1例罕见嵌合型Klinefelter综合征细胞及分子遗传学研究

目的 观察1例嵌合型Klinefelter综合征患者的染色体及Y染色体AZF区域基因微缺失发生情况。方法 通过外周血染色体核型分析观察患者染色体情况；采用PCR荧光探针法检测Y染色体上性别决定基因（SRY）及无精症因子（AZF）区域[AZFa(sY84,sY86)、AZFb(sY127,sY134)、AZFc(sY254,sY255)]微缺失状态。结果 患者核型分析结果为47,XXY[38]/46,XX[3]/49,XXXXY[2]/48,XXYY[2]/48,XXXY[1]/46,XY[7]，计数172个细胞，分析53个细胞，众数46[14]/47[153]/48[3]/49[2]，妻子染色体结果正常；患者SRY基因检测结果为男性，Y染色体AZF区域未检测到微缺失发生。结论 此例罕见嵌合型Klinefelter综合征患者染色体数目异常是导致其发生不育的最主要遗传因素。     

复合蛋白多肽雨生红球藻营养素治疗少弱精子症对精液质量和激素水平的影响

目的 探讨复合蛋白多肽雨生红球藻营养素治疗少弱精子症对精液质量和激素水平的影响。方法 选取2020年10月至2021年9月吉林大学第二医院、中国医科大学附属生殖医院、遂宁市中心医院收治的140例少弱精子症患者作为研究对象。随机分为观察组(n=70)和对照组(n=70)。对照组口服维生素E软胶囊,观察组在对照组基础上联合服用复合蛋白多肽雨生红球藻营养素,均连续服用3个月。按照精液检测操作规范统计两组治疗前后的精子浓度、前向运动精子率、正常形态精子率。统计两组治疗前后生殖激素[睾酮(T)、雌二醇(E₂)和T/E₂]水平。结果 治疗后,观察组精子浓度、前向运动精子率和正常形态精子率均高于对照组(P<0.05);治疗后,观察组T和T/E₂水平高于对照组,E₂水平低于对照组(P<0.05);观察组有65例完成随访,其配偶成功受孕6例,受孕率为9.23%;对照组有64例完成随访,其配偶成功受孕4例,受孕率为6.25%;两组受孕率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 复合蛋白多肽雨生红球...     

血清骨生成诱导因子及miR-22-3p 表达水平对2 型糖尿病肾病早期诊断价值研究

目的 分析血清骨生成诱导因子（osteoinductive factor, OIF)和微小核糖核酸（microRNA, miR）-22-3p在 2型糖尿病肾病（type 2 diabetes nephropathy,T2DN）早期诊断中的价值。方法 选取 2018年 3月 ~2020年 3月重庆医科大学附属遂宁市中心医院 2型糖尿病患者 190例为研究对象,根据 24h尿微量清蛋白排泄率（24 hour urinary microalbumin excretion rate,24h UAER）分为糖尿病无肾病组（n=58）、早期糖尿病肾病组（n=62）及临床糖尿病肾病组（n=70）。并以同期体检的健康体检者 50例为健康对照组。比较各组血清 OIF和 miR-22-3p水平, Pearson法分析血清 OIF,miR-22-3p表达与肾功能指标的相关性。采用受试者工作曲线分析血清 OIF和 miR-22-3p及联合检测对早期 2型糖尿病肾病的诊断效能。结果 糖尿病无肾病组、早期糖尿病肾病组及临床糖尿病肾病组血清 OIF（7.81±1.31pg/ ml,9.75±1.45 pg/ml,13.44±1.61pg/ml）和 miR-22-3p（1.03±0.18,5.43±0.81,7.42±0.95）表达水平均高于健康对照组（6.42±1.22 pg/ml, 0.82±0.12）,差异有统计学意义（t=5.675~48.790, 均 P<0.05）。早期糖尿病肾病组血清 OIF, miR-22-3p表达高于糖尿病无肾病组（t=7.673,40.436,均 P<0.05）,临床糖尿病肾病组血清 OIF,miR-22-3p表达高于早期糖尿病肾病组（t=13.766,12.863,均 P<0.05）,差异具有统计学意义。糖尿病无肾病组、早期糖尿病肾病组和临床糖尿病肾病组血清尿酸、糖化血红蛋白、24h UAER表达水平依次升高（t=1.847~47.555,均 P<0.05）,eGFR表达水平依次降低（t=10.018,5.416,P<0.05）,差异均有统计学意义。血清 OIF和 miR-22-3p表达水平与尿酸、糖化血红蛋白、 24h UAER呈正相关（r=0.510~0.604,均 P<0.01）,与 eGFR呈负相关（r=-0.476,-0.408,均 P<0.01）;血清 OIF,miR-22-3p及联合检测对早期 2型糖尿病肾病诊断的曲线下面积（area under the curve,AUC）及 95%置信区间（95% confidence intervals,95%CI）分别为 0.815（95%CI:0.761～0.859）,0.726（95%CI:0.706～0.812）及 0.893（95%CI:0.849～0.950）。联合检测血清 OIF,miR-22-3p对早期糖尿病肾病的诊断效能高于单一指标（Z=2.305,2.616,P=0.018,0.010）。结论 2型糖尿病肾病患者血清 OIF和 miR-22-3p表达升高,两者与尿酸、糖化血红蛋白、 24h UAER及 eGFR有关,联合检测有助于 2型糖尿病肾病的早期诊断。     

