klinefelter综合征8例报告

Klinefelter 综合征(克氏征)即伴随超数 X 染色体的男性性腺功能低下症,其发病率约占男性的1.3‰。我所男性不育症门诊在近2年的时间内发现8例,现将其临床资料、遗传学检查及血液激素检查结果报道如下:临床资料克氏征的典型临床表现为小睾丸和无精子症,男性副性征发育不良,有不同程度的女性化表现,如胡须稀少或缺如,喉结小甚至不能触及,阴毛稀少常呈女性型分布,约25%有乳房发育呈女性型。体型常呈去睾体型,身材较高,耻跟距常大于顶耻距。智能发育可正常,但大部分患者可有不同程度的智力低下。本组8例的临床表现见表1。遗传学检查结果见表2。可见,5例核型为47,XXY,3例为46,XY/47,XXY;     

长期停服棉酚者精子功能的探讨

观察了19名停服棉酚3—10年的志愿者(实验组)及19名年龄相近具有生育能力的健康男子(对照组),根据Rogers 法略加改进的SPA 实验,实验组和对照组的受精百分率有显著差异(P<0.01),6例重复试验者的受精百分率十分接近。经Spearman 法试验,受精浓度与精子穿入百分率等级相关,有显著差异(r_s=0.94285,P<0.05),2×C 表线性回归显著性检验说明,不同受精浓度的穿入率有非常显著差别(X~2=80.6124,P<0.001),在10~7～10~4受精浓度范围穿透百分率依次递减,说明在这段范围内随着受精浓度的增加,穿入率有显著升高趋势。精子染色体异质性实验(SCHT)显示,二组差异不明显(P>0.05)。实验组精子的ATP 含量明显低于对照组(P<0.01)。SPA 受精百分率与ATP 含量相关(r=0.5984,P<0.05)。两组的LH 和T 水平无明显差异,而实验组的FSH 水平则明显高于对照(P<0.05)。结果表明,长期停服棉酚者精子的受精功能低于正常人,可能不是血中T 水平下降之故。     

停服棉酚后外周血微核淋巴细胞形态学观察及其形成机理的探讨

停服棉酚2个月和11个月的男子与未服棉酚的对照男子各15例,采用外周血微量培养法,检查了外周血微核和双核淋巴细胞。结果表明,停服棉酚后2个月的微核细胞出现率比11个月略高,但比对照组显著为高(P<0.05)。双核淋巴细胞出现率,2个月的高于一般正常值。所见微核分二类:无小核型和带小核型。有的微核有核仁样结构,在分裂前期细胞中可见微核多由几条乃至十几条染色或其断片样结构所组成。还发现一个有22个微核样结构的淋巴细胞。不仅主核可以产生微核,微核也可能产生小微核;主核和微核都可能以“核吐”方向形成微核和小微核,本文首次表明服棉酚后人外周血淋巴细胞微核具有核仁样结构。提示棉酚有可能引起基因碎裂或影响纺锤体结构。     

体外精子穿透试验的几点改进

<正> 七十年代建立起来的体外人精子穿透无透明带仓鼠卵试验(简称SPA),是评定精子授精能力的新技术。此法较完整地体现了包括精子获能、顶体反应、精卵膜融合和协调的鞭毛运动等精子功能的生物学现象。已证实,与常规精液分析不同,SPA试验与精子授精能力有良好的相关关系。特别适用于评定反常的精子功能。本室SPA操作程序与国内外同类实验不尽相同,故介绍如下。     

人羊水中脱落细胞微核的制备法

七十年代初,Matter 等建立了微核测定方法。十多年来,微核分析技术不断发展,迄今已建立了人类的外周血淋巴细胞、某些哺乳动物的骨髓和血液的多染红细胞、肝细胞以及生精细胞等的微核测定方法。但有关人类羊水脱落细胞微核的资料尚未见报道。本文报道羊水脱落细胞微核的制备方法如下。对象:羊水取自中期妊娠引产的健康妇女,共20名,年龄22～38岁,均无烟酒嗜好、无遗传病家族史,近三个月无放射线接触史、病毒感染史及致畸药物接触史。方法:1.穿刺前嘱孕妇充分振摇腹部,然     

100名正常人外周血淋巴细胞微核测定

采用微量血培养法(吉姆萨染色),观察了江苏地区100名健康人的微核:成年男子50名、成年女子30名以及儿童20名(男女各10名)。结果:微核细胞率为:成人;1.6±1.3,男子不论有无烟酒嗜好1.8±1.3,女子(均无烟酒嗜好):1.3±1.1,儿童:0.5±0.7,男孩:0.6±0.8,女孩:0.4±     

畸形胎儿羊水细胞形态学初步观察

我们建立了一种简便的羊水细胞形状态学方法,初步表明对畸形胎儿的产前诊断有一定意义。选择:①对照妇女20人,近期无致畸物接触史及病毒感染史,并经B型超声波及引产后尸体解剖证实为正常胎儿的健康中期妊娠(3～7个月)妇女。③怀畸胎中期妊娠(3～7个月)妇女5人,经B型超声波及引产后尸检证实为无脑儿3例,胸腹腔积液1例及腭裂1例。羊水涂片:即令孕妇充分振摇腹部,常规消毒后穿刺,丢弃最初2ml以防止母体细胞污染,再抽取5～10ml羊水,1500转/分离心10分钟,弃上清液,加入少许小牛血清,混匀后推成薄片,Giemsa染色,在高倍镜下观察,同时按Countryman方法记录1000个羊水有核细胞中的微核数及出现微核的细胞数。微核诊     

雷公藤多甙及其活性化合物的遗传学研究

雷公藤乡甙(GTW)在雄性大鼠及男子均可致不育而无明显毒副作用,从雷公藤提得的新化合物T_4在雄大鼠也有明确的抗生育作用,至于它们是否会产生遗传学后果,是人们关注而迄未报道的问题。本文进行了GTW对大鼠及人某些重要遗传学指标的影响,包括大鼠显性致死突变、胎肝淋巴细胞染色体畸变与微核率、以及人外周淋巴细胞染色体畸变率、姐妹染色单体互换(SCE)率、微核率、细胞分裂指数的研究,也观察了T_4对大鼠外周淋巴细胞微核率的影响。结果表明,从上述指标来看,抗生育剂量的GTW及T_4未见导致明显的遗传学影响。