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目的通过对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(WS2)患儿相关基因突变位点的分析,探讨WS2可能的分子生物学致病原因。方法经知情同意,分别于2018年10月和2019年5月对2例WS2先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血,提取基因组DNA, 高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNAI2、END3、ENDRB、KITLG基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测,对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果先证者1检测出MITF基因第7外显子c.641643delGAA突变,导致氨基酸改变p.214delR,为整码移码突变,患儿双亲MITF基因序列测序分析该位点无变异,此位点为自发突变。先证者2检测出MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失,影响蛋白质功能的正常发挥。结论基因诊断是确诊Waardenburg综合征的重要依据,MITF基因c.641643delGAA杂合突变和MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失可能是本研究2例WS2患儿的分子生物学致病原因。 相似文献
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喉气管复合伤急救体会 总被引:1,自引:0,他引:1
喉气管复合伤是耳鼻咽喉头颈外科急症,救治是否及时、正确,直接影响治疗效果及预后;如处理不当可因病情严重而危及生命或引起并发症,导致组织变形、功能障碍。1997年7月~2004年6月,我科收治13例喉气管复合伤患者,报告如下。1.1临床资料。13例患者中男8例,女5例;年龄17~73岁。其中闭合性损伤7例,包括车祸伤3例,爆震伤1例,殴斗伤3例;开放性损伤6例,包括刎颈自杀3例,殴斗2例,车祸1例。就诊时症状:呼吸困难9例,声音嘶哑或失音11例,咳血7例,颈部皮下气肿6例,2例并发纵隔气肿,失血性休克2例。伤后至就诊时间分别为30分钟~6小时。开放性损伤中2… 相似文献
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目的 探讨安普贴薄膜在新型无创耳模矫正技术中的治疗作用和预防、治疗压力性损伤的临床效果。方法 选择2018年10月~2019年3月患有耳廓畸形并接受美国EarWell耳矫正器治疗121例婴幼儿为研究对象,年龄7天~2岁。签署知情同意,采用美国Earwel耳矫正器进行矫正治疗。随机分为实验组和对照组,实验组61例据耳廓大小选择
合适型号矫形器,将安普贴薄膜贴于耳廓畸形部位、牵引器及耳颊矫正器受压部位,根据耳廓畸形类型先用安普贴薄膜塑型再固定耳廓牵引器和耳颊矫正器。对照组60例按照常规方法用耳廓牵引器和耳颊矫正器直接牵拉治疗,无塑形及保护性隔离。对比观察受压部位皮肤压力性损伤情况、复诊时间、家长满意度,评估矫正效果并记录。结果 比较两组患儿受压部位皮肤压力性损伤的情况、复诊时间及矫正效果。皮肤压力性损伤情况:实验组仅1例皮肤发红,无皮损情况发生;对照组15例出现局部皮肤完整,颜色暗红,压之不褪色;9例出现局部皮肤破损,伴有粉红色的伤口床,无软骨暴露,周围无腐肉;1例耳甲矫正器受压部位皮肤破溃,软骨外露。复诊时间:实验组复诊时间(8.41±0.99)天,对照组复诊时间(5.67±0.95)天。矫正效果:实验组不满意0例,一般3例,满意58例;对照组不满意6例,一般10例,满意44例。结论 安普贴薄膜能有效预防无创耳矫正术中的压力性损伤并对受压部位有治疗作用。安普贴薄膜对耳廓畸形特别是耳轮畸形有塑型作用。能有效延长患儿的复诊时间,减少复诊次数。可以推广应用。 相似文献
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气管内水蛭临床较少见,以声嘶为伴随症状者易造成误诊,1968~1998年我科收治了3例该病患者,现报告如下:例1,男,6岁,因阵发性咳嗽、声嘶、喉鸣、呼吸困难、发热一周入院,否认异物吸入史。体检:阵发性吸入性呼吸困难及喉鸣,听诊双肺呼吸音均匀一致,无干、湿罗音,胸片检查双肺及气管未见异常。诊断:①喉炎;②气管异物可能。入院后在全麻下行气管镜检查,在声门下发现黑色异物,取出后为活水蛭一条,术后抗感染3天治愈出院。例2,男,4岁,因咳嗽、间断声嘶、低热20天入院,否认异物吸入史。体检:体温37.8℃… 相似文献
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目的分析咽鼓管球囊扩张术(balloon eustachiantuboplasty,BET)联合鼓膜切开置管术在儿童复发性分泌性中耳炎的应用效果。方法将21例复发性分泌性中耳炎患儿随机分为两组,观察组10例患儿(20耳),采用咽鼓管球囊扩张联合鼓膜切开置管术;对照组11例患儿(21耳),仅采用鼓膜切开置管术。术后随访1月、3月、6月。随访内容包括纯音测听(PTA)、耳内镜、鼻咽镜及咽鼓管功能障碍问卷评分(ETDQ-7),数据进行统计分析。结果两组患儿术后1、3、6月PTA值均较术前改善(P<0.05),术后6月,观察组的PTA值(17.25±3.75),低于对照组(21.08±6.48),(P<0.05);两组患儿术后1、3、6月ETDQ-7评分均较术前降低,(P<0.05)。术后3月和6月,观察组ETDQ-7评分(3.43±0.36),(1.90±0.32)较对照组(3.75±0.45),(2.58±0.84)降低(P<0.05)。结论对于复发性分泌性中耳炎的患儿,采用咽鼓管球囊扩张联合鼓膜切开置管术能显著改善咽鼓管功能,提高纯音听阈值,临床疗效好。 相似文献
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自发性脑脊液鼻漏又称原发性脑脊液鼻漏,临床上较少见,机制亦未阐明,但多数认为与先天性颞骨、颅底及硬脑膜畸形和缺损有关。我科2000年1月~2007年6月诊治经鼻内 相似文献
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声阻抗检查对儿童分泌性中耳炎早期诊断的意义 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:了解声阻抗检查在儿童分泌性中耳炎早期诊断中的临床意义。方法:对25例30耳分泌性中耳炎患儿行纯音测听结合声阻抗检查,测试结果进行分析。结果:25例30耳中有25耳呈B型曲线(占835%);4耳呈C型曲线(占133%);1耳呈As型曲线(占33%);22例患耳同侧及对侧声反射缺如;3例双耳同侧及对侧声反射可引出。结论:声阻抗检查是早期诊断儿童分泌性中耳炎的敏感方法。 相似文献