多功能分子机器ESCRT的研究进展

20世纪中叶,研究者发现多种真核细胞晚期内吞体中存在大量的内腔囊泡,并称之为多囊泡体,但其形成机制一直未能阐明。直到21世纪初,转运必需内体分选复合物(endosomal sorting complex required for transport,ESCRT)在酵母和哺乳动物细胞中被鉴定出[1],开启了在分子水平上探索多囊泡体     

看树的老爸

老爸以前混得不错,手下几百号人。退休后,闲着没事,我真担心他像有的老人,不是酗酒,就是练歪功,要不就和老太婆吵架。这些我担心的事他倒没做,却不料他玩得更绝,跑到离家几十公里远的一个江心洲上,看树护林起来。所谓江心洲,就如海上岛屿,四面皆水,无路无桥可通。他在那儿一呆就是几个月,我们双休日回家都见不着他人。我问我妈他在那儿干什么,妈说:“我哪知道。”第二天,我携了妻上了去他那儿的班车。车行一个小时左右,到了一个小渡口,这是到达江心洲的惟一通道。上了渡船,我问开船的老者:“有个余老头天天在那儿干什么?”那老头呵呵一笑,说…     

黄体生成素基因rs34349826和rs6521位点单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

目的:研究黄体生成素β亚基(LHB)基因的rs34349826(c.104 AG)和rs6521(c.114 CG)位点单核苷酸多态性(SNP)与男性不育之间的相关性。方法:采用病例-对照的试验方法,纳入就诊于南京总医院的男性原发性不育患者405例(病例组)和有正常生育史的健康男性424例(对照组)。同时,按照WHO《人类精液检查与处理实验室手册》第5版,根据精子浓度将病例组分为少精子症组、严重少精子症组和无精子症组。收集所有研究对象的临床基本资料,并采集外周血提取基因组DNA,使用Sequence Mass Array技术进行LHB基因rs34349826和rs6521位点基因型的检测,建立Logistic回归模型分析两位点多态性与男性不育间的关联;并使用SHEsis在线软件对两位点单倍型分析其单倍型组合与男性不育的关系。结果:病例组与对照组在精液量[(3.74±1.71)ml vs(3.51±1.36)ml]、精子浓度[(27.37±30.80)×10~6/ml vs(79.21±61.60)×10~6/ml]、前向运动精子百分率[(11.90±14.72)%vs(39.40±9.64)%]、LH[(6.25±4.83)IU/L vs(3.29±1.39)IU/L]和FSH[(15.64±17.03)IU/L vs(4.56±2.31)IU/L]差异显著(P0.05)。经Logistic回归分析,发现LHB rs34349826位点和LHB rs6521位点的各基因型与男性不育无相关性,亚组分析也无相关性。而SHEsis软件对LHB rs34349826和rs6521两个位点单倍型分析,发现在病例组-对照组中,GG型基因组合是男性不育的保护因素;亚组-对照组也发现类似结论。结论:LHB基因rs34349826和rs6521位点的多态性与男性不育均无相关性,但后期可以通过扩大样本量进一步证实。而单倍型分析,GG型基因组合是男性不育的保护因素。     

希望为爱扬帆

一则新闻故事感动了我：妻子默默照顾了十九年的植物人丈夫苏醒了过来。这则新闻的第一个小标题是：“妻子精心照顾．每天陪他说话。”十九年，每天对着一个沉睡不醒的人说话，这是靠什么来支撑的呢？答案在第二个小标题：“我从未放弃过希望。”是的．是希望。[第一段]     

把一生交给美好

我不明白为什么有那么多的人如此沉溺于欲望的浊流,我更不理解为什么有那么多人是如此浑然不觉、甚或是心安理得、堂而皇之地生活在这个世界明显的欠缺之中。每当我泅渡过喧哗的白昼河流、躲避或绕过一个个浪头和漩涡,抵达深夜宁静的港湾,在我的小书房里,默读一本本书、默听一首首曲子、默看一幅幅画页、默想一颗颗金子般的心灵时,我的心里都充满     

