朝鲜族人群DXS7132基因座的遗传多态性研究

[目的]了解朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 7132的遗传多态性分布,获取相应多态性的群体遗传学数据.[方法]选择261名(男性为160名,女性为101名)延边地区朝鲜族无血缘关系的个体静脉血,提取DNA,经PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色等,对朝鲜族人群DXS7132基因座的基因多态性进行分析.[结果]在DXS 7132基因座中检测出8个等位基因,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度大于0.693 1,多态信息含量高于0.710 0,女性个人识别力为0.897 8,男性单倍型多样性为0.767 2.[结论]DXS 7132基因座具有较高的杂合度和多态信息量,是理想的遗传标记系统,建立数据库对朝鲜族人群的亲子鉴定、个人识别及民族基因库的建立具有重要意义.     

朝鲜族人群DXS6854基因座的遗传多态性研究

[目的]探讨吉林省延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6854的遗传多态性分布,获取相应多态位点的群体遗传学数据.[方法]采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析101名朝鲜族女性和160名朝鲜族男性个体的DXS 6854 STR基因座等位基因频率.[结果]在女性样本DXS 6854基因座中各检测出6种等位基因和17种不同的基因型,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.772 3,多态信息含量为0.67,个人识别率为0.857;在男性样本DXS 6854基因座中检测出6种等位基因,单倍型多样性为0.734.[结论]DXS 6854基因座具有较高的个人识别力、杂合度及多态信息量,是较理想的遗传标记系统,对朝鲜族群体的个人识别、亲子鉴定及民族遗传学研究具有重要意义.     

朝鲜族DXS6797STR位点的遗传多态性分析

[目的]研究延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6797的遗传多态性,获得该基因位点的群体遗传学数据.[方法]应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对106名朝鲜族女性个体和186名朝鲜族男性个体的DXS 6797 STR基因座等位基因频率进行分析.[结果]在女性样本DXS 6797基因座中各检出7种等位基因和16种不同的基因型,分析基因型观察值和期望值,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.717,多态信息含量为0.68,个人识别率为0.876;在男性样本DXS 6797基因座中共检出7种等位基因,单倍型多样性为0.745 5.[结论]STR基因座DXS 6797具有较高的个人识别力,可应用于法医学检验和朝鲜族人群遗传学分析.     

延边地区汉族群体线粒体DNA编码区五个部分序列多态性

目的 了解中国汉族群体线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)5个编码区3954～4506nt、5218～5974nt、7942～8711nt、10296～10653nt及14496～14867nt的序列多态性.方法 采用PCR产物直接测序方法,对200名吉林省延边地区汉族无关个体进行序列多态性变化和单倍型分布调查.结果 在200名无关个体中,共分出110种单体型.遗传变异度为0.9879,偶合概率为0.0171.测序结果与Anderson标准序列比较,共检测出81个变异位点,其中66个与MITOMAP收录的基因突变相同,15个未见收录.结论 mtDNA编码区多态性位点作为mtDNA控制区多态性位点的补充,联合应用可以提高mtDNA的个体识别能力.而且可为中国汉族群体的法医学个人识别、亲权鉴定及民族遗传学研究提供宝贵的基础数据资料.     

吉林朝鲜族D4S2368、D6S1043和D9S925基因座位的遗传多态性

目的了解吉林延边地区朝鲜族人群3个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座D4S2368、D6S1043、D9S925的遗传多态性分布,获取相应多态位点的群体遗传学数据。方法采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对310名朝鲜族个体的3个STR基因座的等位基因频率进行分析。结果在3个基因座D4S2368、D6S1043、D9S925分别检出7、13、9个等位基因,除D6S1043(P=0.011)以外,其他两个基因座多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。杂合度大于0.717,多态信息含量大于0.670,累积个人识别力及非父排除率分别为0.9995和0.952。结论上述3个基因座均具有较高的杂合度和多态信息量,是较理想的遗传标记系统,对朝鲜族群体的亲子鉴定、个人识别及民族基因库的建立具有重要意义。     

手背掌部逐层解剖示教标本的制作

解剖学示教标本质量的好坏直接影响教学效果,特别是手部的解剖结构层次复杂,连贯性较差,不易辨认,同时随着手外科学的发展,对手术后手功能恢复提出了更高要求,这就需要我们对手背、手掌逐层解剖有完整性、系统性和连贯性的认识。因此,我们尝试性地在一只手上同时制作手背、手掌的逐层解剖的示教标本以供教学使用,现介绍如下。1选材制作手的标本重在选材,材料的好坏直接影响到标本的质量和使用效果[1],本次制作选取经甲醛液体固定并动脉灌有红色乳胶的手部标本,在腕横纹上方近侧两横指处与上肢离断。2制作2.1手掌部做逐层解剖2.1.1手掌部皮肤…     

DNA双链断裂修复相关基因XRCC1、XRCC3、TP53、Rad51多态性与结直肠癌易感性关联的Meta分析

目的:探究4种DNA修复基因的单核苷酸多态性(XRCC1 Arg399Gln、XRCC3 Thr241Met、TP53 Arg72Pro和Rad51135 G>C)与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)发病风险的关联.方法:在数据库检索有关基因XRCC1、XRCC3、TP53、Rad51多态性与CRC...     

朝鲜族和汉族男性DYS441和DYS442基因座多态性分析

[目的]研究Y染色体微卫星基因座DYS441,DYS442在吉林省朝鲜族和汉族男性人群中的分布特征.[方法]采用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术和银染显带方法对205名朝鲜族男性和207名汉族男性DYS441,DYS442基因座进行检测,并用Arlequin 2000软件进行数据分析.[结果]在朝鲜族男性人群DYS441基因座中检测到8个等位基因,个人识别能力为0.749 3,DYS442基因座中检测到7种等位基因,个人识别能力为0.508 3;在汉族男性人群DYS441基因座中检测到8个等位基因,个人识别能力为0.803 1,DYS442基因座中检测到5种等位基因,个人识别能力为0.627 3.分析由2个基因座共同构成的单倍型,在朝鲜族人群中检测到23种,在汉族人群中为31种,其单倍型变异度分别为0.874 6和0.927 2.[结论]DYS441和DYS442基因座具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标志,可为朝鲜族和汉族人群法医学个人识别、亲权鉴定及父系遗传学研究提供基础资料.     

中国朝鲜族六个Y染色体短串联重复基因座遗传多态性的研究

目的 检测吉林延边地区朝鲜族人群6个Y染色体短串联重复(Y-short tandem repeat,Y-STR)基因座DYS441、DYS442、DYS443、DYS444、DYS445和DYS446的遗传多态性,以获取相应的遗传多态性数据.方法 应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法对205名延边地区朝鲜族男性个体的6个Y-STR基因座进行检测和分析.结果 在6个基因位点中,分别检出了8、7、7、5、6和9个等位基因,基因多样性分布为0.5302～0.7897.共发现151种单倍型,单倍型基因多样性为0.9938.结论 6个Y-STR基因座在延边地区朝鲜族群体中均呈现较强的遗传多态性,因此是较为理想的遗传标记系统,在父系遗传关系确定和中国朝鲜族起源研究等方面具有较高的应用价值.     

乌鲁木齐市120例老年肺结核临床资料及X线征象分析

近年来,老年肺结核的发病率逐年上升,已受到国内外呼吸界的广大医务工作者的高度重视.现将我院2005年～2007年住院诊断的120例老年肺结核病例临床及X线特点作如下分析.