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1.
我国人类基因组研究面临的机遇与挑战 总被引:16,自引:0,他引:16
中国的人类基因组计划自1993年启动以来,已在各民族的遗传资源保存和遗传多态性研究、建立较完整的基因组研究技术、致病基因及其相关基因的cDNA克隆3个方面取得了显著成绩。与此同时,一支高层次研究人员队伍和一批研究基地已经形成。中国人类基因组计划下一阶段的任务是:根据中国的国情和优势:(1)继续扩大中华民族基因资源库(包括DNA和永生细胞株库),并开展微卫星和单核苷酸多态性研究与基因分型工作;(2)发展疾病基因组学,做好疾病遗传资源的调查、登记、采集和保存,形成现代化管理的样品库和数据库,并争取在肿瘤、遗传病和多基因病相关基因的定位、克隆,突变检测与大规模测序方面有所突破,获得一批重要的疾病基因;(3)启动以生物信息学、基因转录和翻译表达谱测定为主的功能基因组学研究,并以疾病基因组为研究基因组功能的重点;(4)加强与基因组科学有关的伦理、法律和社会问题的研究 相似文献
2.
PCR产物的克隆方法 总被引:4,自引:0,他引:4
PCR产物的克隆方法肖翠英张思仲聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)已经成为分子生物学的强有力工具,并应用于核酸检测、序列分析、克隆、突变研究和现代分子生物学的许多其它方面。现今,克隆前扩增DNA已经成为日常的操作。... 相似文献
3.
本文从HBV的分子生物学和病理学角度综述了HBV基因组结构与组织的研究进展,以及对其深入研究的新途径即HBV转基因小鼠,并就其在医学上的意义进行了概述。 相似文献
4.
采用常规和显带技术,对41名未经治疗的鼻咽癌患者的外周血培养细胞进行了细胞遗传学检查,同时以21名健康人作为对照。结果表明,患者组染色体的数目和结构畸变率均远高于对照组(分别为后者的6.6倍和6.97倍)。畸变最经常涉及 C 组,其次为 G、F、A 组。此外,在部分患者还可见到一些结构异常的标记染色体。本文根据实验结果分析了某些标记染色体的构成机制,并对畸变细胞和标记染色体的来源和涵义进行了探讨,认为鼻咽癌患者外周血培养细胞中较高的畸变率和某些标记染色体的出现可能是患者染色体不稳定性的反映。 相似文献
5.
运用PCR技术对94例原发不育患者的精蛋白2基因(PRM2简称P2)5′端GA重复区进行了分析,以比较各等位片段的分布,并在异常组进行突变筛查。材料和方法94例原发性男性不育患者来自本院男性门诊,年龄25~40岁。经蛋白电泳筛查,分为精蛋白正常组(8... 相似文献
6.
原发男性不育患者精蛋白基因的初步研究 总被引:1,自引:0,他引:1
为了解男性不育患者精子发育中组蛋白到精蛋白的转换机理、转换障碍与不育的关系,从87例原发不育患者和9例正常可育者精液标本中,提取生殖细胞核碱性蛋白,进行醋酸尿素凝胶电泳。结果显示8例精蛋白异常,异常率9.19%,全部涉及精蛋白2组分的缺乏。异常与正常个体相比,精蛋白占核碱性蛋白比例由55.91±7.4%下降为4.18±2.23%,说明精蛋白的异常,尤其是精蛋白2的缺乏,可能导致精蛋白的功能缺陷,是造成原发男性不育原因之一。对精蛋白异常不育和正常可育的20名DNA标本(8例精蛋白异常不育个体,8例精蛋白正常不育个体,4例正常可育).以P2的基因探针进行了DNA杂交,用特异扩增P1、P2、TP2编码区的引物对全部DNA标本进行了PCR扩增和PCR-SSCP分析,结果未见突变、插入和缺失等异常。初步说明精蛋白异常者在这三个编码区内DNA的结构异常可能性极小。由此提示,进一步的深入研究工作,应注重编码区旁侧调控序列以及考察转录、翻译及翻译后加工各个环节的影响。 相似文献
7.
8.
张思仲 《中华医学遗传学杂志》2008,25(2)
1 我国的疾病遗传多态性研究
上一世纪80年代我国即开始了一些与疾病相关的遗传多态性研究[1,2].其后随着DNA分析的普及,针对已知致病基因及其紧密连锁位点的多态性研究迅速增多,其目的大多是为了包括连锁分析在内的遗传诊断[3-6]. 相似文献
9.
基因芯片技术及其医学应用前景 总被引:1,自引:0,他引:1
基因芯片技术有广泛的医学应用前景。本文主要介绍了目前基因芯片的类型与制作方法 ,基因芯片技术应用的各个环节和存在的问题 ,并且比较全面地列举了基因芯片的医学应用领域 相似文献
10.