GNA11基因rs11084997多态性与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症相关性

目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性(SNP)位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组,通过相关网页软件筛选出GNA11基因功能区域内的SNP位点共4个,包括rs28685098、rs4806907、rs11084997和rs78003011,分别位于基因启动子区及3′非编码区,并采用Sequenom MassArray iPLEX分型平台进行分型。结果病例组与对照组rs11084997位点基因型及等位基因分布频率差异具有统计学意义(基因型GG 60.5%比49.8%,GC 35.5%比41.6%,CC 4.0%比8.6%,P=0.038;等位基因G 78.3%比70.6%,C 21.7%比29.4%,P=0.012),校正年龄、性别因素后发现rs11084997的少见等位基因C在加性及显性模型下非手术性甲旁减的发生风险较低[OR 0.382(0.160~0.915);0.647(0.437~0.957)],而由rs11084997与rs4806907位点的少见等位基因组成的CC单体型同样在加性、显性及隐性3种遗传模型下非手术性甲旁减的发生风险也较低[OR 0.317(0.126~0.801);0.640(0.430~0.952);0.367(0.148~0.912)]。结论位于GNA11启动子内的rs11084997位点,携带其少见等位基因C者罹患非手术性甲旁减的风险可能较低。     

肌少—骨质疏松症的研究进展

肌少—骨质疏松症是一种肌少症和骨质疏松症并存的老年综合征。发病机制涉及遗传基因、骨骼-肌肉机械作用、内分泌调节机制、分子信号通路等多种因素。在临床实践中, 除了需综合评估危险因素外, 还需筛查骨密度、肌肉力量、肌肉质量及机体整体功能情况。干预措施主要包括运动疗法、营养支持和药物等。     

甲状旁腺素与醛固酮的相互作用及其对心血管疾病的影响

甲状旁腺素(PTH)与醛固酮的不恰当分泌增多与心血管系统疾病的发生发展密切相关。有证据表明PTH与醛固酮互相影响,二者相互作用可提高心血管疾病、代谢性骨病发生的风险。本文就二者关系及其对心血管疾病影响的发病机制进行综述。PTH可直接作用于肾上腺球状带或在肾素-血管紧张素-醛固酮系统介导下间接促进醛固酮分泌。甲状旁腺功能亢进症患者醛固酮水平升高是发生心血管疾病的主要原因之一。甲状旁腺切除术后醛固酮水平降低,心血管疾病发病率也随之下降。原发性醛固酮增多症的患者因钙丢失增多引起PTH分泌,在一定程度上加剧醛固酮分泌及对心血管系统损害,肾上腺切除术或盐皮质激素受体拮抗剂可能是缓解上述病变的治疗选择。尚需进一步研究证实二者相互作用关系的发生机制,从而为心血管系统疾病的诊断及治疗提供更多更好的选择。     

不稳定性股骨转子间骨折的手术治疗进展

随着社会经济发展,人口老龄化日益严重,与之伴随的骨质疏松导致股骨转子间骨折发生率逐年升高,约占髋关节骨折的一半,其中不稳定性股骨转子间骨折占35%-40%,这些老龄患者多合并较多的内科基础病症,使得手术难度增大、风险增加。另一方面,高能量创伤逐渐增多,青壮年不稳定性骨折增加。