一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

医院感染过度诊断暨1例木糖氧化无色杆菌致肺部感染分析

1 病例资料 患者男性，78岁，因腹胀、腹痛，纳差，便闭5天入院。入院查体：双肺叩诊清音，未闻及干湿罗音及哮鸣音，心率80次／分，律不齐，频发房性早搏。腹膨隆，全腹压痛，以右下腹为甚，无肌紧张及反跳痛，肠鸣音亢进。B超提示肠梗阻征象。入院诊断：肠梗阻。入院当天外科手术剖腹探查，术中病理切片示大肠低分化腺癌，行结肠癌根治术，手术顺利，历时3小时。术后转ICU病房后查体：体温38．9℃，双肺闻及湿罗音，排痰困难，排出的痰为深黄色粘稠脓痰，量多。痰培养报告：木糖氧化无色杆菌、     

脆性X综合征的表现及遗传特征

脆性X染色体综合征是最常见的X连锁智力低下综合征,发病率约为0.75％～0.95％,是染色体异常引起低智综合征中仅次于Down氏综合征的第二大征候群。由于在不同个体的表现特征各异,而且遗传机制迄今也未有一个令人满意的解释,故在国内外的医学遗传学研究方面一直是一个热门课题。本文就目前脆性X综合征的种种临床特征及医学遗传学特点两方面问题,做一简要的阐述。1脆性X综合征的临床表现脆性X综合征临床特征对诊断具有重     

成都军区第五届呼吸内科学术会在蓉召开

2007年10月14日下午，由成都军区总医院呼吸科承办，为期3天的成都军区呼吸内科学术会暨成都军区、济南军区呼吸疾病防治研讨会在历史文化名城——成都落下了帷幕。来自成都军区、济南军区、第三军医大学、四川省和海南省呼吸医学界的近百名代表齐聚成都，交流近几年在医疗、教学、科研等方面取得的成果与经验。     

系统性红斑狼疮患者骨髓基质细胞生长特性与相关细胞因子的表达

背景：骨髓造血依赖于干细胞所处的造血微环境，其中基质细胞及多种细胞因子在造血中发挥着重要的调控作用。系统性红斑狼疮具有淋巴细胞亚群及相关细胞因子表达，其基质细胞及细胞因子的异常可能导致造血微环境异常，损伤造血功能。 目的：观察体外培养系统性红斑狼疮基质细胞的生长特性及细胞因子白细胞介素6、白细胞介素8的表达，探讨细胞因子与系统性红斑狼疮活动的关系，阐明系统性红斑狼疮慢性病贫血可能的病理机制。 设计、时间及地点：细胞学体外培养，病例-对照观察，于2008-01/12在大连医科大学附属第二医院血液风湿科及血液学实验室完成。 对象：选择大连医科大学附属第二医院血液风湿科收治的活动期系统性红斑狼疮患者15例(实验组)，男1例，女14例，中位年龄32(20~55)岁；合并慢性病贫血者7例，无贫血者8例。另选健康个体10名作为对照，男9名，女1名，中位年龄46(38~57)岁。 方法：取系统性红斑狼疮患者及健康对照者的骨髓液分离单个核细胞培养。 主要观察指标：系统性红斑狼疮患者及健康对照者骨髓基质细胞生长特性及体外培养上清白细胞介素6和白细胞介素8的水平。 结果：系统性红斑狼疮患者骨髓基质细胞较健康对照生长及集落形成均延后，合并慢性病贫血的系统性红斑狼疮患者更加明显，集落内各细胞排列欠规整有序。与健康对照者相比，系统性红斑狼疮患者骨髓基质细胞体外培养上清细胞因子白细胞介素6、白细胞介素8的表达显著升高(P < 0.01)，并且与系统性红斑狼疮的疾病活动呈正相关。 结论：由于系统性红斑狼疮基质细胞可能存在功能的缺陷，并且高表达细胞因子如白细胞介素6、白细胞介素8，损伤了骨髓微环境，最终导致系统性红斑狼疮患者造血功能异常。细胞因子可能成为系统性红斑狼疮疾病活动的标志。     

门静脉高压症经腹吻合器行Sugiura术的临床疗效观察

目的探讨门静脉高压症经腹吻合器行Sugiura术的临床疗效。方法回顾性分析我院2003年6月-2007年6月对47例门静脉高压症病人行经腹吻合器行Sugiura术的临床资料。结果本组无手术死亡病例。术后发生吻合口瘘1例、吻合口狭窄2例、门静脉血栓形成2例，均经早期治疗顺利出院。本组有40例获得随访，平均随访25个月，无再出血和肝性脑病发生。结论经腹吻合器行Sugiura术治疗门静脉高压症具有断流彻底、止血确切、术后并发症少等优点，而且操作并不复杂，值得推广。     

葛根素联用潘南金治疗老年腓肠肌痉挛临床观察

我们采用葛根素与潘南金联用治疗老年性腓肠肌痉挛30例，取得满意疗效，现报告如下。     

复发性胃癌再手术治疗体会

胃癌的恶性程度较高,第一次手术选择正确的手术方式和术后化疗非常重要。对复发性胃癌仍不应放弃再手术。我院对1990~2003年13年来,行再手术治疗17例,现对其早期发现、早期诊断和再手术等问题进行分析报告如下:1资料和方法本组共17例,男10例,女7例,年龄37~61岁,平均51岁。全部病人均为我院手术病例。所有病例均经病理证实。复发部位在吻合口13例,其中于侵出浆膜层4例,未侵出浆膜层9例;残胃4例。第一次治疗情况早期胃癌2例,进展期胃癌15例,根治性切除15例,姑息性切除2例;低分化腺癌6例,粘液癌2例,高分化腺癌9例;第一次手术淋巴结转移者10例。…     

1040例在院病人抗生素一日使用调查报告

目的了解住院病人抗生素使用情况。方法采用横断面调查的方法时我院2005年7月27日所有住院病人抗生素使用情况进行调查。结果抗生素日使用率为34．81％（304／1040），治疗用抗生素占39．67％（144／363），预防用占16．25％（59／363），治疗＋预防占44．08％（160／363），抗生素单用和二联占95．04％（344／363），三联及以上者4．96％（18／363），抗生素日使用种类47种，病原体送检率7．57％（23／304）。结论我院抗生素日使用率不高，抗生素联合使用总体较好，但仍有病原送检率低、抗生素使用品种多、起点高、部分囤术期抗生素预防用药的时机不合理等现象，建议加强宣传教育力度，提高监测速度和指导医师合理用药。