尿病得到了满意的控制 ,说明对糖尿病病人的管理比疾病本身对胰岛素的依赖更重要。     

儿童Gitelman综合征的临床表现和基因变异分析

目的 总结Gitelman综合征患儿的临床及基因特点,以提高临床医生对儿童Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析2013年7月～2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的有基因结果的32例Gitelman综合征患儿的临床资料,包括发病及确诊年龄、临床表现、实验室检查及基因变异情况。结果 32例Gitelman综合征患儿中,男性23例,女性9例;发病年龄为5.000(3.043, 7.628)岁,确诊年龄为8.776±3.528岁;确诊时身高标准差值(H-SDS)为-1.460±1.307SD;临床表现依次是肌肉无力46.9%(15/32),身材矮小37.5%(12/32),手足搐搦25.0%(8/32),多饮多尿21.9%(7/32),呕吐21.9%(7/32),腹痛和肢体麻木均为6.3%(2/32),恶心、四肢酸痛为3.1%(1/32)。实验室检查：100%患儿血钾降低,62.5%(20/32)血镁降低。血钾最低值为2.208±0.432mmol/L,血镁最低值为0.667±0.121mmol/L。血浆肾素(卧位)为12.860±7.239ng/(ml·h),血管...     

胰腺局灶增生型先天性高胰岛素血症一例

先天性高胰岛素血症（CHI）是一种遗传异质性疾病,以低血糖状态下不恰当的胰岛素分泌为特征[1].迄今为止已发现了9种CHI致病基因,并明确了8种遗传学类型[2],ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症（KATP-CHI）为先天性高胰岛素血症最常见的类型,是由于ABCC8和KCNJ11基因的突变所导致的.根据组织学特征的不同,CHI的胰腺可分为3种组织学类型：弥散型、局灶型、非典型型.而ABCC8基因突变导致的局灶型KATP-CHI在国内少见,本文对1例ABCC8基因突变导致的局灶型KATP-CHI进行了报道,以提高儿科及内分泌医师对局灶型先天性高胰岛素血症的认识.     

急性白血病治疗与儿童及青少年患者远期卵巢功能的研究进展

急性白血病(acute leukemia, AL)是儿童及青少年时期常见的血液系统恶性肿瘤。化疗是目前临床上AL主要的治疗方式。造血干细胞移植、靶向治疗、免疫治疗等疗法也为难治/复发患者的生存带来更大的希望。化疗药物、放疗、靶向和免疫药物在进行临床应用的同时, 会在其他非靶系统产生不良反应, 其中对生殖系统的不良作用可能导致患者面临无法生育的困境, 降低长期生存质量。随着AL患者生存率不断地提升, 需明确不同治疗方案对性腺功能的影响, 针对性进行改进与预防, 促使患者生存质量随着生命长度的延长而同步提高。该文旨在综述AL治疗对女性儿童及青少年患者卵巢功能的影响, 为临床白血病患者远期生殖保护提供思路。     

胰岛素受体基因突变导致Donohue综合征1例并文献复习

报道1例Donohue综合征患儿的临床表现及遗传学特征, 并对相关文献进行复习。患儿具有典型的妖精样外貌、发育落后、黑棘皮、毛发增多、腹部膨隆等临床表现。实验室检查提示空腹低血糖, 餐后血糖正常, 血中胰岛素、C肽明显升高。基因检测结果发现患儿携带胰岛素受体(INSR)基因复合杂合突变:c.2810C>T、c.2907T>G, 其中c.2907T>G未见文献报道。Donohue综合征是罕见的INSR基因突变导致的遗传性胰岛素抵抗综合征, 该病目前尚无有效的治疗方法, 预后差。现对1例Donohue综合征患儿的诊治过程进行报道, 以期提高临床医师对该病的认识。