右美托咪定复合丙泊酚在老年人无痛胃镜中的应用

目的 观察研究右美托咪定复合丙泊酚在老年人无痛胃镜中的应用.方法 行无痛胃镜检查的老年患者(年龄≥60岁)60例,分为两组,Ⅰ组为右美托咪定组(n=30例),给予患者0.4 μg/kg右旋美托嘧啶复合丙泊酚1 mg/kg,丙泊酚追加量为0.3 mg/kg;Ⅱ组为单纯丙泊酚组(n=30例).观察并记录患者入胃镜室(T0)、胃镜检查开始前(T1)、胃镜通过咽喉时 (T2)、胃镜检查结束时 (T3)患者的心率、血氧饱和度及平均动脉压,记录丙泊酚诱导用量、总用量及检查结束后呼之睁眼时间.结果 与Ⅰ组对比,在T2时点Ⅱ组患者心率高于Ⅰ组患者,差异有统计学意义(P<0.05),在T1时点Ⅱ组患者平均动脉压低于Ⅰ组患者,差异有统计学意义(P<0.05).与T0时点对比,Ⅰ组患者T1、T2、T3时点心率明显下降,差异有统计学意义(P<0.05),Ⅱ组患者T1、T2时点血压明显下降,差异有统计学意义(P<0.05).与Ⅰ组相比,Ⅱ组丙泊酚诱导用量及总用量明显高于Ⅰ组(P<0.05),两组呼之睁眼时间差异无统计学意义(P>0.05).结论 0.4 μg/kg右美托咪定复合丙泊酚可安全应用于老年患者的无痛胃镜检查.     

ZMPSTE24基因突变致限制性皮病1例病例报告并文献复习

目的 报告1例ZMPSTE24基因突变致胎儿死亡的限制性皮病(RD)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为产前咨询提供依据。方法 对1例ZMPSTE24基因突变的RD患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对ZMPSTE24基因突变所致疾病临床表型进行文献复习。结果 男,死胎,G1P1。母亲孕27周行超声检查,胎儿臀位、羊水过少、羊水指数1.9 cm、胎儿右侧胸腔少量积液。孕31⁺³周因胎膜早破入院,伴妊娠期糖尿病,超声示胎儿宫内重度生长受限。孕32⁺²周娩出一男死胎,具有典型RD表型。为明确病因诊断行新生儿panel测序并行Sanger测序验证,检测到ZMPSTE24基因的一个纯合移码突变(c.1085dupT,p.Leu362PhefsTer19),为已报道的RD热点突变,突变频率达57.14%。检索HGMD和PubMed,共检索到ZMPSTE24基因的32种致病突变(63例),导致4种不同的疾病表型。检索万方、中国知网和PubMed数据库,检索时间从建库至2019年7月25日,共有49例(包括本文1例)ZMPSTE24突变导致RD。ZMPSTE24突变的临床表型严重程度与锌金属蛋白酶活性和核纤层蛋白前体蛋白的堆积程度相关。结论 本例检测到的Leu362PhefsTer19突变为ZMPSTE24基因热点突变,ZMPSTE24基因型与临床表型呈高度相关。本研究提示妊娠期胎儿发育异常应注意RD可能,基因检测可明确诊断。早期基因诊断可为临床及时干预和遗传咨询提供依据。     

不同严重程度冠状动脉疾病患者hs-CRP、VN、M DA和Hcy水平比较分析

目的探讨不同严重程度冠状动脉疾病患者外周血中超敏C反应蛋白(hs-CRP)、丙二醛(MDA)、玻连蛋白(VN)、同型半胱氨酸(Hcy)的水平差异。方法选取冠状动脉疾病患者90例,分为稳定型心绞痛组(SA组)30例,不稳定型心绞痛组(UA组)30例,急性心肌梗死组(AMI组)30例。另随机选取同期30例入院进行查体者作为对照组。检测所有研究对象外周血中hs-CRP、VN、MDA和Hcy的水平。结果各型冠状动脉疾病患者外周血中hs-CRP、VN、MDA和Hcy水平均值均高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。而且随着疾病严重程度的加重,SA组、UA组、AMI组患者血清hs-CRP、VN、MDA和Hcy表达水平依次升高,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 hs-CRP、VN、MDA和Hcy可能参与动脉粥样硬化的进程,可作为冠状动脉疾病患者诊断和预测的生化标志物。     

