Hedgehog信号通路在肾间质纤维化中作用的研究进展

肾间质纤维化是慢性肾脏病进展的共同通路。Hedgehog信号通路的激活在其中的作用和在胚胎肾脏发育中的作用似乎一样重要。近年研究发现,异常活化的Hedgehog信号通路与肾间质纤维化发生、发展有着密切联系,降低Hedgehog信号的活化可能是治疗肾间质纤维化的新策略,有望降低慢性肾脏疾病的进展。本文综述Hedgehog信号通路的组成成份和调节,并着重讨论其在肾脏纤维化中的作用。     

17q12微缺失综合征3例报告并文献复习

目的 总结儿童染色体17q12微缺失综合征的临床特征，以提高对该病的认识。方法 回顾性分析2014年10月至2021年10月收治的3例染色体17q12微缺失综合征患儿临床资料，应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测，并进行相关文献复习。结果 3例患儿中男2例，女1例。染色体17q12均发现大片缺失（分别为1.89 Mb,1.4 Mb,1.8 Mb），缺失均为新发变异；3例均有肾脏囊肿、高尿酸血症和高碱性磷酸酶；2例有单侧肾脏发育不良及蛋白尿；低镁血症2例，高胆固醇血症2例，肝酶升高1例，糖尿病2例。结论 染色体17q12微缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见遗传性疾病，主要表现为肾脏囊肿和发育不良，也可出现糖尿病、高尿酸血症和高胆固醇血症等代谢内分泌异常。