MTHFR和ABCG2单核苷酸多态性对晚期结直肠癌—线化疗疗效的预测作用

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)和乳腺癌耐药蛋白(breast cancer resistance protein,BCRP/ABCG2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)对晚期结直肠癌一线化疗疗效的预测作用.方法:采用基因测序法检测154例接受FOLFOX、XELOX或FOLFIRI方案一线化疗的晚期结直肠癌患者外周血MTHFR 677C＞T、MTHFR 1298A＞C、ABCG2 34G＞A和ABCG2 421C＞A这4个位点的SNP,结合临床特征,分析其与近期疗效、无进展生存(progression-free survival,PFS)和总生存(overall survival,OS)之间的关系.结果:154例患者接受一线化疗的有效率为31.8％,中位PFS为8.1个月,中位OS为30.7个月.MTHFR和ABCG2 SNP与近期疗效和OS无显著相关性(P＞0.05).含3～4个优势基因型(MTHFR 677C/C、MTHFR 1298A/A、ABCG2 34G/A或A/A及ABCG2 421C/A或A/A)患者的中位PFS较含0～2个优势基因型患者的显著延长(分别为9.8和7.5个月,P=0.013).COX多因素分析结果显示,优势基因型数目(P=0.017)和原发灶是否根治切除(P=0.010)是影响PFS的独立因素.单因素和多因素分析结果均显示,原发灶是否根治切除是影响OS的独立因素(P=0.000,P=0.000).结论:联合分析MTHFR和ABCG2 SNP对一线化疗治疗晚期结直肠癌的PFS有一定的预测作用,原发灶是否根治切除是影响PFS和OS的独立因素.     

MicroRNA与结直肠癌化疗关系的研究进展

化疗是结直肠癌的重要治疗手段,然而肿瘤药物治疗的疗效存在个体差异,耐药是化疗过程中面临的主要问题。microRNA(miRNA)是一类小分子非编码RNA,能够在转录后水平调控蛋白合成。研究显示,miRNA通过不同的机制引起肿瘤细胞的抗药性,与结直肠癌化疗的反应性相关。     

良性与交界性叶状肿瘤局部复发风险的分析

目的探讨良性和交界性乳腺叶状肿瘤的复发率以及手术切缘宽度与复发风险的关系。方法回顾性性分析2008年1月至2015年12月在我院行手术切除的良性及交界性叶状肿瘤的患者。收集的数据包括:年龄、原发肿瘤大小、组织分级、手术方式和局部复发情况。结果共入组118名患者,其中为良性81例,交界性37例。患者平均年龄为48.3岁,肿瘤平均大小为4.6cm,平均随访时间3.5年,共有18例患者出现复发,其中良性肿瘤的复发率为13.5%,交界性肿瘤复发率为18%,但缺少足够的数据说明手术切缘多少最合适。结论交界性比良性叶状肿瘤复发率高,但乳腺肿物广泛切除并不能预防非恶性乳腺叶状肿瘤的复发。     

腹腔镜腹股沟疝修补术使用缝线与钛钉固定补片的对比研究

目的:对比使用缝线和钛钉两种补片固定方式对腹腔镜腹股沟疝修补术临床效果的影响。方法:回顾性分析单侧腹股沟疝并行腹腔镜疝经腹腔疝修补术(trans-abdominal preperitoneal prosthetic,TAPP)的102例患者,分为缝线固定组(n=40)和钛钉固定组(n=62),比较两组患者在手术时间、住院时间、治疗费用和术后并发症的差异。结果:缝线组的平均手术时间(60.5±4.05)min,钛钉组(45.5±5.79)min,差异有统计学意义(P<0.001);缝线组的平均住院费用比钛钉组低,差异有统计学意义(P<0.001)。钛钉组神经疼痛的发生率达24%,高于缝线组神经痛发生率(5%),差异有统计学意义(P=0.040)。两组患者在平均住院时间及术后血肿、积液的发生率无统计学意义。结论:缝线固定补片是安全可靠、经济实惠且疼痛并发症低的腹腔镜疝修补术补片固定方式。     

基于衰老相关基因构建预测乳腺癌预后的模型

目的 通过生物信息学筛选影响乳腺癌患者预后的衰老基因,并构建预测乳腺癌预后模型。方法从癌症基因组图谱(the cancer genome atlas,TCGA)数据库下载2010年9月至2015年6月美国国家癌症中心收集的乳腺癌患者的临床资料及mRNA转录组测序数据,利用Aging Atlas数据库检索出衰老相关基因,比较并筛选出正常组织与乳腺癌组织的差异衰老基因。通过单因素Cox回归和Lasso回归筛选出预后相关的衰老基因并构建风险预测模型,以危险系数的中位数作为截值,将患者分为高风险组和低风险组。通过单因素及多因素分析,筛选影响患者预后的独立危险因素。通过纳入患者年龄、T分期、N分期及风险模型构建Nomogram,最后利用基因富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA)软件对预后相关的衰老基因进行功能富集分析。结果 共筛选出119个表达差异的衰老基因,单因素Cox回归筛选出10个预后相关的衰老基因,其中包含2个抑癌基因（NRG1、IL2RG）和8个促癌基因（EIF4EBP1、MMP1、PLAU、MMP13、RAD51、FGF7、DLL3、IGFBP...