一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

无创伤性心功能测定的临床应用价值

<正> 无创伤性心功能测定方法对于临床心脏病的诊断和治疗捉供了参考依据。本文通过心功能测定的临床应用和结果分析,探讨了其临床应用仅位和方法的可信性。对象和方法心脏病患者599例,男399例,女200例。平均年龄51±13岁。其中高血压性心脏病(高心)225例,心肌梗塞62例(亚急性期25例,慢性期37例),扩张性心肌病(扩心)59例(按WHO/ISFC1980年标准诊断),高血压病合并冠心病(高冠心)175例(符合WHO诊断标准),甲亢性心脏病(甲亢心)78例。糖尿病组69例。健康人218例,男143例,女75例。     

腹腔镜胆囊切除术致胆管损伤6例临床分析

目的分析腹腔镜胆囊切除术(LC)发生胆管损伤的原因,探讨预防胆管损伤及损伤后修复的方法。方法对6例LC并发胆管损伤患者进行回顾性分析。结果6例患者根据其损伤情况给予相应处理后,均痊愈出院。结论腹腔镜所致的胆管损伤应及时发现,正确处理,以获得满意的预后。     

食管癌围手术期肺栓塞54例分析

我院1995-04～2005-04收治食管癌围手术期肺栓塞患54例，现分析如下。     

B超检查贲门区探讨

由于受胃内气体、胸骨的影响，经腹B超检查胃贲门区受到一定限制，但利用肝脏作声窗，适当调整探头及声束方向，空腹时能有效检查贲门区。     

l型糖尿病患者Th细胞亚群和细胞因子的变化及其意义

目的 通过观察新诊断的1型糖尿病患者中Th细胞亚群及其细胞因子的变化，了解1型糖尿病患者中Th细胞亚群免疫功能的改变。方法 正常对照组(N组)和糖尿病组(D组)各20例，糖尿病组再分为治疗前和治疗后，N组和D组(治疗前后)均测定空腹血糖(FBG)、餐后2h血糖(P2hG)、糖化血红蛋白(HbAlc)、T淋巴细胞亚群、NK细胞活性、SIL—2R和细胞因子IFN—γ、IL—4。结果 ①治疗前D组CD4/CD8比值明显低于N组和治疗后(P值均＜0．01)；NK细胞活性也明显低于N组和治疗后(P值均＜0．01)；而治疗前D组SIL-2R水平明显高于N组和治疗后(P值均＜0．01)。治疗12个月后，D组的CD4/CD8比值、NK细胞活性和SIL—2R水平均有不同程度的恢复，但与N组相比差异仍有统计学意义(P＜0．05)。②治疗前D组的IFN—γ值明显高于N组，P＜0．01，治疗后D组IFN—-γ值与N组的差异则无统计学差异；而IL—4值则无论在治疗前和治疗12个月后均明显低于N组，P＜0．01。结论 在新诊断的1型糖尿病患者中存在着T淋巴细胞亚群、Th淋巴细胞亚群及其分泌的细胞因子的改变，提示1型糖尿病的发生和发展与免疫功能的改变是密切相关的。     

膀胱全切除术后尿流改道的临床分析

分析 40例全膀胱切除术后尿流改道的临床经验。结果 :3 7例回肠膀胱手术并发症低于国内外文献报道。2例可控性回结肠膀胱患者生活质量得到提高。结论 :该手术仍是目前基层医院首选的尿流改道术式 ,具有较好的临床应用价值。     

10例心脏起搏患者死亡原因回顾性分析

<正> 迄今国内尚未见有关人工心脏起搏患者死亡原因的分析资料。为延长心脏起搏患者生命,总结经验教训,提高医疗质量,我们收集到10例在合肥地区埋植随访的或在外地埋植回合肥随访的心脏起搏患者死亡资料,进行回顾性分析,报告如下。病例介绍例1:蒋某,女,38岁,因Ⅲ°A-VB,室速室颤反复发作阿一斯综合征,临床诊断:心肌炎,于1974年12月安置右心室内膜VOO佩戴式心脏起搏器,术后起搏功能正常,出院半年后,因人为意外情况体外导线扯断而死亡。     

健择联合顺铂治疗晚期胰腺癌近期疗效观察

胰腺癌是危及人类健康的主要疾病，近年来胰腺癌的发病在世界范围内呈上升的趋势，而且仍然是死亡率高的一种恶性肿瘤，且由于发病隐匿早期难以发现，绝大多数确诊时已属晚期病人，而失去手术机会，因此化疗在晚期胰腺癌的治疗中显得尤为重要，现就2000年7月～2003年7月应用健择、顺铂治疗晚期胰腺癌疗效较好，毒副作用小11例，分析报告如下。     

剧毒蛇咬伤急救处理二例

例 1,男性 ,19岁 ,因右踝内侧被百步蛇咬伤半小时 ,出现呕血 3次入院。入院前予伤口清创消毒 ,局封 ,排毒利尿 ,抗腹蛇毒血清等处理。入院时体检 :精神萎靡 ,Ｔ 38.2℃ ,ＨＲ 110次 /分 ,ＢＰ12 0 /75ｍｍＨｇ。右踝内侧见一创口 ,不断向外渗血 ,周围皮肤局部瘀血水肿。入院后予静脉补液 ,止血药、抑酸剂、抗生素等应用。患者未见好转 ,入院 10ｈ后出现血压下降、心率增快 ,急查ＤＩＣ指标均明显延长 ,入院 2 0ｈ出现尿量明显减少 ,同时伴有肉眼血尿出现。出现烦燥不安 ,点头样呼吸 ,ＳａＯ2 下降至 70 % ,且全身皮肤粘膜紫绀严重。遂行气管…