CHAMP1基因新发突变致常染色体显性智力障碍40型1例

该患儿为6月龄男婴,表现为智力运动发育迟缓、竖头不稳、全身松软、双手不知主动抓物及特殊面容（眼距稍宽、内眦赘皮、稍内斜视、张口容貌、人中短、低位耳）。基因检测结果回报CHAMP1基因存在新发杂合移码突变,染色体位置为chr13:115089847,核酸改变为c.530delCinsTTT,导致氨基酸改变为p.S177Ffs^*2,从而确诊为CHAMP1基因突变致常染色体显性智力障碍40型。该病例报道提示,对于不明原因智力障碍的患儿,尤其是存在全身性肌张力低下、严重语言障碍者,应考虑CHAMP1基因突变的可能,应尽早进行遗传学检测。     

充血性心力衰竭治疗中的几个问题

充血性心力衰竭(CHF)是神经内分泌过度激活,导致心室结构的变化,即心肌重量、心室容量的增加和心室形态的改变,称心室重构。因此心室重构是CHF的特征;CHF的治疗不应仅仅纠正血流动力学紊乱,还应干预神经内分泌的作用,从而减轻心肌损害,延缓CHF的进展。传统治疗方法是强心利尿,以尽快减轻心脏负荷,缓解患者症状。除此之外目前临床病例资料印证了CHF治疗有效的几个问题。     

超声引导下不同剂量A型肉毒毒素注射治疗儿童流涎症的临床研究

目的观察超声引导下不同剂量A型肉毒毒素(BoNT-A)治疗儿童流涎症的临床疗效及不良反应。方法纳入40例流涎症患儿,按照随机数字表法分为A、B两组,每组20例。BoNT-A注射在彩色多普勒超声仪引导下进行,在超声引导下将BoNT-A注射至每个患儿的双侧腮腺及下颌下腺,每侧腮腺各取2个点,共4个点,每个点均注射10 U;每侧下颌下腺取1个点,A组每点注射10 U,B组每点注射20 U。治疗前及治疗后2周、8周、12周,采用教师分级法(TDS)、流涎商数和Saxon测试分别对2组患儿的流涎情况进行评估,并观察注射后患儿的不良反应。结果 2组患儿治疗前TDS分级评分、1 min流涎量、流涎商数评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与组内治疗前比较,2组患儿治疗后各时间点的TDS分级评分、1 min流涎量、流涎商数评分均降低(P<0.05)。2组患儿治疗后同时间点TDS分级评分、1 min流涎量、流涎商数评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 10 U、20 U BoNT-A注射均可改善儿童流涎症的临床症状,超声引导下注射精确、安全,未观察到注射后严重不良反应...     

肩胛骨固定术治疗翼状肩胛二例

本院近年来收治翼状肩胛二例 ,应用碳纤维及人工韧带作肋骨肩胛骨固定术[1] ,经 1～ 2年随访 ,固定效果良好 ,患者均感满意 ,报告如下。1　病例介绍　例 1,男 ,2 0岁。骑摩托车撞伤 ,左肩外展位落地 ,锁骨骨折。经治疗 ,锁骨骨折愈合 ,但患者肩活动受限 ,肩胛骨隆起。入院检查 :患侧斜方肌、冈上肌轻度萎缩 ,肩外展 80°,肩上举受限。嘱患者作肩胸关节活动时 ,呈明显的翼状肩胛。检查者用力固定患侧肩胛骨时 ,上举功能可达正常范围。肌电图检查 :肩背部以及胸壁肌肉的支配神经未受损。例 2 ,男 ,2 5岁。 2年前摔倒右手掌着地 ,致肘关节脱位…     

