母系遗传耳聋大家系的线粒体基因组全序列分析

目的 在江苏淮阴一母系遗传非综合征型耳聋大家系中，寻找线粒体基因组上可能影响1555（A→G）突变表型的其他位点突变。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）和测序技术。检测了核心分支家系中27名母系成员的线粒体DNA上1555位点和7445位点的碱基变化，进而对该家系2名母系成员的线粒体全基因组和其他25名母系成员线粒体12S rRNA基因MTRNR1和tRNA-Ser^（UCN）基因MTTS1进行了全长测序。结果 再次证明了1555（A→G）突变是该家系成员致聋的分子生物学基础之一；并发现该家系27名母系成员的线粒体基因组中除1555（A→G）突变外，还同时存在有955-960（insC）同质型突变，两突变共分离。另外，新发现一个线粒体DNA突变——7449（insG），但该突变仅在2名母系成员中存在。结论 推测955-960（insC）突变可能通过改变12S rRNA基因的高级结构，并与1555（A→G）突变协同作用，提高了突变携带者对氨基糖甙类药物的敏感性；同时该突变可能也会导致线粒体蛋白质的合成缺陷。从而提高1555（A→G）突变致聋的外显率。     

一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变分析

目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变，并探讨缝隙连接蛋白beta2(gap junction protein beta 2，GJB2)基因235delC突变是否会加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋症状。方法对一个母系遗传性非综合征型耳聋核心家系72个成员取外周血提取DNA，经聚合酶链反应扩增后，利用Alw26Ⅰ限制性内切酶酶切及直接测序验证，对其线粒体DNA突变进行研究；利用ApaⅠ限制性内切酶酶切及直接测序验证，筛查核心家系中GJB2基因235delC突变情况，并对GJB2基因235delC和线粒体A1555G突变的关系进行研究。结果在27名母系成员中均发现具有线粒体A1555G突变，呈母系遗传；具有耳聋表型的为21人(77．8％)，家族外显率高；所筛查的包括配偶在内的72名个体中，仅3例具有GJB2基因235delC杂合子突变，且均出现在母系成员中，但3例的耳聋表型却不同。结论线粒体A1555G突变是本家系耳聋遗传易感性的基础，在该家系中GJB2基因的235delC杂合子突变未加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋。     

复方玄驹胶囊治疗男性迟发性性腺功能减退临床研究

目的：观察复方玄驹胶囊治疗男性迟发性性腺功能减退的临床效果及安全性。方法：选取 120 例 迟发性性腺功能减退患者作为研究对象,采用完全随机分组法分为观察组和对照组,每组 60 例。对照组采用 安特尔治疗,观察组采用复方玄驹胶囊联合安特尔治疗。比较 2 组临床疗效、不良反应,并比较 2 组治疗前后 性激素水平、老年男性症状问卷评分（AMS）、国际勃起功能障碍问卷简表-5（IIEF-5）评分及谷草转氨酶、 血脂、血糖、总前列腺特异抗原（TPSA）及前列腺体积。结果：治疗前,2 组卵泡雌激素（FSH）、黄体生成 素 （LH）、孕酮 （P）、催乳素 （PRL）、总睾酮 （TT）、雌二醇 （E 2 ） 水平比较,差异无统计学意义 （P＞ 0.05）;治疗后,2 组 FSH、LH、P、PRL 水平均降低（P＜0.05）,TT、E 2 水平均升高（P＜0.05）,且观察组 FSH、LH、P、PRL 水平低于对照组（P＜0.05）,TT、E 2 水平高于对照组（P＜0.05）。治疗前,2 组 AMS 各症 状评分比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;治疗后,2 组 AMS 各症状评分均降低（P＜0.05）;且观察组低于 对照组（P＜0.05）。治疗前,2 组 IIEF-5 各评分比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;治疗后,2 组 IIEF-5 各 评分均升高（P＜0.05）,且观察组高于对照组（P＜0.05）。治疗前,2 组谷草转氨酶、甘油三酯、空腹血糖、 TPSA 水平及前列腺体积比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;治疗后,2 组谷草转氨酶、甘油三酯、空腹血 糖、TPSA 水平及前列腺体积比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。随访 6 个月,观察组对于治疗后生活质量 改善情况的总满意率为 93.33%,高于对照组 81.67%（P＜0.05）。治疗期间,2 组均未发生严重不良反应。结 论：复方玄驹胶囊联合安特尔治疗男性迟发性性腺功能减退较单独采用安特尔治疗更能改善患者临床症状,提 高男性激素水平及患者满意率。     

2型糖尿病患者行腹腔镜胆总管切开取石术临床研究

目的:探讨胆总管结石合并2型糖尿病患者行腹腔镜胆总管切开取石术(LCBDE)的可行性、安全性及有效性.方法:回顾性分析2009年12月-2012年12月采用LCBDE治疗的58例合并2型糖尿病(糖尿病组)及同期58例无糖尿病(非糖尿病组)胆总管结石患者的临床资料,比较两组术前、术中及术后的情况.结果:两组患者手术时间、术中出血量、开始进食时间、术后住院时间及中转开腹方面,差异均无统计学意义(t/x 2=3.921,6.940,1.332,1.270,0.342,均P＞0.05).两组术后电解质紊乱、胆管炎、胆瘘、切口感染、肺部感染发生率比较,差异亦均无统计学意义(×2=0.438,0.537,0.342,1.036,0.342,均P＞0.05).两组均无术后结石残余、胆管狭窄及死亡病例.结论:合并2型糖尿病的胆总管结石患者在围手术期严格控制血糖,术中仔细操作的前提下,行LCBDE是可行的、安全的、有效的.     

