范可尼贫血：从遗传疾病到癌症关联的DNA修复通路探索与治疗展望

范可尼贫血（FA）是一种遗传性疾病,其特征包括骨髓衰竭、发育异常和易患癌症。这种疾病是由基因突变引起的,导致修复DNA链间交联（ICLs）异常。DNA损伤反应失调会导致基因组不稳定,增加突变率和致癌风险。FA通路是DNA损伤应答的重要组成部分,在DNA链间交联修复和基因组稳定性方面发挥着关键作用。任何一个编码FA蛋白的基因胚系突变都会导致FA。随着体细胞癌中FA基因表达异常的普遍发生和不断开展的FA通路激活与化疗耐药相关性的研究,FA通路与癌症之间的联系得到了进一步确认,并且基于FA通路基因缺陷的靶向治疗也在逐步开发和应用。本文综述了FA蛋白在ICLs修复、FA信号网络调节以及其在癌症发病和预后中的重要作用,并探讨了靶向FA途径的小分子抑制剂的潜在应用。     

白细胞介素-31在结核性胸腔积液中的表达水平及其诊断价值

目的：分析 IL-31在结核性胸腔积液中的表达情况,评价其在结核性胸腔积液中的诊断价值。方法71例胸腔积液患者,包括40例结核性胸腔积液患者和31例恶性胸腔积液患者,应用液态芯片法检测其胸腔积液中 IL-31的表达情况。IL-31表达水平的比较采用非参数 Mann-Whitney U 检验,IL-31对胸腔积液诊断价值的评估采用受试者工作特征（ROC）曲线。结果结核性胸腔积液组患者IL-31表达明显高于恶性胸腔积液组,两者比较差异有统计学意义（529．4 ng／L 比13．8 ng／L,U ＝62, P ＜0．01）。根据 IL-31表达水平进行 ROC 曲线分析,其曲线下面积为0．95,最佳阈值为67．5 ng／L。IL-31≥67．5 ng／L 诊断结核性胸腔积液的敏感度为82．5％（95％CI ：73．3％～94．2％）,特异度为100．0％（95％CI ：91．4％～100．0％）。结论 IL-31用于诊断结核性胸腔积液具有较高的敏感度和特异度,有利于结核性与恶性胸腔积液的鉴别诊断。     

成人开颅术后并发细菌性脑膜炎的危险因素分析

目的 探讨开颅术后细菌性脑膜炎的发生率、常见病原菌及危险因素.方法 连续收集复旦大学附属华山医院2008年至少接受过一次颅脑手术病例的资料.纳入年龄≥18岁,且术后至少存活7d的病例,排除仅行脑脊髓液引流术、颅骨钻孔或颅骨整形术、与血管相关的介入手术、经鼻蝶手术及脊柱手术的患者.应用Logistic回归分析筛选开颅术后并发细菌性脑膜炎的危险因素.结果 共纳入691例患者,其中60例并发细菌性脑膜炎,感染率达8.68％.44份送检样本中,仅5份培养阳性,其中2株为鲍曼不动杆菌,其余分别为粪肠球菌、中间链球菌和肺炎克雷伯菌.糖尿病（OR =5.79,95％ CI：1.40 ～ 23.93,P=0.02）、格拉斯哥昏迷评分＜12分（OR=6.56,95％ CI：1.17～36.80,P =0.03）、脑室外引流（OR =4.31,95％ CI：1.57～11.82,P=0.01）和腰池持续引流（OR=22.82,95％ CI：10.31～50.52,P =0.00）是开颅术后脑膜炎发病的独立危险因素.脑室外引流超过7d,细菌性脑膜炎的发病风险增加11.82倍,而腰池持续引流超过10 d,细菌性脑膜炎的发病风险增加25.50倍.结论 细菌性脑膜炎是开颅术后常见的并发症,病原菌以革兰阴性杆菌为主.糖尿病、格拉斯哥昏迷评分、腰池持续引流及脑室外引流会增加术后细菌性脑膜炎发生的风险.