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目的探讨单基因病临床意义不明变异(variants of uncertain significance, VUS)实施胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)的策略。方法招募2018年至2020年期间因携带VUS前来中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生育咨询的单基因病病例, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)发布的《ACMG遗传变异分类标准与指南》(以下称ACMG指南)及贝叶斯分析法, 对VUS致病性进行重分析, 分类为"致病/可能致病变异" "倾向于致病的VUS""致病性仍不明确的VUS"及"倾向于良性的VUS"。在夫妻双方自主自愿并充分理解风险的原则下, 对VUS升级为"致病/可能致病变异"及分类为"倾向于致病的VUS"的家系实施胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic disorders, PGT-M)。追踪随访妊娠胎儿、出生孩子的生长发育状... 相似文献
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摘要:目的:分析一家系中2例黏多糖贮积症Ⅰ型(MPSⅠ)患儿α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA)基因突变。 方法:用PCR结合直接测序技术分析患儿IDUA基因14个外显子及侧翼序列的突变,对107例健康人行限制性酶切分析以排除新发现的突变为多态变异。 结果:2例患儿均携带IDUA基因复合杂合突变p.M1T/p.T179R,其父母分别为p.M1T突变和p.T179R突变的携带者。107例健康人未见p.T179R突变。 结论:p.M1T/p.T179R突变可能是该家系2例患儿的致病原因。 相似文献
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高效液相色谱法测定维胺酯有关物质和胶囊中维胺酯的含量 总被引:1,自引:0,他引:1
目的建立维胺酯胶囊含量测定及有关物质检查的高效液相色谱测定方法。方法采用高效液相色谱法,色谱柱:KromasilC18;流动相:乙腈-水(90∶10);流速:1.0ml/min;检测波长:370nm;柱温:20℃。结果维胺酯在0.045~0.45μg范围内与峰面积呈良好线性关系(r=1.000);维胺酯平均回收率99.1%,RSD为1.6%。有关物质含量在10%左右。结论该方法灵敏、专一、准确,可用于维胺酯胶囊中维胺酯的含量测定和有关物质检查。 相似文献
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目的 检索、评价和总结癌症患者化疗相关性便秘评估与管理的最佳证据。方法 用PIPOST模型构建循证问题,计算机检索有关癌症患者化疗相关性便秘评估与管理的证据,筛选符合纳入标准的文献,2名研究员独立进行文献质量评价、证据提取与综合。结果 共纳入8篇文献,包括指南4篇、证据总结3篇、系统评价1篇,最终总结24条最佳证据,包括便秘的评估与监测、健康指导、泻药管理、中医治疗、组织政策5个方面。结论 结合医疗机构的临床环境、患者意愿、价值观等,分析医护人员应用证据的促进因素及阻碍因素,进行有针对性的证据选择,以科学的护理方法解决癌症患者化疗相关性便秘的问题,从而提升护理质量。 相似文献
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前庭神经鞘瘤是一种临床上较为常见的疾病,随着听力学筛查方案和神经影像学的发展,其诊出率有了很大提高,不少肿瘤在较小时即发现,有些甚至在无症状体检时发现。治疗方法已经发展到在切除肿瘤的同时应保留面神经功能并尽可能保留患侧有效听力。肿瘤直径>3 cm应首选显微手术治疗,对于较小肿瘤者,尽管治疗选择可包括观察性影像学随访、放射治疗和显微手术治疗等,但主流观点认为尽早手术仍为首选。此外,随着对疾病发病机制的不断研究,未来生物靶向治疗可能是一种新兴的治疗选择。 相似文献