3D打印技术在肝脏外科应用现状及展望

随着3D打印技术在医学领域的蓬勃发展,传统医学正向着数字化精准医学转换。精准肝脏外科的特点是通过术前精准评估和手术规划、术中精细解剖止血而使患者获得最佳康复。3D技术通过影像学数据构建出肝脏仿真模型,可以让外科医师从三维角度上充分认识肝脏,从而更好完成术前评估与规划。生物3D打印作为近年新兴的学科,未来有望解决肝移植手术供体短缺、肝脏切除术后残肝体积不足等问题。     

微清蛋白尿的检测在肝癌患者术后液体治疗中的应用价值

目的：探讨微清蛋白尿的检测在肝癌患者术后液体治疗中的应用价值。 方法：选择接受手术治疗的肝癌患者作为对象，出现微清蛋白尿者观察组（26例），未出现微清蛋白尿者对照组（34例），检测肾功能指标、免疫功能指标，观察脏器积液情况。 结果：观察组患者血肌酐、血尿素氮、24小时尿蛋白、CD8+含量、脏器积液的例数和引流量均明显高于对照组，内生肌酐清除率和CD3+，CD4+，CD4+/CD8+，NK含量明显低于对照组。 结论：微量清蛋白尿对于判断肝癌术后液体治疗的机体状态具有积极意义。     

早期肠内肠外营养在胃十二指肠患者术后的临床应用

目的:探讨胃十二指肠术后早期肠内肠外营养(EEN-PN)的临床应用方法及疗效。方法:选取2009年6月—2010年8月收治的胃十二指肠手术患者共68例,随机分成EEN-PN组和全肠外营养(TPN)组各34例,分别监测并对照分析术前1 d及术后7 d两组患者的体质量、血清白蛋白、血红蛋白以及术后肛门排气时间。结果:EEN-PN组及TPN组患者术后肛门排气时间分别为(39±8)h和(68±7)h,差异有统计学意义(P<0.05);EEN-PN组术后胃肠功能恢复、体质量维持等方面明显优于TPN组。结论:早期肠内肠外联合营养对胃十二指肠手术后患者具有安全可靠、肠功能恢复快、价格低廉等优势,临床可适度推广应用。     

胰腺血管活性肠肽瘤1例报告并国内文献复习

目的：探讨胰腺血管活性肠肽瘤（VIP瘤，VIPoma）诊断和治疗方法。方法：报告2013年1月遵义医学院附属医院收治的1例VIPoma，并检索1979—2013年国内文献，取其中资料相对完整的34例，对35例VIPoma临床表现、实验室检查、影像学检查、肿瘤位置、大小及有无转移、手术方式、病理学检查和随访资料进行临床分析。结果：周期性发作的分泌性腹泻、低钾血症、低胃酸或无胃酸分泌是本病的主要临床表现，血浆VIP水平增高具有诊断价值，经生长抑素或手术治疗后，水泻缓解或停止，血钾恢复正常，血浆VIP 明显下降。采用手术切除、射频消融、化疗、肝移植等治疗方法对于肝转移者均有效果。结论：VIPoma 诊断依赖于典型的临床症状和血浆VIP测定；B 超及CT检查是胰腺VIPoma定位诊断的可靠方法。生长抑素可缓解腹泻，手术切除为胰腺VIPoma有效治疗手段，姑息性切除亦可改善患者生活质量，延长存活时间。

     

全胃切除与消化道重建术治疗胃癌的效果评价

目的：比较胃癌患者行全胃切除术后两种消化道重建术的临床疗效。方法：选择48例胃癌患者，以21例行Orr式Roux-en-Y空肠食管吻合术者为A组，27例行“P”形空肠袢空肠食管Roux-en-Y吻合术为B组，比较两组患者6个月后的营养指标、消化道症状及并发症的发生情况。结果：B组营养指标RBC，HGB，TP，ALB及平均体质量变化均优于A组（P<0.05)；术后6个月消化道症状及并发症倾倒综合症及腹胀B组发生率低于A组（P<0.05)。结论：“P”形空肠袢空肠食管Roux-en-Y吻合术临床效果优于Orr式Roux-en-Y空肠食管吻合术。

     

乳腺Paget氏病合并导管原位癌1例

笔者报道1例乳腺Paget氏病合并导管原位癌的治疗选择；并结合文献复习。乳腺Paget氏病是乳房的一种少见病，其手术方式尚未达成一致意见；导管原位癌可以通过保乳手术加放射治疗处理，但合并两者的治疗方式尚未达成一致；目前合并两者的治疗以采取改良根治术或乳房切除+前哨淋巴结活检术较为合适。