改良儿科营养风险筛查工具在脑性瘫痪患儿中的应用

目的探讨改良儿科营养风险筛查工具的疾病风险项在不同粗大运动功能分级(GMFCS)的脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿中的合理赋值方案。方法回顾性研究。收集2019年1月至10月在郑州大学第三附属医院儿童康复科住院的360例脑瘫患儿的临床资料, 对所有符合入选标准的不同GMFCS分级水平的脑瘫患儿分别应用改良儿科营养风险筛查工具和主观全面营养评估(SGNA)量表进行营养筛查和评估, 分析应用SGNA量表评估的营养不良发生率在各GMFCS分级组间中的分布, 组间比较采用χ2检验。根据组间统计学差异将各GMFCS分级脑瘫患儿分成不同亚组, 对改良儿科营养风险筛查工具的疾病风险项评分分别赋值0分或1分, 组成不同赋值方案。以SGNA量表评估结果作为参照标准, 对上述不同赋值方案的营养风险筛查结果进行评价。结果脑瘫患儿的营养不良风险检出率及营养不良发生率分别为58.1%(209/360)和36.9%(133/360)。营养不良发生率在GMFCS Ⅱ级和Ⅲ级, GMFCS Ⅳ级和Ⅴ级组间比较, 差异均无统计学意义(均P>0.05), 据此将脑瘫患儿分成3个亚组(Ⅰ级组、Ⅱ～Ⅲ级组和Ⅳ～Ⅴ级组)。3个亚...     

CHAMP1基因新发突变致常染色体显性智力障碍40型1例

该患儿为6月龄男婴,表现为智力运动发育迟缓、竖头不稳、全身松软、双手不知主动抓物及特殊面容（眼距稍宽、内眦赘皮、稍内斜视、张口容貌、人中短、低位耳）。基因检测结果回报CHAMP1基因存在新发杂合移码突变,染色体位置为chr13:115089847,核酸改变为c.530delCinsTTT,导致氨基酸改变为p.S177Ffs^*2,从而确诊为CHAMP1基因突变致常染色体显性智力障碍40型。该病例报道提示,对于不明原因智力障碍的患儿,尤其是存在全身性肌张力低下、严重语言障碍者,应考虑CHAMP1基因突变的可能,应尽早进行遗传学检测。     

主观全面营养评估量表在脑性瘫痪住院患儿中的临床有效性验证

目的 了解脑性瘫痪（简称脑瘫）患儿的营养状况,验证主观全面营养评估（SGNA）量表在脑瘫住院患儿营养评估中的临床有效性。方法 选取2019年4~10月住院的1~5岁脑瘫患儿208例为研究对象,回顾性收集其SGNA量表评估结果,并以世界卫生组织推荐的Z评分法作为参照标准,验证SGNA量表评估脑瘫患儿营养状况的临床有效性。结果 SGNA量表和Z评分法对脑瘫患儿的营养不良检出率分别为42.3%、39.4%,差异无统计学意义（P > 0.05）。SGNA量表的应用在不同评估者间呈高度一致性（κ=0.621,P < 0.001）。以Z评分法作为参照标准,SGNA量表的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为80.5%、82.5%、75.0%、86.7%,两种评估方法呈高度一致性（κ=0.622,P < 0.001）。SGNA量表与年龄别体重Z评分、年龄别身高Z评分均呈中度一致性（分别κ=0.495、0.478,P < 0.001）,与身高别体重Z评分一致性低（κ=0.197,P < 0.05）。结论 脑瘫患儿营养不良发生率较高;SGNA量表可以作为评估脑瘫患儿营养状况的工具。     

主观全面营养评估量表在脑性瘫痪住院患儿中的临床有效性验证

目的 了解脑性瘫痪（简称脑瘫）患儿的营养状况,验证主观全面营养评估（SGNA）量表在脑瘫住院患儿营养评估中的临床有效性。方法 选取2019年4~10月住院的1~5岁脑瘫患儿208例为研究对象,回顾性收集其SGNA量表评估结果,并以世界卫生组织推荐的Z评分法作为参照标准,验证SGNA量表评估脑瘫患儿营养状况的临床有效性。结果 SGNA量表和Z评分法对脑瘫患儿的营养不良检出率分别为42.3%、39.4%,差异无统计学意义（P > 0.05）。SGNA量表的应用在不同评估者间呈高度一致性（κ=0.621,P < 0.001）。以Z评分法作为参照标准,SGNA量表的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为80.5%、82.5%、75.0%、86.7%,两种评估方法呈高度一致性（κ=0.622,P < 0.001）。SGNA量表与年龄别体重Z评分、年龄别身高Z评分均呈中度一致性（分别κ=0.495、0.478,P < 0.001）,与身高别体重Z评分一致性低（κ=0.197,P < 0.05）。结论 脑瘫患儿营养不良发生率较高;SGNA量表可以作为评估脑瘫患儿营养状况的工具。