中国人群中XRCC1基因单倍体型与结肠癌风险的相关性研究

目的研究DNA修复基因XRCC1(X-ray repair cross-complementing group 1)编码区Arg194Trp及Arg399Gln多态位点所构成的单倍体型在中国汉族人群中的分布,并探讨与结肠癌发生的易感风险相关性。方法所有外周血样本DNA提取后,采用PCR-RFLP(聚合酶链反应-限制性片段长度多态性)方法,检测207例中国汉族结肠癌患者与255例正常对照者XRCC1基因Arg194Trp及Arg399Gln的基因型,并利用PHASE1.0软件构建其单倍体型,以非条件Logistic回归校正混杂因素如性别、年龄、吸烟、饮酒等,进行单倍体型与结肠癌患者风险关联的统计学分析。结果PCR-RFLP检测结果显示XRCC1基因Arg194Trp与Arg399Gln多态性在本研究人群462例样本中均存在,XRCC1多态性位点的各自的等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;Trp-Gln单倍体型在本研究中结肠癌患者与健康正常人之间有显著的统计学差异:P<0.01;OR7.23,95%CI 3.52～18.25。结论在中国汉族人群中,XRCC1基因Trp-Gln单倍体型与结肠癌的发生有着显著的易感关联。     

胃癌易感性与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4基因+49A/G多态性的关系

目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因外显子1区+49A/G位点多态性在中国人群中的分布及其与胃癌易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测205例胃癌患者和262例正常对照者CTLA-4基因+49A/G多态位点基因型频率,进行多态性与胃癌易感性的关系分析并进行分层分析.结果 CTLA-4基因外显子1区+49位点A/G、G/G基因型在胃癌组患者中的分布频率明显高于对照组(P＜0.01,OR=2.146;P＜0.01,OR=3.215);分层分析示:男性患者、年龄在40～55岁之间、不吸烟、不饮酒患者组等组别的胃痛患者携带G/G基因型的频率较正常对照组显著增加.结论 CTLA-4基因外显子1区+49A/G多态性与胃癌易感性有明显相关,携带A/G、G/G基因型的个体胃癌发病风险增加,分层因素也影响这一结果.     

TACE联合RFA治疗原发性肝癌的临床疗效

目的 探讨肝动脉化疗栓塞（TACE）联合经皮射频消融（RFA）治疗原发性肝癌（PHC）的临床疗效.方法 选择确诊的中、晚期PHC患者64例,随机分为联合治疗组35例和单纯TACE组29例.两组均先行TACE,间隔3～4周重复1次,治疗2～3次;联合治疗组行TACE治疗2周后再行RFA治疗1～2次.治疗后比较两组近期疗效及生存率.结果 联合治疗组和单纯TACE组近期有效率分别为77.1％、51.7％,两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）;联合治疗组1、2、3年生存率分别是79.7％、52.3％、23.0％,单纯TACE组1、2、3年生存率分别为59.4％、20.3％、6.8％,两组生存率比较差异有统计学意义（P均＜0.05）.结论 TACE＋ RFA联合治疗PHC能有效控制肿瘤局部生长,延长患者生存期.     

炎症性肠病的病因及发病机制

炎症性肠病（IBD）的病因与发病机制至今仍未完全明确，目前认为它是多种因素相互作用引起，主要与遗传、免疫、感染、环境及精神等因素有关。     

XPD基因与胃癌易感性的相关性

背景与目的：DNA修复系统的变异与肿瘤发生密切相关。本研究拟探讨XPD多态性及单倍型与胃癌易感性的关联。方法：提取华北地区207例胃癌患者及212例健康献血者外周血基因组DNA,用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应（amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction．ARMS-PCR）和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）检测codon3 12和codon 751位点的基因型。结果：codon 312基因型GA、AA病例组分布频率显著高于对照组（P〈0．01．OR=3．41,95％CI：2．06～4．79;P〈0．01,OR=3．47,95％CI：1．39 ～8．68）。codon751多态性在两组间分布差异无统计学意义（P〉0．05）。在单倍型AA（codon 312A-codon 751A）的分析中,病例组中杂合型（-／AA）及纯合型（AA／AA）的分布频率均较对照组明显增高（P〈0．01,OR=2．81,95％CI：1．82～4．34;P=0．02,OR=3．92,95％CI：1．31～11．70）。但其他三种单倍型在两组间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：XPD基因codon312位点多态性与胃癌易感性明显相关．而单倍型AA（eodon 312A-codon 751A）也是胃癌发生的易感因素。