第一届肿瘤遗传咨询专项培训班

正2018年1月13~14日,由中国遗传学会遗传咨询分会指导,中山大学孙逸仙纪念医院主办的第一届肿瘤遗传咨询专项培训班在中山大学南校区举行。此次培训班为期2天,共16位讲者授课,约500余位来自全国各地的临床医生、分子诊断技术人员、遗传咨询从业者及基础研究相关人员参与了本次培训班。培训由中山大学孙逸仙纪念医院副院长林天     

乳腺浸润性导管癌BRCA1/2基因变异与肿瘤突变负荷相关

目的 初步分析乳腺浸润性导管癌中的基因变异与肿瘤突变负荷（Tumor mutation burden, TMB）的关系,为发现免疫疗效预测因子提供参考。方法 本研究主要通过免疫组化联合杂交捕获高通量测序技术,以ER、PR、HER2作为标志物进行分组,对32例乳腺浸润性导管癌进行多基因变异分析,包括体细胞变异、胚系变异、微卫星不稳定状态、肿瘤突变负荷等。结果 32例乳腺浸润性导管癌中三阴型4例,HER2阳性型4例,其余激素受体（hormone receptor）阳性型（包括Luminal A和B）24例。32例标本中TP53失活突变、PIK3CA激活突变发生率最高,分别为84.4%和50.0%,未发现微卫星高度不稳定（Microsatellite Instability-High, MSI-H）病例,TMB值大于等于5的18例,BRCA1/2突变的6例。TMB与受体分型、是否TP53突变或PIK3CA突变均无关,而与BRCA1/2突变状态有关,携带BRCA1/2突变的患者TMB为11.9±9.73,不携带BRCA1/2突变的患者TMB为5.62±3.67,两者具有明显区别。结论 携带BRCA1/2的乳腺浸润性导管癌具有更高的TMB。