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外周血淋巴细胞FMRP检测在脆性X综合征中的应用 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨外周血脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达对脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的诊断价值.方法 运用免疫细胞化学方法对38例不明原因的智力低下男性患儿的FMRP进行外周血淋巴细胞FMRP表达检测,并与38例年龄相近、智商或发育商均大于85的正常男性患儿比较,同时对FXS儿童FMRP表达水平与智力水平进行相关分析.结果 通过FMRP检测,智力低下组符合FXS诊断标准者5例,正常对照组外周血淋巴细胞FMRP表达均未达到诊断标准(P=0.022);FXS患儿FMRP表达率与发育商或智商间的相关性没有统计学意义(r=-0.610,P=0.275).结论 外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学检测方法是一种具有快速、简便、价廉等优点的FXS实验诊断方法,可以用作FXS的诊断和筛查. 相似文献
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目的回顾性分析高危人工流产手术,以提高对高危因素的认识和处理。方法对2008年1月1日~2010年12月31日226例高危人工流产作回顾性分析。结果带器妊娠104例,占46.02%;近期人工流产史或1年内有2次人工流产史者66例,占29.20%;哺乳期47例,占高危因素的人工流产的20.80%;20~40岁为生育年龄段;行人工流产次数与妊娠天数不成比例。结论行高危人工流产手术时,应高度重视,严格无菌操作,避免手术并发症。提高避孕节育有效率,做好避孕节育随访工作。宣传流产后避孕、节育的知识;提高术者的技术水平和责任心,是减少手术并发症的关键。 相似文献
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<正>癫痫不仅是小儿神经系统常见病,而且是一种慢性脑部疾患,需要长期神经专科门诊随访。由于目前国内大多数医院门诊病历、出院小结由患儿家属保管,有时会出现多本病历或丢失现象。为了确保癫痫专科医师能够准确地了解患儿的病情及其用药情况,作者研究开发了能够整合于医院信息 相似文献
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目的:探讨丙戊酸钠(VPA)单药及丙戊酸钠和托吡酯(TMP)联合用药治疗儿童癫痫时VPA的血药浓度与疗效之间的关系和药物的不良反应,为临床合理用药提供依据。方法回顾2013年1月-2013年6月间我院癫痫患儿单用VPA及VPA联用TMP治疗癫痫的病例,对VPA的血药浓度与疗效之间的关系及患儿所出现的不良反应进行分析。血药浓度采用柱前衍生高效液相色谱法测定。结果179例单用VPA的患儿中VPA血药浓度低于50μg/ml的有127例,其中已控制+基本控制的有95例(74.80%),无效的有32例(25.20%),在50-100μg/ml 之间的有52例,其中已控制+基本控制的有37例(71.15%),无效的有15例(28.85%),不良反应例数分别为10例(5.59%);69例VPA联用TMP 的患儿中VPA的血药浓度低于50μg/ml的有46例(66.7%),其中已控制+基本控制的有34例(73.9%),无效的有12例(26.09%)。在50-100μg/ml之间的有23例,其中已控制+基本控制的有17例(73.92%),无效的有6例(26.08%),不良反应例数分别为4例(5.80%)。结论当VPA与TMP联用时,与单用VPA相比,VPA的血药浓度对两组之间的疗效和不良反应无显著差异。 相似文献
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目的:探讨"主责护士负责制"(简称"主护制")临床护理模式在优质护理服务中的实践效果。方法:为配合我院"主诊医师负责制"的实施,护理部在全院大部分病区实施了"主护制"临床护理模式,在开展优质护理服务的同时,我们随机抽取实施"主护制"的10个病区作为试验组,另外10个未实施"主护制"的病区作为对照组,并对试验组和对照组进行相关内容的比较,如住院患者的满意度、医师对护士的评价、护理质量以及护士职业认同感等。结果:试验组的上述各项指标均较对照组显著提高(P<0.01)。结论:实施"主护制"优化了临床护理模式,调动了护士学习和工作的主动性、积极性和创新性,提升了专科护理质量,提高了医师对护士行为的满意度和患者及家属对护理服务的满意度,促进了优质护理服务的各项工作的深入开展,值得推广。 相似文献