血清同型半胱氨酸水平与男性勃起功能障碍相关性的系统评价和Meta分析

目的 通过系统评价的方法探索血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与男性勃起功能障碍(ED)的相关性。方法 检索EMbase、PubMed、Cochrane Library、CNKI、CBM、万方和维普数据库,搜集关于血清Hcy水平与男性ED相关性的临床研究。由2位研究员独立进行文献筛选、资料提取和纳入研究偏倚风险评估。采用ReMan 5.4软件和Stata 12软件进行Meta分析。结果 共纳入16项研究,包括3 474例研究对象,ED组1 648例,健康对照组1 826例。Meta分析结果显示,与健康对照组相比,ED患者的血清Hcy水平更高[SMD 1.23(95%CI 0.74～1.72,P<0.000 1)]。根据血清Hcy的检测方法不同进行亚组分析,结果如下：荧光偏振免疫分析法亚组与高效液相色谱法亚组,ED患者的血清Hcy水平未显著高于健康对照组[SMD 0.95(95%CI 0.03～1.92,P<0.000 1)、SMD 0.82(95%CI 0.38～1.25,P<0.000 1)]。酶循环法亚组、酶联免疫吸附试验测定法亚组与其他检测方法亚组,ED患者的血清H...     

膀胱癌组织中miR-144、肺癌转移相关转录本1及睾丸蛋白聚糖表达及其诊断价值

目的 分析膀胱癌组织中miR-144、肺癌转移相关转录本1(MALA T1)及睾丸蛋白聚糖(SPOCK1)表达及其诊断价值。方法 2018年1月～2021年1月本院收治的膀胱尿路上皮癌病人96例，膀胱电切或膀胱根治性切除留取膀胱癌病人新鲜肿瘤组织(肿瘤组)及距离肿瘤边缘>2 cm癌旁正常组织(癌旁组)标本，各5 mg。使用聚合酶链式反应(PCR)检测不同组织中miR-144、MALAT1及SPOCK1相对表达量，分析miR-144、MALAT1及SPOCK1在不同膀胱癌病理特征中表达情况，绘制ROC曲线，检验miR-144、MALAT1、SPOCK1对膀胱癌的诊断价值。96例病人均在本院进行外科手术+术后辅助化疗，通过电话和门诊随访等方式对病人进行随访，随访截止至2022年1月30日，比较不同预后者miR-144、MALAT1及SPOCK1的表达。结果 肿瘤组中MALAT1及SPOCK1相对表达量高于癌旁组，而miR-144相对表达量则低于癌旁组，差异有统计学意义(P<0.05)。Ⅲ～Ⅳ期、有淋巴结转移者miR-144表达低于Ⅰ～Ⅱ期、无淋巴结转移者，差异有统计学意义(P&...