经典下酒菜

老婆晚上不吃饭,理由是减肥,这让我欣喜若狂,因为这让我免于牵绊,有空间、有时间、有心情侍弄我的几个下酒菜。     

把一生交给美好

我不明白为什么有那么多的人如此沉溺于欲望的浊流，我更不理解为什么有那么多人是如此浑然不觉、甚或是心安理得、甚或是堂而皇之地生活在这个世界明显的欠缺之中。每当我泅渡过喧哗的白昼河流、躲避或绕过一个个浪头和漩涡，抵达深夜宁静的港湾，在我的小书房里，默读一本本书、默听一首首曲子、默看一幅幅画页、默想一颗颗金子般的心灵时，我的心里都充满着一种真诚的想往和虔诚的敬意。我发现精神的天空的圣洁光辉并没有减弱，沦丧的只是我们的心。而这时我就会生发出一种勇气来，以为有些东西并不是那么不可以战胜的，有些东西并不可以成为我们安居混沌的理由和借口，于是我发誓般地对自己说：我一定要把自己的一生交给美好。     

对氧磷酶1基因rs662位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究

目的:探讨对氧磷酶1(PON1)基因rs662(c.575AG)位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险之间的相关性。方法:采用病例-对照研究的方法,选取403例特发性男性不育患者作为病例组,329例正常生育的男性作为对照组。病例组年龄为(29.00±4.48)岁,对照组年龄为(28.28±4.08)岁。取外周静脉血,并用DNA试剂盒提取DNA,随后用Sequenom Mass Array技术对PON1 rs662位点进行基因分型,分析PON1 rs662位点不同基因型与男性不育发病风险之间的相关性。结果:病例组与对照组相比,卵泡刺激素[(16.30±17.76)U/L vs(4.72±2.51)U/L]、前向运动精子百分率[(7.40±14.17)%vs(41.93±9.06)%]、精子浓度[(2.74±3.64)×10~6/ml vs(75.83±63.66)×10~6/ml]存在明显差异且具有统计学意义(P0.01),其他参数无统计学意义的差异。杂合突变型GA与野生型纯合GG相比较:OR=0.98,95%CI:0.63~1.53,P=0.923,纯合突变型AA与野生型纯合GG相比较:OR=0.87,95%CI:0.56~1.34,P=0.525。两组结果均显示PON1 rs662位点与男性不育发病风险之间无相关性,各亚组分析显示该基因多态性位点与男性不育发病风险之间不存在相关性。结论:PON1rs662位点基因多态性与男性不育发病风险之间不存在相关性,但是由于实验样本条件的限制,需要更大的样本量以及样本选取范围进行进一步研究。     

老布什剃光头合影照

美国前总统老布什的一个保镖的孩子得了白血病,孩子才两岁,在治疗过程中掉光了头发,他的同事们为了鼓励孩子,也是鼓励父亲,全都剃了光头.老布什知道这个消息后,89岁的他也剃光了头发.然后,大家在一起合影.那真是一张有趣的照片,几十个膀大腰圆的光头保镖簇拥着光头老布什和光头孩子,所有人都笑得很开心.孩子那么小,在他父亲的手中像个布娃娃.在那张照片里,我们没有看到不幸和悲伤,它们被欢乐覆盖了.     

一汉族玻璃体淀粉样变性家系的TTR基因突变检测

目的对一汉族玻璃体淀粉样变性家系的致病基因Transthyretin(TTR)进行检测,明确该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因突变位点。方法采集该家系9个成员(包括临床确诊患者2例,无症状者7例)外周血,提取其基因组DNA。用PCR技术对TTR基因的4个外显子进行扩增,并对扩增产物进行Sanger测序;同时选取100例无血缘关系的健康人作为对照。结果该家系8例受检者中有4例受检者检测到TTR第2号外显子中第35位的密码子发生了AC(Lys35Thr)的杂合突变,而100例健康人对照组中均未发现相同突变。结论 TTR基因Lys35Thr杂合突变是导致该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因。