家族性肝豆状核变性遗传分析(附14个家族报告)

肝豆状核变性(HLD)是一种铜代谢障碍的遗传性疾病,本病属常染色体隐性遗传.笔者在过去10年中诊治110例HLD 其中31例有家族史(28%),分布在14个家族中,现报告如下.     

老年脊髓亚急性联合变性的临床诊断经验(附56例分析)

近来在临床上屡屡见到一些老年亚急性联合变性（SCD）病人，长期得不到诊断或误诊，延误了治疗时机。为此我们将老年SCD诊断经验报告如下。     

不同高血压对急性缺血性脑卒中患者预后的影响

超过半数的缺血性卒中患者在急性期存在高血压,但其预后价值尚未研究得十分清楚。这在很大程度上可能归咎于把几种截然不同的高血压情况进行了联合分析,如慢性高血压和卒中急性期出现的过去未知的高血压(新发高血压)。     

复方妥英麻黄碱与苯妥英钠片合用致中毒性脑病一例

1 病例报告 患者男,49岁.以"抽搐7个月,加重伴性格改变3个月"于2012-12就诊作者医院.9岁开始因哮喘常年持续服用复方妥英麻黄碱片(每片含苯妥英钠50mg),每次2片,3次/d.2012-04患者骑车撞树后伤及右前额,行颅脑CT检查未见异常,未住院进行系统诊治.5月突然出现头朝后仰、双眼上翻、四肢僵硬、双手握拳及流涎等症状,持续约20 min后缓解,7个月内上述症状反复发生4次,当地医生给予苯妥英钠100 mg口服,3次/d.2012-09患者逐渐出现言语不清、步态不稳、视物成双及烦躁不安、好发脾气等症状.入院查体:意识清楚,欣快,齿龈明显增生,双眼水平眼震,复视,眼球向各方向运动充分,四肢肌力、肌张力正常,左侧Babinski征(一),右侧Babinski征(+),双侧指鼻试验不准,双侧跟膝胫试验不准.脑电图检查示轻度异常脑电图.脑MR平扫十增强检查显示小脑脑沟增多、加深,呈明显的小脑萎缩(图1).因患者曾长期服用含有苯妥英钠的复方妥英麻黄碱片,同时又口服苯妥英钠5个月,故考虑苯妥英钠中毒可能性大,检测苯妥英钠血药浓度＞40 μg/mL,停用复方妥英麻黄碱片及苯妥英钠4d后,患者言语不清,步态不稳等症状明显减轻,8d后复查血药浓度降为6.07 μg/mL.     

丁基苯酞对帕金森模型小鼠中脑黑质多巴胺能神经元数及TH、TNF-α蛋白表达的影响

目的研究丁基苯酞(dl-3n-butylphthalide,NBP)对由MPTP诱导的C57BL/6小鼠帕金森模型中脑黑质多巴胺能神经元数及TH、TNF-α蛋白表达的影响,进一步探讨其保护机制。方法 24只C57BL/6小鼠,随机分成3组:正常对照组,MPTP组,NBP治疗组。MPTP腹腔注射法制备帕金森模型,免疫组织化学法观察中脑黑质TH阳性神经元细胞数,蛋白质印迹法观察中脑黑质TH、TNF-α蛋白含量的变化。结果 (1)与正常对照组比较,MPTP组可见帕金森病小鼠中脑黑质TH阳性神经元明显减少(P0.01);与MPTP组比较,NBP治疗组帕金森病小鼠中脑黑质TH阳性神经元数目明显增加(P0.01);(2)与正常对照组比较,MPTP组帕金森病模型小鼠中脑黑质TH蛋白表达减少(P0.01),而TNF-α蛋白表达增加(P0.05);(3)与MPTP组比较,NBP治疗组帕金森病模型小鼠中脑黑质TH蛋白表达明显增加(P0.01),而TNF-α蛋白表达减少(P0.05)。结论丁基苯酞可能通过提高中脑黑质中TH的含量及减少TNF-α炎性介质表达发挥对MPTP所致C57BL/6小鼠帕金森模型的神经元保护作用。     

实验性酒精中毒性脑病大鼠大脑皮层瘦素受体的表达

目的动态观察瘦素受体在大鼠酒精中毒性脑病发生中的变化及表达。方法用灌胃的方法制备大鼠酒精中毒性脑病的动物模型；采用蛋白印迹法（Westernblot）检测瘦素受体在酒精中毒性脑病大鼠大脑皮层中表达的变化。结果酒精中毒性脑病组瘦素受体表达明显高于对照组（P〈0．01），而且随着酒精浓度及酒精含量的增加即饮酒时间的延长、饮酒总量的增加，瘦素受体的表达也呈上调趋势。结论此次实验结果提示瘦素受体参与了酒精中毒性脑病的病理过程。     

强制性运动疗法对脑缺血后神经修复的作用及分子机制

目前强制性运动疗法广泛地应用于康复领域,并被证实能够有效促进脑缺血后肢体运动功能的恢复。功能磁共振成像和经颅磁刺激等神经影像技术证明,强制性运动疗法能够促进脑缺血后功能重组,影响神经再生。强制性运动疗法通过上调间质细胞源性因子-1(SDF-1)来增强内源性神经干细胞的激活,而SDF-1又通过抑制Rho激酶的活性来促进神经元轴突延伸。抑制Rho激酶活性还会消除勿动蛋白(Nogo)受体介导的抑制作用从而促进轴突再生,进而明显改善神经功能缺失。因此,SDF-1、Nogo及Rho激酶可能是强制性运动疗法促使脑缺血后神经再生的重要分子。     

脑发作(brain attack) 专辑(三) 脑梗塞血行重建术的适应证

本专辑继脑发作 (ｂｒａｉｎａｔｔａｃｋ)专辑 (一 )、(二 ) ,续完全部论著 ,全部专辑共载文 33篇之多 ,全面、细地论述了从基础到临床对脑发作的理论认识和诊疗实际 ,完整地反映了当前日本对本症的认识和临床现状。望广大神经内外科同道广为参阅急性期血行重建术有血管内手术 (局部纤溶疗法、经皮血管扩张术等 )和外科手术 (颈动脉内膜切除术、分流术等 ) ,有时合并应用。在决定适应行血管重建术时 ,对残存血流量的评价非常重要 ,弥散加权ＭＲＩ(ｄｉｆｆｕｓｉｏｎＭＲＩ)是直接有效的判断脑可逆性的方法。缺血的程度及持续时间 ,决定…