造血干细胞移植后肺孢子菌肺炎23例临床研究

目的:分析异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后肺部危重并发症-肺孢子菌肺炎（PCP）的高危因素、临床特点及预后转归。方法:回顾性收集并分析2016年1月至2021年1月在本院血液科接受HSCT后发生肺孢子菌肺炎的患者的临床特征、实验室资料、治疗及转归。结果:共纳入23例符合PCP临床诊断标准的患者,PCP中位发病时间为移植后221 d;影像CT以弥漫性磨玻璃样渗出影为主。血清β-1,3-D葡聚糖（BDG）中位数为894.25 ng/L,共有91.3%的患者大于60 ng/L;60.9%患者的淋巴细胞计数低于1×10 9/L;65.2%的CD4 +T淋巴细胞绝对值低于200/μL。21例患者在肺泡灌洗液mNGS中检测到肺孢子菌属序列,15例患者为混合感染。治疗上给予TMP-SMX抗肺孢子菌后18例患者好转出院,5例死亡。 结论:HSCT后患者并发PCP为肺部急症,进展较快,常合并混合感染,血清BDG升高对PCP诊断具有指导意义,肺泡灌洗液中二代测序（mNGS）对肺孢子菌敏感性高,及早进行肺泡灌洗,有助于早期诊治,明显降低病死率;PCP患者进展为需要机械通气及高流量吸氧提示预后不佳。     

去除第11天甲氨蝶呤方案预防同胞相合供体造血干细胞移植后急性移植物抗宿主病

目的:探讨去除第11天甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)急性移植物抗宿主病(acute graft-versus-host disease,a GVHD)预防方案在同胞相合供体异基因外周血造血干细胞移植(allogeneic peripheral blood stem cell transplantation,allo-PBSCT)中的疗效和安全性。方法 :回顾性分析2015年1月至2017年8月接受同胞相合alloPBSCT治疗的32例患者临床资料,GVHD预防方案为环孢素(Cs A)联合MTX 15 mg/m2第1天,10 mg/m2第3、第6天。结果:中位随访时间14(7,30)个月,32例患者移植后全部造血重建。可评估患者中性粒细胞和血小板中位植入时间分别为13(11,18)d和16.5(14,36)d。a GVHD总体发生率为40.6%,Ⅱ~Ⅳ度a GVHD为25.0%。慢性GVHD(c GVHD)总体发生率为48.3%,其中轻度13.8%,中度20.7%,重度17.2%。移植后30 d内口腔黏膜炎的发生率为40.6%,Ⅲ~Ⅳ度口腔黏膜炎的发生率为18.8%。相比采用标准MTX预防方案的研究结果 ,重度口腔黏膜炎发生率显著降低(P     

造血干细胞自我更新调控的研究进展

造血干细胞（HSC）是目前研究最为广泛、应用最为成熟的成体干细胞，对其表型和功能特点已有比较清楚的认识，但对于干细胞的基本功能——自我更新的调控机制仍然未有明确的认识。近年来研究发现一些内在因素对HSC自我更新具有强大的调控能力，如Wnt信号途径、Notch信号途径、同源盒（HOX）转录因子家族等可以调控HSC的自我更新能力。我们就HSC自我更新的调控途径和机制研究进展作一综述。     

急性混合细胞白血病无创伤性肺脂肪栓塞综合征致死一例

患者，女，49岁。于2005年4月初无明显原因胸痛，双下肢疼痛。血常规：WBC4．64×10^9／L，Hb127g/L，BPC43×10^9／L，骨髓象：有核细胞增生极度活跃，原始幼稚细胞占0．905，胞体中等大小，不规则，胞核类圆形，核仁数个，胞质少呈深蓝色，全片见巨核细胞20只。过氧化物酶阴性，糖原染色部分颗粒状，少数块状阳性。非特异性酯酶阴性。     

