先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜传导调节因子基因的检测

目的 探讨先天性双侧输精管缺如(CBAVD)患者与囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变的关系. 方法 收集2007年5月至2009年5月85例CBAVD患者.CBAVD诊断依据:无精子;性激素4项正常;双侧输精管未触及;双睾丸体积正常,附睾饱满淤积.另设健康已生育男性85例作为对照.抽取外周血,应用聚合酶链反应-单链构象多态及PCR产物直接序列测定法检测患者及对照组CFTR基因第10,11外显子,比较两组的突变情况. 结果 CBAVD组85例,CFTR基因突变10例,占11.8％,分别是I556V突变4例,M469V突变2例,E527N、△F508、L558S、S485C各1例.对照组85例均未见突变.两组间比较差异有统计学意义(x2=8.606,P=0.003).结论 CBAVD主要由CFTR基因突变引起,CFTR基因突变的位点与频率与西方白种人有所不同.     

左旋肉碱在经皮附睾穿刺取精-卵细胞胞质内单精子注射治疗中的应用

目的:探讨左旋肉碱在经皮附睾穿刺取精-卵细胞胞质内单精子注射(PESA-ICSI)治疗中的应用。方法:随机将2008年9月至2009年8月间本中心就治的79例梗阻性无精子症患者分成2组:未服药组(A组36例)和服药组(B组43例)。B组ICSI治疗取卵前3个月口服左旋肉碱(1g,2次/d)治疗,A组未作任何治疗作为对照,比较A、B两组间PESA-ICSI的获卵数、受精数、受精率、优质胚胎数和优质胚胎率。结果:A、B两组间受精数和受精率无显著性差异,但B组获得优质胚胎数及优质胚胎率明显高于A组(P<0.05)。结论:ICSI治疗前不育男性口服左旋肉碱3个月能显著提高PESA-ICSI的优质胚胎数及优质胚胎率,为将来获得良好的妊娠结局奠定基础。