镶嵌式口腔黏膜尿道成形术治疗尿道下裂的临床分析

目的 探讨镶嵌式口腔黏膜尿道成形术治疗尿道下裂的效果. 方法 2005年1月至2010年12月343例尿道下裂患者行镶嵌式口腔黏膜尿道成形术.年龄6个月～61岁,平均7岁.初次手术147例,其中远端型尿道下裂124例,近端型23例;再手术196例,其中远端型尿道下裂137例,近端型59例.手术方法:将取下唇口腔黏膜补片填补于尿道板中间切开间隙,再将尿道板卷管成形尿道;切取口腔黏膜宽0.5 ～2.5 cm,长1.0～8.5 cm.对于再次手术病例,术中需切除瘢痕组织.结果 术后随访6～36个月,平均16个月.147例初次手术病例中,手术成功132例(89.8％),发生尿瘘14例(9.5％),尿道狭窄2例(1.4％),其中1例近端型病例为尿瘘合并尿道狭窄.196例再手术病例中手术成功157例(80.1％),发生尿瘘32例(16.3％)、尿道狭窄13例(6.6％),其中1例远端型和5例近端型病例为尿瘘合并尿道狭窄. 结论 尿道板切开后镶嵌口腔黏膜治疗尿道下裂具有成功率高,整形效果好,对口腔外观、功能无影响等优点.     

儿童脾性腺融合综合征一例

脾性腺融合综合征(splenogonadal fusion,SGF)是一种罕见的良性先天性畸形.首次报道约在100多年前(Boestrom E.Freiburg,1883,149).到目前为止,国内外共报道了150例左右.SFG男女发病比例约为1.5:1[1].多见于男性,主要表现为脾脏与性腺或中肾管残留物的异常融合.该疾病通常是在手术过程中发现的,如果对其认识不足,有可能导致不必要的睾丸切除术.     

保留睾丸单位的睾丸肿瘤显微切除术

目的:探讨睾丸肿瘤的保留睾丸单位显微切除手术的临床价值.方法:5例患者,年龄13-32周岁,体检:外生殖器发育与同龄人相仿,睾丸大小质地可,血清性激素检测均正常范围,血清睾丸肿瘤标志物检测指标均正常范围.超声检查:睾丸内实质性肿块0.125-2.925cm3.手术探查,打开睾丸鞘膜,睾丸白膜表面触诊无法触及肿块,遂在×10显微镜下,在睾丸白膜正中垂直纵径行2/3周径的切口,避开明显动脉和静脉,完全铺开伸展睾丸内实质,以术前超声提示部位探查睾丸内部,找到的异常组织,完全切除送术中冰冻病理检查,4-0 Prolene线连续关闭白膜和可吸收线分层关闭阴囊切口.结果:1例术中冰冻病理提示“小细胞恶性肿瘤”,即于患侧睾丸根治性切除.术后石蜡切片(酶标)病理:精原细胞瘤,术后2周转肿瘤科综合治疗.4例术中冰冻提示“良性病变”,术后石蜡切片(酶标)病理:睾丸组织钙化、leyding细胞瘤、睾丸皮样囊肿、睾丸上皮内瘤样变.患者定期门诊超声随访,患侧睾丸恢复性生长,其中2例随访1年以上,两侧睾丸体积接近.结论:显微手术可以保护健康组织的同时完整探查整个睾丸内部实质,切除仅可由超声发现的微小病变,再结合术中病理检查,可以作为保留睾丸单位的睾丸肿瘤首选手术.     

中国人群尿道下裂DGKK基因多态性的研究

目的:探讨甘油二脂激酶κ(DGKK)基因单核苷酸多态性在中国人群尿道下裂发病的作用。方法:收集300例散发国内尿道下裂患儿(200例中远端型,100例近端型)和200例正常儿童的外周静脉血,提取DNA,对DGKK基因的2个在中国人群中尚未报道的与尿道下裂发生相关的单核苷酸多态性位点(SNP)rs1934179和rs7063116进行直接测序并比对。结果:病例组的rs1934179的突变型频率(5.0%,15/300)显著高于对照组(1.5%,3/200)(P0.05),rs7063116的突变型频率(5.67%,17/300)亦显著高于对照组(2.0%,4/200)。而病例组中,rs1934179和rs7063116均为仅中远端型尿道下裂组的突变型频率(6.5%,13/200;7.5%,15/200)显著高于对照组(P0.05),而近端型尿道下裂组的突变型频率(均为2.0%,2/100)与对照组没有统计学差异(P0.05)。结论:DGKK基因的多态性可能和中国人群尿道下裂的发生存在联系,尤其是与中远端型尿道下裂的发生明显相关。     

