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先天性巨结肠内皮素B受体基因突变的研究 总被引:2,自引:1,他引:1
目的:研究先天性巨结肠(HD)的发生与内皮素B受体基因(EDNRB)突变间的关系。方法:40例HD患儿(37例散发性和3例家族性)和40例无便秘正常健康对照者,分别抽取外周静脉血3ml并经盐析法提取DNA,然后运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)银染色法检测EDNRBG中的第4、5、6外显子(E4、E5、E6)的突变情况,并对阳性片段进行DNA测序。结果:37例散发型中的1例短段型HD患儿E4扩增片段在SSCP分析时发现有泳动变位,而且该样品DNA测序核苷酸位点831密码子277位点上出现G→A的置换,证实为同义突变。结论:EDNRB基因突变与中国人HD的发生有密切关系,且主要为短段性HD。 相似文献
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1008例便秘患儿直肠黏膜乙酰胆碱酯酶检测结果分析 总被引:1,自引:2,他引:1
目的 了解直肠黏膜乙酰胆碱酯酶检测在便秘病因诊断中的价值及其临床意义。方法 回顾性分析 10 0 8例便秘患儿直肠黏膜AchE检测结果 ,并与其他临床资料相比对。结果 194例先天性巨结肠症有 185例AchE阳性 ,而 6 1例同源病中仅 37例阳性 ,二者间差异有显著性意义。但不同年龄组的先天性巨结肠症假阴性的发生率无明显差异。在保守治疗成功的 5 6 6例中 ,AchE阴性与弱阳性分别占 6 7.8%与 19.2 % ,强阳性仅占 3%。 39例复发病例中AchE阳性 2 8例。 7例先天性肛门直肠畸形术后并发便秘患者AchE阳性 4例。结论 直肠黏膜AchE检测在分析小儿便秘的原因和指导治疗措施的选择等方面有重要作用 相似文献
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目的:了解先天性胆管扩张症(QBD)K-ras基因突变情况。方法:30例先天性胆管扩张症囊肿组织标本均来自我科自1995年1月~2002年9月间手术后切除的囊肿组织标本。标本经甲醛固定,石蜡包埋。正常对照组DNA来自10例健康儿童的血液。采用聚合酶链反应-单链构象多态分析(FCR-SSCP)银染法检测K-ras基因12、13和61密码子的突变情况,并对阳性片段进行DNA测序。结果:30例CBD囊肿组织标本中。有4例突变,发生率为13.3%。DNA测序发现K-ras基因点突变发生在第12位密码子,形式为甘氨酸(GGT)→天冬氨酸(GAT),第13、61位密码子均未发现点突变。结论:K-ras基因突变可能是先天性胆管扩张症癌变发生过程中的一个早期信号,故早期手术切除囊肿是必须的。 相似文献
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宫颈癌的普查目前普遍采用的方法是巴氏染色法和苏木素染色法。本文介绍对宫颈刮片采用一种简单易行的甲苯胺蓝染色法,并将其染色结果与巴氏染色法和苏木素染色法进行对照,结论较满意。 相似文献
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先天性巨结肠及其类缘性疾病的诊断治疗 总被引:7,自引:0,他引:7
长期以来对严重便秘 ,合并结肠远端狭窄、近段扩张视为先天性巨结肠 (HD)而施行根治手术 ,195 8年Ravitch发现其症状与HD类似的功能性肠梗阻 ,英美称之为假性肠梗阻 ,Ehrenpreis称之为类缘性疾病。由于HD与类缘性疾病的病理改变、治疗方法及预后等方面 ,都有相当多的差异 ,因此引起儿外工作者的关注。根据我院近 10年的病理切片观察 ,巨结肠手术的病例 ,其病理检查为肠道无神经节细胞者仅占 30 %左右 ,其余均为有神经节细胞 ,然而其细胞数量、质量异常。Shalli亦有类似报告 ,在他施行的 115例巨结肠手术中 ,经… 相似文献
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nNOS在先天性肾盂输尿管连接处狭窄表达的研究 总被引:2,自引:0,他引:2
先天性肾盂输尿管连接处狭窄(UPJO)是小儿肾积水最常见的原因,约占85%~90%以上。目前,对它的病因及发病机制尚未完全明确。但现代研究显示输尿管有丰富的非胆碱能非肾上腺能神经(NANC),其中一氧化氮能神经约占45%~50%。作为一氧化氮(NO)合成的唯一的酶——神经型一氧化氮合酶(nNOS),其数量的多少、活性 相似文献
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一氧化氮合酶基因在先天性巨结肠中的表达 总被引:8,自引:0,他引:8
目的 研究神经型一氧化氮合酶(nNOS)基因在先天性巨结肠(HD)不同肠段的表达。方法 分别取8例先天性巨结肠患者病变段和正常段平滑肌组织,经处理后提取总RNA,应用逆转录多聚酶链反应(RT—PCR)扩增目的基因和看家基因片段,观察病变段和正常段的nNOS基因的表达,并与看家基因(GAPDH)在病变段和正常段的表达作对比。结果 8例l患者正常段nNOS和GAPDH均有明显的表达,病变段GAPDH亦有明显的表达而nNOS均无表达。结论 先天性巨结肠患者病变段抑制性神经递质一氧化氮(N0)减少的原因可能是nNOS的mRNA的减少或缺如,并进一步引起病变段运动障碍和巨结肠发生。 相似文献
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本文就老年人消化道疾病特征及用药对策进行探讨。一、老年人消化道疾病特征随增龄而发生的消化道疾病主要是消化道粘膜损害及由此而引起的各种疾病。主要有:1.食道疾病:食道裂孔迹及食道癌。其中70%以上为60岁以上者,尤以女性为多。虽无症状者,但有时因食道炎、溃疡所致的出血,以及狭窄所致的食道通过障碍。食道癌的发病率为胃癌的1/10,约60%患者为60岁以上老年人。2.胃疾病:正常人胃粘膜电位按下列顺序依次降低:胃体部~胃角部一幽门窦部~十二指肠球部。65岁以上老人萎缩性胃炎患者较多。上述各部位的膜电位差(PD)降低大… 相似文献