胆囊鳞癌和腺鳞癌25例临床病理特点分析

目的 总结胆囊鳞癌（SC）和腺鳞癌（ASC）的临床表现、病理特点及诊疗方法。方法 回顾性分析2003年1月至2021年12月北京协和医院收治的25例SC和ASC病例资料,包括患者基本信息、临床表现、血清学检查、影像学检查、手术方式和病理特点。结果 25例中SC 5例,ASC 20例。21例（84.0%）以不特异的腹痛为首发症状。患者胆红素水平均正常,5例（20.0%）丙氨酸转氨酶（ALT）升高,9例（36.0%）γ-谷氨酰转肽酶（GGT）和碱性磷酸酶（ALP）同时升高。CT下SC和ASC主要表现为局部浸润性生长,淋巴结转移不明显。19例（76.0%）行根治性胆囊癌切除,3例（12.0%）行姑息性胆囊切除,3例（12.0%）为胆囊结石术后病理偶然发现。SC和ASC的淋巴结转移率和低分化占比比较,差异均无统计学意义（0 vs 69.2%,P=0.143;20.0%vs 45.0%,P=0.615）。结论 SC和ASC属于侵袭性癌症,早期诊断困难,根治性手术切除是主要的治疗手段。     

22q11.2微重复携带者的产前诊断策略*

目的 对1例22q11.2微重复征携带者再次妊娠的产前诊断进行回顾性分析，探讨其遗传分析策略。方法 对夫妇外周血和胎儿羊水进行染色体核型分析和染色体微阵列技术检测。结果 染色体核型分析均未见明显异常，染色体微阵列提示胎儿为22q11.2微重复，遗传自无临床表现的母亲，父方未检出异常。结论 对22q11.2微重复家系进行全面分析，才能给予个性化的遗传咨询和生育指导。