PTPN22基因启动子-1123G＞C多态性与温州地区桥本甲状腺炎的相关性研究

目的:了解温州地区汉族人群PTPN22基因启动子-1123G>C位点的基因型分布;探讨该基因单核苷酸多态性与桥本甲状腺炎的关系。方法:运用单一等位基因特异性引物-聚合酶链式反应技术(PCR-SASP)测定无亲缘关系的270例温州地区汉族人群的PTPN基因启动子-1123位点单核苷酸多态性(正常对照组120例,桥本甲状腺炎组150例)。结果:桥本甲状腺炎组PTPN22基因启动子-1123位点的GG、GC和CC基因型频率分别为0.207、0.627和0.167,基因G和C频率分别为0.520和0.480;正常对照组基因型表达频率分别为0.375、0.475和0.150,G和C基因频率分别为0.613和0.388;PTPN22基因启动子-1123位点多态性的分布频率在对照组和病例组间差别有统计学意义(χ2=9.57,P<0.05),且C基因频率在病例组中显著高于对照组(χ2=4.633,P<0.05)。结论:PTPN基因启动子-1123G>C SNP与温州地区汉族人群桥本甲状腺炎的发生有相关性,-1123 C基因是HT的易感基因。     

原发性甲状腺功能亢进症合并微小甲状腺癌35例临床分析

目的探讨原发性甲状腺功能亢进症（甲亢）合并甲状腺微小癌的诊断和治疗。方法回顾性分析35例经外科手术及病理检查证实为原发性甲亢合并甲状腺微小癌患者的临床资料。结果本组甲亢与甲状腺微小癌的并存率为2.3%（35/1512）。术前确诊7例,术中明确诊断16例,术后病理确诊12例。其中3例患者行第2次手术,补切患侧残余腺体并加功能性淋巴结清扫。全组病例术后随访1～16年均未见甲亢或甲状腺癌复发。结论甲亢合并甲状腺微小癌术前确诊困难,术前应详细触诊,甲亢患者合并甲状腺结节者应常规作术中快速冰冻切片检查,甲状腺叶全切或次全切对治疗甲亢合并甲状腺微小癌具有良好的临床效果。     

高危型HPVE6/E7mRNA检测对高级别宫颈病变的诊断价值

目的探讨高危型人乳头瘤病毒（HPV）E6/E7mRNA检测对高级别宫颈病变的临床诊断价值。方法选取2014年8月至2015年3月在妇科门诊及住院的疑似宫颈病变患者311例,均行宫颈脱落细胞的薄层液基细胞学检查、HPVDNA分型检测和高危型HPVE6/E7mRNA检测,对其中任意一项或多项结果阳性者行阴道镜下宫颈活组织检查和组织病理学检查。以病理报告为金标准,进行统计学分析。结果慢性宫颈炎组中HPVDNA分型检测检出率（29.4%）高于高危型HPVE6/E7mRNA（17.5%）,差异有统计学意义（P＜0.05）。高危型HPVE6/E7mRNA检测预测高级别宫颈病变的特异度（73.4%）高于HPVDNA分型检测（59.8%）,差异有统计学意义（P＜0.05）。高危型HPVE6/E7mRNA检测诊断高级别宫颈病变ROC曲线下面积（0.816）大于HPVDNA分型检测（0.710）,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论与HPVDNA分型检测相比,高危型HPVE6/E7mRNA检测预测高级别宫颈病变具有更好的特异度,其诊断效能更佳。     

瘢痕疙瘩发病风险与Fas基因-670位点多态性

目的：研究Fas基因-670位点多态性与瘢痕疙瘩发病风险的关系。方法：采用聚合酶链反应-反向点杂交、DNA直接测序方法，检测了75例瘢痕疙瘩患者与120名正常对照的Fas基因-670多态性位点的基因型。结果：瘢痕疙瘩患者的A等位基因频率明显高于正常对照组（x^2=4．408，P=0．036）。瘢痕疙瘩患者的A／G、G／G基因型频率与正常对照组相比差异无统计学意义（χ^2值分别为1．051和1．134；P值分别为0．305和0．287），而瘢痕疙瘩患者的A／A基因型频率明显高于对照组（χ^2=5．207，P=0．022）。提示A／A基因型者患瘢痕疙瘩的风险性明显高于A／G、G／G基因型者（OR=2．122，95％CI：1．105～4．077）。结论：Fas基因-670多态性位点的基因型检测可能对判断瘢痕疙瘩高危个体具有指导意义。     

瘢痕疙瘩p53基因检测试剂盒的临床应用

目的：在浙江地区对瘢痕疙瘩p53基因检测试剂盒进行临床实验，评价此试剂盒的准确度和有效性。方法：采用聚合酶链反应-反向点杂交方法建立的试剂盒检测了浙江地区75例瘢痕疙瘩患者与75例正常对照的p53基因第72位密码子多态性位点的基因型。结果：瘢痕疙瘩组的Pro等位基因及Pro／Pro基因型频率明显高于对照组（P值分别为0．014、0．015），Pro／Pro基因型者惠瘢痕疙瘩的风险性明显增高（OR=2．404，95％CI：1．182～4.887）。结论：p53基因检测试剂盒可以预测瘢痕疙瘩高危个体，对于临床诊断和治疗方面也有一定的指导意义，并具有良好的可重复性和特异性。     

TGF-β1基因-509C/T单核苷酸多态性与病理性瘢痕易感性研究

目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因一509C/T多态性与中国汉族人群病理性瘢痕的相关关系.方法:采用聚合酶链反应一反向点杂交、DNA直接测序方法检测了155例病理性瘢痕患者与120名正常对照的TGF-β1.基因-509C/T多态性位点的基因型.结果:病理性瘢痕患者的C等位基因频率明显高于正常对照组(X2=4.676,P=0.031).病理性瘢痕患者的C/T、T/T基因型频率与正常对照组相比差异无统计学意义(x2值分别为0.763和1.376;P值分别为0.382和0.241),而病理性瘢痕患者的c/c基因型频率明显高于对照组(X2=5.493,P=O.019).提示c/c基因型者患病理性瘢痕的风险性明显高于C/T,T/T基因型者(OR=2.041,95%CI:1.116～3.73).结论:TGF-β1基因-509位点C等位基因及C/C基因型可能是病理性瘢痕的易感因素.     

肝叶切除在肝内胆管结石合并胆管炎及肝脓肿治疗中的应用

目的探讨肝叶切除治疗肝内胆管结石合并胆管炎及肝脓肿的方法及疗效。方法回顾性总结1990年12月至2005年12月间肝叶切除治疗25例肝内胆管结石合并胆管炎及肝脓肿的经验与体会。其中行左半肝切除11例,左外叶切除10例,不规则性右肝部分切除4例,均附加胆管探查、取石及内或外引流术。结果本组无手术死亡,除3例术后并发左膈下脓肿外,无其他术后并发症。全组均获随访,除2例合并胆管癌因复发或转移,分别于术后8～11月死亡,另1例因心血管疾病于术后3年死亡外,其余22例均健在。结论肝叶切除术是治疗肝内胆管结石合并胆管炎及肝脓肿的根本性有效措施之一。