采用全基因组测序技术快速诊断危重症新生儿的临床实践

目的 探索全基因组测序在危重症新生儿临床快速诊断中的应用。方法 前瞻性纳入2019年8—9月复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房中进行核心家系全基因组测序的危重症患儿。结合测序数据和患儿的临床特征,分析患儿基因检测结果、临床转归。结果 共检测15例患儿,男9例,女6例。主要入院原因为呼吸异常7例,反应差、喂养困难各2例,发热、低体温、早产、抽搐各1例。全基因组测序平均检测周期为4.5 d。最终,3例患儿获得基因诊断,诊断阳性率为20%(3/15)。其中,2例患儿因病情较重,父母放弃治疗;1例患儿于送检样本当日死亡,基因检测结果可解释病因。结论 全基因组测序技术可为临床怀疑遗传性疾病的危重症新生儿提供及时有效的诊断,为临床处置危重症病例提供遗传学依据。[中国当代儿科杂志,2023,25 (2):135-139]     

超声引导下腋神经阻滞的研究进展

上肢手术镇痛方案包括全麻和臂丛神经阻滞.阿片类药物是控制中、重度疼痛的首选全麻药物,能有效缓解疼痛,但会产生急性不良反应,如呼吸抑制及恶心呕吐等.臂丛神经阻滞能减少甚至避免全麻药物的使用.臂丛神经阻滞途径包括肌间沟、锁骨上、锁骨下及腋路等入路.Urmey等[1]研究表明,肌间沟入路100％会造成膈神经阻滞,锁骨上与锁骨...     

ZMPSTE24基因突变致限制性皮病1例病例报告并文献复习

目的 报告1例ZMPSTE24基因突变致胎儿死亡的限制性皮病(RD)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为产前咨询提供依据。方法 对1例ZMPSTE24基因突变的RD患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对ZMPSTE24基因突变所致疾病临床表型进行文献复习。结果 男,死胎,G1P1。母亲孕27周行超声检查,胎儿臀位、羊水过少、羊水指数1.9 cm、胎儿右侧胸腔少量积液。孕31⁺³周因胎膜早破入院,伴妊娠期糖尿病,超声示胎儿宫内重度生长受限。孕32⁺²周娩出一男死胎,具有典型RD表型。为明确病因诊断行新生儿panel测序并行Sanger测序验证,检测到ZMPSTE24基因的一个纯合移码突变(c.1085dupT,p.Leu362PhefsTer19),为已报道的RD热点突变,突变频率达57.14%。检索HGMD和PubMed,共检索到ZMPSTE24基因的32种致病突变(63例),导致4种不同的疾病表型。检索万方、中国知网和PubMed数据库,检索时间从建库至2019年7月25日,共有49例(包括本文1例)ZMPSTE24突变导致RD。ZMPSTE24突变的临床表型严重程度与锌金属蛋白酶活性和核纤层蛋白前体蛋白的堆积程度相关。结论 本例检测到的Leu362PhefsTer19突变为ZMPSTE24基因热点突变,ZMPSTE24基因型与临床表型呈高度相关。本研究提示妊娠期胎儿发育异常应注意RD可能,基因检测可明确诊断。早期基因诊断可为临床及时干预和遗传咨询提供依据。     

IPACK联合收肌管阻滞用于膝关节手术镇痛研究进展

膝关节手术后常用的镇痛方式分为:患者自控硬膜外镇痛、患者自控静脉镇痛、关节周围注射、外周神经阻滞和多模式镇痛等,其中多模式镇痛应用较为广泛.随着医疗技术水平不断发展,超声引导下外周神经阻滞技术具有操作简单、镇痛效果确切、不良反应少等优势,在临床上使用的越来越普遍.近年来超声引导下腘动脉与关节囊间隙(IPACK)联合收肌...     

