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1.
2.
3.
多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征。由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可进行MADD相关的基因检测。核黄素是目前MADD最有效的治疗药物。 相似文献
4.
目的 :探讨高压氧 (HBO)治疗病毒性脑炎 (病脑 )前后的EEG变化。方法 :观察HBO治疗病脑 3 2例前后EEG结果 ,进行对比分析。结果 :HBO治疗前EEG异常率为 87 5 % (2 8/3 2例 ) ,HBO治疗后有 14例EEG恢复正常 ,10例EEG异常显著改善 ,4例EEG异常无变化。EEG好转率为 85 71% (2 4/2 8例 ) ,具有统计学意义 (P <0 0 1)。结论 :HBO是一种治疗病脑的有效方法 ,EEG检查对病脑的疗效判断及预后分析有重要意义 相似文献
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少年型家族性脊肌萎缩症一家系二例 总被引:3,自引:0,他引:3
先证者男,15岁,因进行性四肢无力12年就诊。患儿自3岁起出现双下肢乏力,行走不稳,易跌倒。10岁出现双上肢无力。四肢肌无力逐渐进展,近半年进一步加重,生活不能完全自理。查体:智力正常,颅神经正常。双上肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力Ⅳ级;双下肢近端肌力Ⅱ级... 相似文献
7.
患者,女,28岁,左利手,干部。因产后头痛5天、加重伴言语不清1天于1990年1月21日入院。10天前足月分娩1男婴,产后第5天出现头痛,第10天头痛加重,伴右眼眶及耳周疼痛,言语含糊不清。病后无发热、抽搐、昏迷、呕吐、肢体麻木及瘫痪。门 相似文献
8.
目的 分析MELAS综合征主要临床特点及其MRI表现,提高对MELAS早期诊断的能力.方法 回顾性分析4例MELAS综合征临床表现及实验室检查、影像学特点.结果 高乳酸血症和卒中样发作是其主要临床特点,MRI表现为不符合脑血管分布的多发长T1长T2信号,肌活检可见蓬毛样红纤维(RRF).结论 MELAS综合征的MRI具有特征表现,血清乳酸水平显著增高,结合典型临床特点,可提高该病的早期诊断率.
Abstract:
Objective To study the clinical features and MRI manifestation of MELAS syndrome, improving the rate of early diagnosis. Methods To analyze the clinical manifestation, laboratory examination and MRI features. Results Increased lactate level and stroke-like episodes were the main clinical features, MRI manifests multiple long T1 and T2 signals which were not consistent with the main distribution of cerebral vessels,muscle biopsy with the modified gomoritrichrome method showed "ragged red"fibers (RRF). Conclusions MELAS syndrome had characteristic manifestation with MRI, increased serumlactate level, to combine together with its classic clinical features, we can improve the early diagnosis rate. 相似文献
9.
目的 研究微创颅内血肿清除术 (微创术 )治疗中重型脑出血的疗效。方法 微创术是应用CT定位 ,颅内血肿穿刺 ,射流冲碎血肿 ,血肿腔内注入液化剂和引流来清除脑血肿。结果 我们应用微创术治疗中重型脑出血 3 0例 ,有效率 83 3 % ( 2 5 /3 0 ) ,死亡率 16 7% ,残废率明显降低。结论 微创术治疗脑出血疗效明显 ,手术创伤小 ,操作方便、安全 ,为脑出血治疗开辟了新途径。 相似文献
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本文报告我院45例丘脑出血患者的临床与CT资料,并加以分析如下。1 临床资料1.1 一般资料 本组45例中男15例,女30例,年龄43~80岁,平均62.5岁,≤60岁12例,>60岁33例。全部经头颅CT证实为原发性丘脑出血,占本院同期脑出血的23.1%。既往有高血压病史43例,占95.6%,有脑卒中史24例,占54.5%;有糖尿病史6例,占13.3%。入院时血压高于正常范围41例,占91.1%,血糖>5.8mmol/L27例,占60%。本组病例动态起病31例,安静状态起病14例。起病至入院时间:0.5~5h 32例,5.1~24h 7例,24.1~48h 4例,超过48h 2例。 相似文献