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正肌原纤维肌病(MFMs)是以缓慢进展的近端和远端无力为特点的一组遗传骨骼肌疾病,具有高度的临床和遗传异质性。研究发现8种经典致病基因与MFMs有关,分别编码结蛋白(DES)、肌收缩蛋白(MYOT)、Z带选择性接合PDZ蛋白(ZASP)、α-B晶体蛋白(CRYAB)、细丝蛋白C(FLNC)、Bcl-2相关抗凋亡蛋白3(BAG3)~([1])。DES位于2q35,含有9个外显子,其突变所致的结蛋白病是MFMs的一种亚型。结蛋白是存在于横纹肌及平滑肌内的高度保守的中间纤维,具有维持细胞结构稳定的作用~([2])。现报道1例DES基因突变所致的MFMs患者,并结合文献复习对该病的临床表现、病理特点以及基因突变情况等进行分析。 相似文献
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目的:总结颈动脉体瘤(CBT)的诊治经验及其手术并发症的防治。方法:回顾性分析1999年1月—2012年9月收治的24例颈动脉体瘤患者共30侧资料。其中双侧肿瘤6例,单侧18例。结果:24例均手术治疗,其中Shamblin I型17侧行单纯瘤体剥除;Shamblin II型7侧行瘤体剥除及颈外动脉切除;6侧Shamblin III型侧行瘤体剥离、颈内动脉部分切除伴颈内动脉重建术。24例患者肿瘤均完整切除,无手术死亡病例,术后出现短暂性脑神经损伤5侧(16.7%),永久性脑神经损伤1例(3.33%)。随访1~15年,未出现延迟性并发症及肿瘤复发。结论:手术是CBT的最有效方式,根据肿瘤大小及与动脉关系决定手术方式,预后良好。 相似文献
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目的探讨乳腺癌患者化疗相关认知障碍发生情况及与自我效能的相关性。方法采用中文版癌症治疗功能评估-认知功能量表(FACT-Cog)、健康促进策略量表(SUPPH)对106例乳腺癌术后患者化疗前后进行调查。结果化疗前患者认知障碍得分为92.18±17.09,显著低于化疗后(得分101.02±24.58,P0.01);化疗前认知障碍发生率为68.9%,化疗后为92.5%;化疗前自我效能得分为82.79±26.64,化疗后为73.08±18.90,差异有统计学意义(P0.01)。化疗后自我效能与认知障碍总分及各维度得分呈负相关(r=-0.232~-0.533,P0.05,P0.01)。结论乳腺癌术后化疗患者认知障碍发生率高,且与自我效能呈负相关。护理人员可采取有效措施提高患者自我效能水平,从而减轻化疗相关认知障碍,改善生活质量。 相似文献
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目的探讨腹腔镜辅助根治性远端胃切除术的可行性。方法回顾性分析我院2011年3月~2012年6月行腹腔镜辅助及开腹根治性远端胃切除术各16例的临床资料。比较2组手术时间、出血量、清扫淋巴结数、术后肛门排气时间、开始流质饮食时间及并发症。结果与开腹组相比,虽然腹腔镜组手术时间长[(183.4±20.2)min VS.(143.44±21.6)min,t=5.400,P=0.000],但术中出血少[(157.5±30.1)mlV8.(183.1±28.4)ml,t=-2.474,P=0.010],肛门排气早[(2.84±0.3)dVS.(3.64±0.3)d,t=-7.005,P=0.000],开始进流食早[(2.9±0.2)dV8.(4.0±0.2)d,t=-13.421,P=0.000]。2组淋巴结清扫数目、并发症差异无显著性(P〉0.05)。腹腔镜组术后肺部感染3例,胃瘫1例,吻合口出血1例;开腹组术后肺部感染2例,胃瘫2例,切口感染或脂肪液化3例。结论腹腔镜辅助根治性远端胃切除术方法安全、可行,早期疗效与开腹相同,同时具有视野清晰、创伤小、出血少、恢复快等优点。 相似文献
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理县隶属四川省阿坝藏族羌族自治州,位于四川西北部,青藏高原东部,与汶川、马尔康、红原毗邻,总人口4.5万,藏羌人口占绝大多数。境内山峦起伏,平均海拔2700米。2008年,5.12大地震震中就在距离理县仅50公里的汶川县映秀镇,理县广大人民群众的生命财产遭受重大损害,全县医疗卫生系统受到严重破坏。2008年6月,湖南省向对口支援的灾区理县派出了灾后重建工作队。为了帮助理县恢复和重建医疗卫生服务系统,至2010年,理县人民医院正式搬迁至新院前,湖南省卫生厅已向理县派出了8批援理医疗卫生队。2010年5月,由衡阳市卫生局组队的第九批援理医疗队是进入新理县人民医院支援的第一批,在保障灾区人民的基本医疗服务的同时,还肩负着推动理县医疗卫生事业向长期规范化发展的重任。 相似文献
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慢性前列腺炎治愈率低,复发率高,约半数门诊慢性前列腺炎患者伴有心理障碍。本实验根据自我效能感理论、一般自我效能感量表和慢性前列腺炎的发病特点首次在国内自制了《慢性前列炎患者自我效能评价表》。在效度和信度验证基础上,对这一量表项目进行调整。应用此表对本地区两家三甲医院180例慢性前列腺炎患者进行自我效能状况调查与分析。调查发现慢性前列腺患者的自我效能水平普遍偏低,其中,精神心理治疗、物理治疗、药物治疗、按时按需就诊和情绪控制等评分≤2分的项目数量超过一半,为以后的综合治疗和护理干预提供了依据。 相似文献
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目的:探讨正念减压疗法对早中期乳腺癌患者灵性状况和睡眠质量的影响。方法:采用便利抽样法,抽取湖南省某三级甲等医院肿瘤科早中期乳腺癌患者72例,根据就医时间分为对照组和干预组各36例,对照组给予常规护理,干预组在对照组基础上给予正念减压疗法;采用中文版慢性疾病治疗功能评估-灵性量表[包括癌症治疗功能评估-通用量表(FACT-G)和慢性病治疗功能评估-灵性量表12(FACIT-sp-12)]和匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)对两组患者干预前后的灵性水平、睡眠质量进行评价。结果:干预前,两组FACT-G、FACIT-sp-12、PSQI评分比较差异均无统计学意义(P>0.05);干预8周,干预组FACT-G、FACIT-sp-12评分均高于对照组(P<0.05),PSQI评分除日间功能外,各维度评分均低于对照组(P<0.05)。结论:正念减压疗法能在一定程度上改善乳腺癌患者的灵性状态和睡眠质量,可作为一种有效的干预方式应用到乳腺癌患者的护理中,提高患者的整体健康水平。 相似文献
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目的观察5A护理模式对乳腺癌患者术后功能锻炼依从性和健康信念的影响。方法将114例乳腺癌术后患者按入院时间分为对照组58例、观察组56例。对照组采用常规护理方式,观察组在对照组基础上采用5A模式护理,分别使用乳腺癌患者功能锻炼依从性量表和健康信念模式量表测定患者干预前、干预1月后、干预3月后功能锻炼依从性和健康信念。结果干预后1月、3月观察组患者功能锻炼依从性和健康信念评分均较对照组增高,两者比较差异均有统计学意义(均P0.05)。结论应用5A模式能提高乳腺癌患者术后功能锻炼依从性和健康信念。 相似文献