伴rob(13;21)t(15;17)(q22;q21)急性早幼粒细胞白血病一例报告并文献复习

目的 报道1例初发伴有rob(13;21) t(15;17)(q22;q21)的急性早幼粒细胞白血病(APL)并探讨其临床和实验室特点.方法 在常规核型分析和骨髓细胞形态学的基础上,应用双色双融合荧光原位杂交(DCDF-FISH)和RT-PCR技术进一步检测该患者的细胞遗传学异常和分子生物学异常.并结合文献分析此类伴少见变异易位APL患者的临床特点.结果 患者的临床表现和骨髓细胞形态学检查均符合APL.初诊时免疫表型分析髓系标志呈阳性,R显带染色体分析显示患者核型为45,XX,rob(13;21)t(15; 17) (q22;q21) [6]/45,XX,rob(13;21)[14],FISH结果显示68.9％的细胞为典型的t(15;17)模式,RT-PCR结果显示PML-RARα融合基因水平为25.8％.经诱导化疗、巩固治疗后,达到完全缓解,核型为45,XX,rob(13;21) [20],FISH检测PML-RARα融合基因阳性细胞率为2.5％,PML-RARα融合基因水平为0.003％.结论 伴特征性的rob(13;21)t(15;17)(q22;q21)的APL十分罕见,患者临床表现和实验室检查基本符合APL的临床特点;该染色体异常对APL患者的预后判断价值仍需进一步的观察.     

淋巴结肿大、IgG升高、嗜酸细胞增高、肝肿大、黄疸

病历摘要 患者男,52 岁,因淋巴结肿大15 年,发现IgG 升高、乏力2 年余,加重伴嗜酸细胞增多1 个月,黄疸1 周于2010 年7 月1 日入院.患者自1995 年出现右颈部淋巴结无痛性缓慢肿大,在外院行病理活检示"淋巴结良性病变".2005 年11 月在第二军医大学长海医院五官科行"右颈部肿物切除术",术后病理示"颈部淋巴结反应性增生".2007 年开始出现右下肢冷痛,2008 年出现右足母趾溃疡.2008 年3 月CT 检查示后腹膜、双侧腹股沟区多发淋巴结肿大,部分融合,腹主动脉、双侧髂动脉及下肢动脉粥样硬化,双侧股动脉起始段狭窄,右侧腘动脉及以下小腿动脉闭塞,右侧胫前动脉、腓动脉闭塞,右侧胫后动脉部分闭塞;肝功能示球蛋白63 g/L(正常参考值20 ～30 g/L),免疫球蛋白定量示IgG 48.2 g/L(正常参考值7.51～15.60 g/L).     

伴有嗜酸粒细胞增多的血液病临床和实验研究

目的 探讨伴有嗜酸粒细胞增多的血液病患者的临床和分子、细胞遗传学特征.方法 对44例伴有嗜酸粒细胞增多血液病患者的骨髓标本,经直接法和24 h短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行细胞遗传学分析;分别应用PDGFRα、PDGFRβ、FGFR1基因探针,进行荧光原位杂交(FISH)检测.结果 44例患者骨髓细胞经常规染色体核型分析,异常核型检出率为13.64%(44例中6例),而应用FISH技术分析,异常克隆检出率为29.55%(44例中13例),其中7例(15.91%)伴有FIP1L1-PDGFRα(简称F/P)融合基因,3例(6.82%)PDGFRα基因重排,2例(4.55%)PDGFRβ基因异常,1例(2.27%)FGFR1基因重排.将患者分为PDGFRα、PDGFRβ或FGFR1基因重排阳性(13例)与阴性(31例)组,阳性组患者的皮肤、心血管、脾脏、肺脏等器官受累程度以及WBC、PLT、HGB等血液学指标与阴性组患者无明显差异;与阴性组比较,阳性组患者胃肠道症状表现较为突出,且绝大多数患者外周血白细胞分类可见嗜酸粒细胞重度增高(绝对值＞5×109/L)以及骨髓中出现幼稚嗜酸粒细胞(P值均＜0.05).结论 伴有嗜酸粒细胞增多的血液病患者具有独特的临床和血液学特征.染色体核型分析与FISH方法结合具有较高的异常克隆(特别是PDGFRα基因异常)检出率,有助于鉴别疾病的良、恶性本质,判断预后及选择合理的治疗方案.

