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目的报道2个ETFDH基因变异导致的晚发性戊二酸尿症Ⅱ型家系的临床及遗传学特点。方法利用靶向基因捕获二代测序的方法对疑似患者及其家庭成员进行基因测序分析,回顾性分析患者的临床特点并进行文献复习。结果两个家系的先证者分别于10岁和5岁6个月发病,均以肌无力、肌肉酸痛为表现。血清肌酸激酶及其同工酶、乳酸脱氢酶均明显升高。血串联质谱分析提示多种酰基肉碱升高;尿有机酸分析发现戊二酸升高。肌电图提示肌源性损害。基因检测发现患者1的ETFDH基因存在两个新突变:c.1331TC(来自其母亲)和c.824CT(来自其父亲),其弟弟为c.1331TC突变携带者、表型正常。患者2的ETFDH基因检出一个新突变:c.177ins T,及一个已知突变:c.1474TC,分别来自其父母,其家系检出多位携带者。两例先证者均确诊为戊二酸尿症Ⅱ型,予以高剂量维生素B2治疗,症状好转。结论对于肌无力、肌肉酸痛的患者应进行肌酶、血液酯酰肉碱、尿有机酸等检测,警惕戊二酸尿症Ⅱ型的可能,基因分析有助于确诊。 相似文献
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ISO9001:2008标准的过程方法审核,包括输入、活动、输出的全过程.分析质量管理体系中过程方法审核的意义,以及具体审核方法,通过与常规审核进行对比,重点分析过程方法审核的可行性操作,为医疗质量的提高提供重要的管理手段. 相似文献
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唐越 《中华医学全科杂志》2009,4(8):496-497
胃脘痛有饮食停滞、肝气犯胃、肝胃郁热、寒邪客胃、脾胃虚寒、胃阴亏虚、瘀血停滞等7种证型。对不同证型做到辨证施护。 相似文献
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目的探讨异甘草素(ISL)对结直肠癌细胞的体外增殖、细胞凋亡、细胞周期进程和细胞迁移能力的影响,以及对小鼠结直肠癌移植瘤生长的抑制作用。方法采用溴化噻唑蓝四氮唑(MTT)法、流式细胞术、划痕实验分别检测ISL作用后,结直肠癌HCT-116细胞及SW480细胞的增殖率、凋亡率、细胞周期分布及细胞迁移的变化。复制小鼠结直肠癌移植瘤模型,观察肿瘤生长,同时通过HE染色分析ISL干预移植瘤后的病理改变情况。结果ISL干预后HCT-116细胞及SW480细胞增殖率明显下降(P<0.01),G0/G1期细胞的比例降低(P<0.01),S期细胞的比例升高(P<0.05),细胞凋亡增多(P<0.05),同时细胞划痕的间隙增大,细胞迁移的距离较短。经ISL处理后,小鼠移植瘤的生长也受到显著抑制(P<0.05)。结论ISL可促使结直肠癌细胞发生凋亡,细胞周期于S期阻滞及细胞迁移力下降,同时可抑制结直肠癌细胞的体外增殖及体内移植瘤生长。 相似文献
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[目的]分析巨大儿发生的相关因素。[方法]2000年-2004年在我院住院分娩的新生儿5658例,其中巨大儿646例,对其进行回顾性分析。[结果]巨大儿发生率逐年上升,巨大儿剖宫产率也随之上升。发生原因与孕妇孕期体重增加、孕周、文化程度及社会因素密切相关。[结论]防止巨大儿发生,除了提高全民文化素质以外,还应加强孕前、孕期科普宣传,由医务人员跟踪指导,使胎儿体重保持在正常范围内,从而降低剖宫产率,保证母婴安全。 相似文献
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目的 探讨多学科团队干预对病毒性肠炎患儿的影响.方法 将70例病毒性肠炎患儿按病区分为对照组与观察组各35例.两组患儿均采用纠正脱水、维持水电解质平衡治疗等对症及支持治疗.对照组患儿采用常规护理,观察组患儿接受多学科合作的治疗、护理.比较两组患儿腹泻、发热等症状缓解时间及住院时间,并评价疗效、患儿的治疗依从性及护理满意度.结果 观察组各项症状缓解时间及住院时间显著短于对照组(P<0.05,P<0.01),两组疗效、患儿治疗依从性及家长护理满意度比较,差异无统计学意义(均P>0.05).结论 多学科团队干预的开展能够缩短病毒性肠炎患儿症状缓解时间及住院时间. 相似文献
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鹿茸精的心肌保护作用机理 总被引:22,自引:1,他引:22
目的探讨鹿茸精常温下抗心肌缺血再灌注损伤的作用机制。方法应用体外循环动物心脏模型进行研究,将犬随机分成二组。Ⅰ组:主动脉阻断前静脉输入鹿茸精(50mg/kg);Ⅱ组:主动脉阻断前静脉输入异搏定(0.1mg/kg)。结果再灌注60分钟与再灌注30分钟相比,异搏定显著降低心肌收缩功能(LVSP,+dP/dtmax;P<0.01,P<0.05)。鹿茸精组Ca~( )-mg( )-ATPase活性显著高于异搏定组(P<0.01)。而细胞内游离钙显著低于异搏定组(P<0.01)。结论鹿茸精抗再灌注损伤的机制是防止钙超负荷,加强心肌ATP合成,保护心肌细胞膜完整性并促进心肌功能恢复。 相似文献
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