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目的 探讨脊髓小脑共济失调7型(SCA7)家系的临床表现及遗传规律.方法 收集一临床诊断为SCA7家系的临床资料,分析基因型与表型之间的关系.结果 确诊该病例为SCA7家系;其主要特征为视觉障碍、共济失调、眼球运动受限等.结论 ATXN7基因中碱基对CAG异常重复扩增为SCA7的发病原因,且与临床表现有密切关系.  相似文献   
2.
目的比较经皮穿刺椎体后凸成形术(percutaneous kyphoplasty,PKP)联合脊神经后支阻滞术与单纯PKP手术治疗骨质疏松性椎体压缩骨折(osteoporotic vertebral compression fracture,OVCF)的疗效差异。方法 112例单节段OVCF患者按收治顺序分为两组,A组采用PKP联合神经后支阻滞术治疗,B组采用单纯PKP手术治疗。通过对比两组患者术后矢状位椎体高度恢复率、以及各时间点疼痛视觉模拟评分(visual analog score,VAS)、腰痛功能障碍指数(oswestry disability index,ODI)进行疗效比较。结果每组各56例OVCF患者成功接受相应治疗。A、B组患者术后矢状位椎体高度恢复率差异无统计学意义(P0.05),A组患者术后各时间点的VAS评分、ODI指数均优于B组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论 PKP联合脊神经后支阻滞术对OVCF所致的腰背痛有更为确切的止痛效果,总体疗效优于单纯PKP治疗。  相似文献   
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