Abstract：

Objective To analyze the clinical and laboratory characteristics of hematological diseases associated with eosinophilia. Methods Karyotype analysis was performed by direct method and/or short-time culture of bone marrow cells for R-banding. Fluorescence in situ hybridization ( FISH ) was performed using PDGFRα, PDGFRβ and FGFR1 break-apart probes. Results The clinical and hematological findings of 44 patients were diagnosed as hematological diseases associated with eosinophilia. Abnormal karyotypes were detected in 6 cases ( 13.64% ) with karyotyping. The efficiency of the detection of abnormal clone was markedly increased to 29. 55% ( 13/44 ) with FISH techniques, including 7 cases with FIP1 L1-PDGFRα ( F/P,15.91% ), 3(6. 82% ) PDGFRα rearrangement, 2 (4. 55% ) aberrant PDGFRβ gene and 1 (2. 27% )FGFR1 rearrangement. Patients being PDGFRα, PDGFRβ or FGFR1 positive ( 13 cases) or negative (31 cases) showed predominant difference in clinical and laboratory features. The incidence of gut involvement, the absolute count of eosinophils in peripheral blood and the percentage of immature eosinophils in bone marrow were significantly increased in positive patients (P ＜ 0.05 ). Conclusions The hematological diseases associated with eosinophilia are characterized by unique clinical and laboratory features. Karyotyping should be a routine approach to detect the abnormal clone in these diseases. Screening for PDGFRα, PDGFRβ and FGFR1 gene with FISH can provide more genetic information.     

异基因外周血造血干细胞移植治疗慢性髓细胞白血病的临床研究

为了评价异基因外周血造血干细胞移植 (allo PBSCT)治疗慢性髓细胞白血病 (CML)的疗效 ,作者对 12例CML进行了allo PBSCT的临床研究 ,12例均为第 1次慢性期 ,中位年龄 32 .5岁 ;全部供受者HLA配型完全相合 ,供者动员用G CSF 5 μg/ (kg·d)× 5天 ,分离外周血单个核细胞 (2 .49.5 7)× 10 8/kg(中位数 5 .0× 10 8/kg) ,CD 34 + 细胞数为 (0 .72 6 6 .30 )× 10 6/kg(中位数 5 .82× 10 6/kg)。预处理方案 :9例采用全身照射 (TBI) +环磷酰胺 (CTX) +依托泊甙 (VP16 ) ,3例采用TBI +CTX ;移植物抗宿主病 (GVHD)预防采用环孢素A(CsA) +短程甲氨喋呤 (MTX)方案。全部患者均顺利造血重建 ,中性粒细胞 >0 .5× 10 9/L中位数 14.5天 (142 3天 ) ,血小板 >2 0× 10 9/L中位数 16天 ;发生Ⅱ度以上急性GVHD 3例 (2 5 % ) ;慢性GVHD共 5例 ,其中局限性 3例 ,广泛性 2例 ;死亡 3例 ,2例死于感染 ,1例死于间质性肺炎 ,中位随访 6个月 ,存活 9例。Allo PBSCT急性GVHD发生率并不比异基因骨髓移植高 ,但慢性GVHD的发生应引起重视     

异基因外周血造血干细胞移植41例临床分析

为分析异基因外周血造血干细胞移植（allo-PBSCT)治疗恶性血液病的效果和并发症的防治，用allo-PBSCT治疗恶性血液病41例，急性移植物抗宿主病（GVHD）预防采用环孢素A（CsA）＋短程氨甲蝶呤（MTX）、霉酚酸酯（MMF）联合CsA＋短程MTX两种方案。结果显示，全部患者均顺利造血重建。HLA完全相合移植急性GVHDⅡ度以上者8例（21．05％）。慢性GVHD发生率76％。急性白血病CR1和慢性髓细胞白血病－慢性期（CML－CP）、HLA完全相合移植34例，复发3例（8．82％）；随访2年以上者存活率71．43％（10／14）。表明allo－PBSCT急性GVHD发生率并不高于骨髓移植，但慢性GVHD发生率明显高；感染和间质性肺炎是移植后死亡的主要原因。