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Reis-Bücklers角膜营养不良患者TGFBI基因突变 总被引:15,自引:0,他引:15
目的 探讨中国Reis Bücklers角膜营养不良患者的TGFBI基因的突变特征及其与临床表现的关系。方法 对于彼此无亲缘关系的两家系 10例患者及其家族中 2名正常成员进行基因分析。采取外周血 10ml,制备外周血白细胞基因组DNA,应用合成的特异性引物,聚合酶链反应(PCR)分别扩增TGFBI基因的第 4、12外显子,将基因产物进行直接测序,分析相应基因序列。结果两家系均呈现常染色体显性遗传。临床上表现为角膜上皮下及前弹力膜中细小的颗粒状混浊,随年龄增长而逐渐融合、扩大呈地图样外观,符合Reis Bücklers角膜营养不良地图型的诊断。基因序列分析呈现TGFBI基因第 124密码子第二个碱基G→T碱基点突变,导致精氨酸转变为亮氨酸(R124L)。结论 中国Reis Bücklers角膜营养不良患者两家系均呈现R124L基因突变,表现为Reis Bücklers角膜营养不良地图型改变。基因分析将为疾病的确诊提供可靠依据。 相似文献
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目的研究和比较了长春和南京两个不同地区健康人群中囊性纤维化跨膜调节因子(VFTR)基因的多态性,并进一步探讨了中国健康人群中CFTR的功能特点以及对于CFTR相关疾病的易感性。方法基因组DNA从全血中提取出来。CFTR基因的DNA片段采用PCR的方法进行扩增。Poly-T和TG重复序列直接用自动测序仪(ABI300)进行测定。M470V由HphI限制性内切酶检测。结果等位基因17的分布频率在长春(0.938)和南京(0.927)人群中是最高的。T5仅在7个长春人和3个南京人中出现。等位基因TG11和TG12,在长春(TG110.5,TG120.453)和南京(TG110.345,TG120.609)人群中最多见。等位基因V470的分布频率,长春人群(0.633)高于南京(0.500)(P〈0.05)。在研究的两组人群中有三种主要的单倍型T7-TG11-V470,T7-TG12-M470和T7-TG12-V470,其中T7-TG11-V470在长春(0.439)人群中是最常见的,而T7-TG12-M470在南京(0.5)人群中是最常见。结论长春和南京分别属于我国南北两个不同地区,他们的CFTR基因多态性背景存在着一定的差异。这两个人群的CFFR基因型均可造成CFFR功能的下降。 相似文献
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偏头痛的治疗大致可分为以发作时服药缓解疼痛及其伴随症状为目的的顿挫疗法和为了控制发作频率和程度 ,在一定时间内持续服药的预防疗法。顿挫疗法在欧美 ,由于triptan制剂的出现 ,偏头痛的治疗近 1 0年发生了很大的变化。即使在日本 ,2 0 0 0年也终于承认了只限于皮下注射的sumatriptan。另方面 ,在预防疗法上盐酸romelidine于 1 999年在日本重新被认可。一、顿挫疗法1 麦角胺 麦角胺制剂在日本目前仍是顿挫疗法的中心药物。麦角胺是强力血管收缩药 ,其作用机制可以以血管说为基础来说明 ,其效果在某种程度… 相似文献
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癌症已成为人类死亡的主要原因。近年来关于癌的化学预防方面研究引起人们的关注。本文选择自《最新医学》2004年第59卷第11期“かんの化学予防”专辑,分别从基础研究、临床应用方面作系统阐述,内容新颖,有很高的参考价值。本专辑分两期刊出,专辑(一)主要介绍有关基础研究方面的文章,由温州医学院附属一院外科韩少良教授翻译。[编者按] 相似文献
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内容传说在日本古代有一种称为“远当”的武术,可以远离对手,在全然不与其身体相接触的情况下,利用“气”将对方打倒。作者于1984年6月,第一次目睹了这种武术技巧表演;当时两对手间相距两米,一方用“气”将另一方打倒在地。作者很想了解这两人在“远当”状态时,意识活动和脑 相似文献
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目的 研究长春为主的东北地区健康中国人群中囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)的基因多态性.方法 基因组DNA从全血中提取出来.CFTR基因的DNA片段采用PCR的方法进行扩增.多聚T(poly-T)和TG重复序列直接用自动测序仪(ABI300)进行测定.M470V由HphI限制性内切酶进行检测.结果 在健康人群中T7(0.938)是最常见的等位基因.T5仅在7个健康个体中出现.在健康人群中最多见的TG重复序列是TG11(0.5)和TG12(0.453).有三种主要的单倍型T7-TG11-V470,T7-TG12-M470,T7-TG12-V470.T7-TG11-V470在健康人群(0.439)中是最常见的.结论 长春为主的东北地区健康人群的CFTR基因型均造成CFTR功能的下降.长春和日本CFTR基因多态性背景存在一定相似性. 相似文献
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