正交试验优选五指毛桃中补骨脂素的提取工艺

目的：考察五指毛桃中补骨脂素的最佳提取方式。方法：采用正交试验优选提取条件,应用Kromasil 100-5-C18色谱柱（250 mm×4.6mm,5μm）,流动相为甲醇-水（55∶45）,流速为1.0m L/min,检测波长为246nm,柱温为30℃。结果：采用50%甲醇的超声处理40min,补骨脂素的溶出度最大;补骨脂素的线性范围为83.39～1334.18μg（r=0.9997）,样品的加样回收率为103.36%,RSD为2.17%。结论：本方法简便快速,回收率、重复性良好,可用于五指毛桃中补骨脂素的提取与检测。     

串联质谱检测和高通量测序对青海地区新生儿出生缺陷筛查和诊断的横断面调查

目的 运用串联质谱检测和高通量测序(NGS)技术,初步分析青海高海拔地区新生儿出生缺陷的发病率及病种情况,探讨青海地区行串联质谱检测+NGS对新生儿出生缺陷防治的价值。方法 对2018年1月8日至10月18日青海部分地区活产新生儿足跟血行串联质谱遗传代谢病筛查(包含20种氨基酸代谢病、12种脂肪酸代谢病和17种有机酸代谢病),对串联质谱筛查结果异常的新生儿人群及串联质谱筛查人群中具有特殊面容、结构畸形新生儿,母亲有不良孕产史的新生儿行NGS检测,考察串联质谱+NGS筛查(包含2 742个已知致病基因)新生儿出生缺陷的作用和价值。结果研究期间共收集新生儿干血滴滤纸片4 016份(例),男性2 125例(51.6%),汉族2 332例(58.1%),藏族755例(18.8%),回族659例(16.4%),串联质谱筛查提示代谢异常59例(1.47%),提示遗传代谢病(IMD)可能5例,继发改变可能54例。经NGS基因分析确诊3例IMD,包括氨基酸代谢病2例(高苯丙氨酸血症2例)以及脂肪酸代谢病1例(原发性肉碱缺乏症),遗传代谢病总发病率为1/1 339。NGS检测基因变异8例(含3例IMD),拷贝数变异6例。青海地区汉、藏、回民族新生儿血氨基酸及肉碱水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论 青海高原地区新生儿串联质谱IMD筛查阳性率较国内平原地区高;NGS不仅可以从基因水平确诊质谱筛查提示的阳性病例,还可以诊断高危新生儿串联质谱筛查无法检出的其他新生儿出生缺陷。     

串联质谱检测和高通量测序对青海地区新生儿出生缺陷筛查和诊断的横断面调查

目的 运用串联质谱检测和高通量测序(NGS)技术,初步分析青海高海拔地区新生儿出生缺陷的发病率及病种情况,探讨青海地区行串联质谱检测+NGS对新生儿出生缺陷防治的价值。方法 对2018年1月8日至10月18日青海部分地区活产新生儿足跟血行串联质谱遗传代谢病筛查(包含20种氨基酸代谢病、12种脂肪酸代谢病和17种有机酸代谢病),对串联质谱筛查结果异常的新生儿人群及串联质谱筛查人群中具有特殊面容、结构畸形新生儿,母亲有不良孕产史的新生儿行NGS检测,考察串联质谱+NGS筛查(包含2 742个已知致病基因)新生儿出生缺陷的作用和价值。结果研究期间共收集新生儿干血滴滤纸片4 016份(例),男性2 125例(51.6%),汉族2 332例(58.1%),藏族755例(18.8%),回族659例(16.4%),串联质谱筛查提示代谢异常59例(1.47%),提示遗传代谢病(IMD)可能5例,继发改变可能54例。经NGS基因分析确诊3例IMD,包括氨基酸代谢病2例(高苯丙氨酸血症2例)以及脂肪酸代谢病1例(原发性肉碱缺乏症),遗传代谢病总发病率为1/1 339。NGS检测基因变异8例(含3例IMD),拷贝数变异6例。青海地区汉、藏、回民族新生儿血氨基酸及肉碱水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论 青海高原地区新生儿串联质谱IMD筛查阳性率较国内平原地区高;NGS不仅可以从基因水平确诊质谱筛查提示的阳性病例,还可以诊断高危新生儿串联质谱筛查无法检出的其他新生儿出生缺陷。