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1.
3.
目的探讨X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测和产前诊断的可行性。方法应用PCR-直接序列测定法对一个X连锁遗传性脑积水家系进行L1CAM基因突变分析,并对孕妇进行了产前诊断。结果该家系先证者在L1CAM基因外显子28存在c.3581CT(p.S1194L)致病突变,患者的姐姐和母亲均为携带者,姨和表妹均未检测到该致病突变。对携带有该基因突变的姐姐先后进行了3次产前基因诊断(包括1例羊水检测,1例双胎羊水检测,1例绒毛检测),均证实为获得致病突变的男性胎儿。结论对于B超发现的男性脑积水胎儿,可以对其进行L1CAM基因突变筛查,有助于对下次妊娠的复发风险或携带者的妊娠风险进行评估;对携带突变基因的孕妇进行产前诊断,避免患儿的出生。 相似文献
4.
目的 观察比较植入式输液港(IVAP)与外周静脉置入中心静脉导管(PICC)应用于化疗患者的中长期效果,为血管通路的科学选择提供依据。 方法 选择2014年4月至2015年4月安徽医科大学第一附属医院272例化疗患者为研究对象,根据中心静脉置管方式不同分为IVAP组115例,PICC组157例,置管方式由患者意愿决定。分别对IVAP组和PICC组患者进行跟踪随访,直到导管取出或此项研究结束(2017年4月30日)止,比较两组患者一次性操作成功率、导管相关性并发症、舒适度。 结果 在一次性操作成功率、导管相关症状性血栓、导管相关性感染、堵管、疼痛方面,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);IVAP组湿疹、异位、总体并发症发生率(0.87%,0.00%,10.43%)均低于PICC组(12.10%,8.28%,33.76%),差异有统计学意义(P<0.05)。IVAP组舒适度得分(6.97±0.97)分高于PICC组(5.98±0.58)分,差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 IVAP与PICC均为安全的中心静脉置管方式。在减少并发症和提高患者舒适度方面IVAP优于PICC,临床实际应用时要全面综合评估患者,合理制定置管方案,科学选择血管通路。 相似文献
5.
6.
宫腔超声造影的临床应用及进展 总被引:3,自引:1,他引:3
宫腔超声造影技术是指向子宫腔内注入造影剂使宫腔扩张、内膜分离后,在经阴道超声下观察子宫内膜及宫腔内病变情况,该技术能清晰显示宫腔内病变为弥漫性或局灶性以及局灶性病变的位置和特征,具有很高的临床应用价值。本文综述宫腔超声造影的发展和操作过程及技术要领,重点讨论宫腔超声造影诊断宫腔内病变的临床应用价值,并介绍该技术临床应用的最新进展。 相似文献
7.
目的探讨超声诊断会阴子宫内膜异位症的价值。方法回顾性分析23例经手术和病理证实的会阴子宫内膜异位症患者的声像图表现。结果 23例中,经会阴超声检出24个内膜异位症病灶。91.67%(22/24)病灶超声表现为边界不清的结节状或条束状实性低回声或囊实性混合回声,CDFI于59.09%(13/22)的病灶内探及血流信号。本组5例接受激素治疗(GnRHa),用药后病灶明显缩小。经会阴超声判断肛门括约肌是否受累均与手术结果一致。结论经会阴超声检查能够发现并诊断会阴子宫内膜异位症,并评价肛门括约肌受累情况,对术前制定手术方案具有指导意义。 相似文献
8.
目的 评估空巢老人心理健康水平,探讨构建社会心理服务体系对空巢老人心理健康的影响.方法 以惠州市惠城区A社区100例空巢老人为干预组,同期选择惠州市惠城区B社区100名的老年人为对照组.对干预组进行为期一年的社会心理服务干预,对照组不做干预处理.比较干预前后两组老人《老年心理健康量表(城市版)》评分、汉密尔顿抑郁量表(... 相似文献
9.
胎儿轻度侧脑室增宽的超声诊断及临床意义 总被引:9,自引:0,他引:9
目的 探讨轻度侧脑室增宽胎儿的产前超声表现以及和临床结果之间的关系。
方法 于孕中晚期超声测量胎儿侧脑室体部宽度〉10mm且〈15mm时为轻度侧脑室增宽,对轻度侧脑室增宽的胎儿进行系统的超声检查、染色体核型分析、MRI检查、随访观察等,并进行总结分析。
结果 共发现并随访轻度侧脑室增宽的胎儿14例,其中合并右心功能异常6例,染色体异常(21三体)1例,合并其它颅内结构异常2例(分别为Dandy—Walker综合征和蛛网膜囊肿),合并双手畸形1例,巨大儿2例生后发育正常,产前诊断为孤立性轻度侧脑室增宽3例(2例生后正常,1例生后脑瘫死亡)。
结论 产前超声检查不仅能够敏感地检出轻度侧脑室增宽的胎儿,而且能够发现多种颅内外合并畸形,帮助确定恰当的诊疗措施和遗传咨询。 相似文献
10.
超声造影对肝脏局灶性病变的诊断价值 总被引:3,自引:1,他引:3
目的评价超声造影对肝脏局灶性病变的诊断与鉴别诊断价值。方法对103个肝脏局灶性病变的常规超声及超声造影特征进行前瞻性研究,采用5分评分法进行良、恶性诊断及ROC曲线分析,比较超声造影前后肝脏局灶性病变的鉴别诊断价值。结果98.2%恶性病灶(56/57)超声造影动脉相表现为弥漫或环状增强,诊断敏感性98.2%,特异性82.6%;延迟相,82.5%(47/57)恶性病灶增强信号廓清,诊断敏感性82.5%,特异性84.8%。良性病灶中17.4%(8/46)动脉相弥漫增强;84.8%(39/46)延迟相持续增强。血管瘤呈向心性增强,诊断敏感性81.8%,特异性100%。局灶性结节性增生动脉相放射状增强,诊断敏感性66.7%,特异性99.0%。根据诊断评分,超声造影诊断肝脏良恶性病变的敏感性为98.2%,特异性为91.3%,高于常规超声诊断;其ROC曲线下面积(0.948)大于常规超声诊断者(0.811,P=0.000)。结论超声造影肝局灶性良恶性病变具有特征性表现,其诊断应用价值高于常规超声。 相似文献