MAMLD1基因多态性在中国人群尿道下裂中的研究

目的:尿道下裂是男性外生殖器最常见的先天性畸形之一,本文旨在探讨MAMLD1基因突变在中国人群尿道下裂发病中的作用。方法:收集150例(年龄0.5～6岁)国内尿道下裂患儿外周静脉血作为实验组,同时抽取120例(年龄0.5～6岁)正常儿童的外周静脉血作为对照组,抽取DNA,对MAMLD1基因多态性进行直接测序并比对分析。结果:发现一个已知的错义突变p.N589S,在实验组中12/150例,对照组中发现4/120例,突变率8.0%比3.0%,两组突变率无统计学差异(P>0.05);一个未报道的错义突变p.P567S,实验组中发现4/150例,对照组中发现3/120例,两组突变率2.7%比2.5%,两组比较无统计学差异(P>0.05)。结论:本研究再次证明了在突变相关性研究中重复试验的重要性,该结果可能发现了在不同人群中易感基因的差异。结果未发现MAMLD1基因的多态性和中国人群尿道下裂的发生有明显联系,MAMLD1基因可能不是中国人群尿道下裂发生的候选基因。     

隐睾症诊断与处理的安全共识

正隐睾症(cryptorchidism)是最常见的先天性男性泌尿系统畸形之一,指睾丸未在正常的阴囊位置中。在足月男性新生儿中发病率为1%～4%,在早产男婴中发病率为1%～45%,大多数隐睾为单侧,双侧的概率约为15%~([1-3])。隐睾症也称为睾丸未降(undescended testis),临床诊断中最重要的鉴别点在于是可触及的隐睾(palpable cryptorchid testes)还是不可触及的隐睾(nonpalpable testes)~([4])。需要特别指     

调节睾丸引带分化的因素研究进展

隐睾是指睾丸在正常发育过程中未能从腰部腹膜后下降至阴囊内,是临床上常见的先天性畸形,而其具体病因尚未明确.尽管隐睾的发生率在各个国家各有不同[1],但一般认为,到1岁时,隐睾的总体发病率约为1%[2].隐睾不仅容易导致睾丸外伤,扭转,更严重的是引起男性生育能力下降及睾丸恶性肿瘤的发生.其中,睾丸引带的分化对于睾丸的下降起着关键性的作用,因此,研究影响睾丸下降的因素,对隐睾防治有着极其重要的意义.现将对国内外针对影响睾丸引带分化因素的研究进展综述如下.     

Lich-Gregoir和Cohen两种经腹腔镜术式治疗儿童输尿管膀胱连接部畸形的效果和安全性比较

目的 比较经腹腔镜Lich-Gregoir术式和经气膀胱腹腔镜Cohen术式治疗儿童输尿管膀胱连接部畸形的临床效果和安全性。方法 回顾性分析医院小儿外科2018年2月至2022年9月收治的70例儿童输尿管膀胱连接部畸形患儿，根据术式差异，分为两组。A组35例，采用经腹腔镜Lich-Gregoir术式治疗；B组35例，采用经气膀胱腹腔镜Cohen术式治疗。比较两组患儿手术指标、治疗效果、并发症、氧化应激[超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）、皮质醇（Cor）和肾上腺素（E）]和炎性因子[肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-8(IL-8)和IL-10]水平差异。结果 B组患儿住院时间显著少于A组（P <0.05）；两组术后3个月排尿性膀胱尿道造影（VCUG）复查结果提示所有患儿肾积水程度均减轻，无反流；两组术后并发症发生率比较差异无统计学意义（2.86%vs. 5.72%,P> 0.05）；两组患儿术毕时血清SOD活性显著降低，MDA、Cor、E、TNF-α、IL-8和IL-10水平显著增加（P <0.05），两组间比较差异无统计学意义（P> 0.05...