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Robinow 综合征具有特征性“胎儿面容”、上肢短小侏儒、外生殖器发育不全、脊柱畸形。过去报道认为属 AR、AD 或是遗传异质性。本文报告一例近亲结婚土耳其夫妇,分别为24、23岁,女方之父与男方的祖父是兄 相似文献
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石家庄地区残疾儿相关因素分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨导致残疾儿的相关因素,为有针对性地采取防治措施提供科学依据。方法266例残疾儿根据生产医院的不同,分为市区以上和市区以下2组。统计方法:采用构成比和卡方检验。结果通过对266例残疾儿相关因素分析结果显示,轻度智力低下96例、中度智力低下90例、重度智力低下34例、IQ〉70的患儿46例。但伴有脑瘫的患儿58例,占总数的21.80%、肢体障碍15例,占总数的5.64%、语言障碍16例,占总数的6.02%、运动发育落后10例,占总数的3.76%。排在前8位的致病因素为:窒息、原因不明、新生儿疾病、脐带因素、宫内窘迫、早产、孕母因素、B超诊断等。结论降低残疾儿的出生率,需要产科、儿科、以及生殖技术研究中心多方合作。加强婚前保健、孕产期保健、婴儿保健和早期干预等综合性防治措施,尤其是加强基层医院的技术力量和抢救水平,是预防和减少出生缺陷和残疾发生的关键。 相似文献
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本文介绍Bardet—Biedt综合征(BBS)典型者1例(例1)和非典型者7例(例2~8)。本文介绍Bardet一Biedt综合征(BBS)典型者1例(例1)和非典型者7例(例2~8)。8例临床资料:见表。智力低生班器发育不巨其它多指眼疾肥胖年龄(岁)性别序例1男11++忿女13++8男12++4男11++一肠月7。5+十.女13+一下女12+一 8男15+-士+有家族史夜盲、 相似文献
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目的探讨双腔支气管内麻醉时,输入高氧液对单肺通气时低氧血症和肺内分流(Qs/Qt)的影响。方法选择食管中段癌根治手术20例,随机分为两组,N组(对照组)10例单肺通气时输入平衡液;O组(高氧液组)10例单肺通气时输入高氧平衡液。分别于麻醉前、双肺通气(DLV)30min、单肺通气(OLV)30min抽取动脉血和混合静脉血做血气分析,并计算Qs/Qt等。结果OLV时O组动脉血氧饱和度(SaO2)显著高于N组(P<0.01),O组动脉血氧含量(CaO2)显著高于N组(P<0.05)。OLV时,Qs/Qt较DLV时显著增加(N组P<0.01;O组P<0.05),但两组间比较差异无显著性。结论静脉输注高氧液可以明显升高SaO2和CaO2,高氧液对Qs/Qt的影响不明显。单肺通气时输注高氧液可能对低氧血症有利。 相似文献
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气管插管时显露声门困难是全麻和急救中常遇到的问题,有的是在插管前可以预料到的,有的是没有预料到的。在此情况下通常用盲探法插管,或用光导纤维喉镜。笔者在临床实践中发现一种新方法,可以解决一部分有插管困难指征者,以及没有明显插管困难指证但插管时显露声门有困难者的插管问题。笔者暂且把它称为左侧显露法。现将临床资料总结如下。1临床资料1.1一般资料:使用左侧显露法行气管插管30例。年龄最小7岁,最大73岁。男13例,女17例。心外手术2例,胸外手术16例,普外手术9例,颌面手术3例。按Cormack和 … 相似文献
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目的探讨强化运动训练治疗小儿中枢性协调障碍的康复疗效。方法52例中枢性协调障碍患儿随机分为实验组和对照组,每组26人,试验组病人在进行综合治疗的同时采用丰富环境和家长陪同强化运动训练,对照组在进行综合治疗后采用家庭式诱导训练。结果经过3个疗程的训练,治疗组各项功能评估优于对照组。两组结果经χ^2检验处理,实验组总显效率为88.46%,对照组总显效率为69.23%。两组相比差异显著P(0.01。结论通过对52例中枢性协调障碍患儿的治疗,说明适当的康复治疗时机、强化运动训练、丰富环境都是促进恢复的积极因素。因此说,强化运动训练治疗小儿中枢性协调障碍优于家庭式诱导训练。 相似文献
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粒-巨细胞集落刺激因子在小儿中枢神经系统感染性疾病中的变化及作用 总被引:1,自引:0,他引:1
粒 巨细胞集落刺激因子 (granulocyte macrophagecolony stimulatingfactor,GM CSF)不仅能增加机体造血功能 ,而且能增强机体免疫功能。本研究通过放射免疫法检测小儿颅内感染性疾病脑脊液 (CSF)及血清中GM CSF水平的变化 ,探讨GM CSF与颅内感染性疾病的关系及其临床意义。对象和方法1 对象 :1997年 2月~ 1998年 1月在我院儿科住院的急性颅内感染患儿 42例 ,诊断标准符合参考文献 [1]。其中病毒性脑炎 (简称病脑 ) 2 1例 ,男 9例 ,女 12例 ;年龄 1~ 13岁。结核性脑膜炎 (… 相似文献
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高危儿相关因素及追踪观察对脑瘫诊断的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨高危儿出生地、胎次、性别、病因及追踪观察对小儿脑瘫诊断的影响.方法 将2002~2007年治疗的脑瘫病人,经追踪观察的高危儿分为实验组,与同期未作追踪观察的患儿为对照组进行回顾性比较,统一填写自制的情况调查表,由专业人员进行Gesell发育量表测查,筛查出应物能DQ≤70分,动作能DQ≤70分的患儿登记注册,要求其6个月内每月随访1次.当患儿月龄≤2个月时由专业人员对家长进行健康教育讲解,指导家长进行干预训练,观察1个月后应物能和动作能仍然落后并出现姿势反射异常的患儿作出中枢性协调障碍的诊断,1岁以上的患儿作出小儿脑瘫的诊断.结论 实验组确诊年龄3.58月,明显低于对照组28.56月.出生在县级以下医院的脑瘫患儿71例,多于市级以上医院37例.2组结果经X2检验,P<0.05,具有显著性差异.儿保科医师负责对高危儿的追踪观察,不仅有利于早期诊断,更有利于早期开始治疗. 相似文献
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娄彦 《国外医学:儿科学分册》2000,27(1):30-33
粒细胞巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)是造血细胞因子家族中的成员,是一种能在造血干细胞、祖细胞和成熟细胞不同水平上促其生成的多向性造血因子和内源性调节因子。GM-CSF作为一种内源性调节因子在抗感染免疫中对某些细菌、真菌、病毒和寄生虫感染中有重要作用。具有潜在的临床应用价值。 相似文献
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近几年来对多种遗传病如Down氏综合征、Turner氏综合征、Klinefelter氏综合征和无脑儿的出生季节与变化研究屡有报道。囊性纤维变性(CF)出生的季节倾向曾被提出,但尚未证实。本文对民主德国的977例CF和387例PKU出生作了研究。 相似文献