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目的对脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)免疫细胞化学诊断方法并进行临床流行病学评价;利用ROC曲线确定适合本地筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP免疫组化法的诊断临界点。方法对临床拟诊为不明原因智力低下的的41例不明原因的智力低下患儿,同时进行免疫细胞化学方法进行外周血淋巴细胞FMRP表达检测和7-deza—dGTP PCR法两种方法检查,以目前较为公认的7-deza—dGTP PCR法为诊断金标准,对外周血淋巴细胞FMRP细胞免疫组化法(SP法)进行实验评价,计算其灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比等统计学指标。采用ROC曲线确定适合本地筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP表达率的诊断临界点。结果41例不明原因智力低下患儿中染色体核型分析均正常,其中染色体脆性位点检查异常的1例,约为2.4%。7-deza—dGTP PCR法诊断FXS患者11例,约占26.2%,其中男9例,女2例;ROC计算得出最佳的外周血淋巴细胞FMRP表达率的诊断临界点为46%,灵敏度为90.9%,特异度为93.5%。结论外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学检测是一种可靠的FXS诊断和筛查方法,具有快速、简便、廉价、相对无创伤性等优点,可进行大样本筛查及标本邮寄快递检测,适宜在我国基层开展早期FXS患者诊断和筛查。 相似文献
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以外科护理学中“尿石症病人的护理”一节为例,从说教材、说教学对象、说教法、说学法、说教学程序、说教学反思这六个方面对说课进行探讨。 相似文献
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目的观察罗格列酮联合克罗米芬治疗多囊卵巢综合征(PCOS)合并不孕患者的疗效。方法选择50例(PCOS)患者随机分成A组和B组。A组25例从月经周期1天 ̄3天服用罗格列酮4mg/d。于第二个月经周期第5天加用CC(克罗米芬)50mg共5天治疗1个周期。B组25例于月经第5天服CC50mg/d共5天促排卵治疗2个周期。测定患者的FSH(卵泡刺激素)、LH(黄体生成素)、T(睾酮)、INS(胰岛素)、妊娠率。结果服用罗格列酮组(A组):LH、T、INS水平下降,而B组无明显变化。A组服用罗格列酮联合克罗米芬促排卵25例中有21例(84%)有成熟卵泡发育,18例(72%)有排卵,12例(48%)妊娠。B组5例妊娠(20%),两组妊娠率差异有显著性意义(P<0.05)。结论罗格列酮治疗PCOS不仅能降低LH、T、INS,同时提高CC治疗PCOS不孕的妊娠率。 相似文献
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目的:观察消旋卡多曲佐治婴幼儿轮状病毒肠炎的临床疗效及安全性。方法:我院就诊的婴幼儿轮状病毒肠炎患儿120例,随机分为治疗组68例和对照组52例,治疗组在对照组常规治疗基础上,按年龄组加服不等量的消旋卡多曲,疗程5d,观察治疗后排便次数、性状和临床症状的变化及不良反应。结果:治疗组显效率73.53%,总有效率91.18%,对照组显效率48.08%,总有效率71.15%,两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。治疗组止泻时间、总病程与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。治疗组用药d3后出现1例皮疹,1例恶心、呕吐,停药后即消失。结论:消旋卡多曲佐治婴幼儿轮状病毒肠炎有利于减轻腹泻症状和缩短病程,疗效可靠、安全。 相似文献
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目的:总结妇产科急腹症的诊断及治疗方法。方法:回顾性分析2010年10月至2011年12月本科收治的60例妇产科急腹症患者的临床资料。结果:60例妇产科急腹症患者中异位妊娠18例、黄体破裂12例、卵巢囊肿蒂扭转9例、肿瘤破裂6例、急性盆腔炎8例、输卵管炎7例。60例患者中49例行手术治疗、11例采取保守治疗,均痊愈出院,无1例死亡。结论:妇产科急腹症要早诊断,采取及时、恰当的对症治疗方法。 相似文献