眼科疾病与神经障碍

眼科疾病与神经障碍本村幸子在１２对颅神经中，第Ⅱ～Ⅶ６对颅神经与眼科有关。因此，提到眼科的神经障碍即是这些颅神经的障碍，但还要加上植物神经系统的障碍。一、视力障碍视网膜和视路的任何部位发生障碍时，视力均会受损，这里仅就视神经（第２对颅神经）障碍进行论...     

肺分泌性腺癌脑转移一例

患者女,56岁.因言语不清10余天,于2012年10月18日入院.MRI示左侧额顶叶占位性病变,肿瘤呈类圆形异常信号,大小约3.3 cm×2.6 cm×2.2 cm,呈长T1长T2信号,内可见分隔及附壁结节,周围可见大片状水肿带,同侧胼胝体及侧脑室明显受压,中线见移位,T1W增强示肿瘤周边呈环形强化(图1).既往史:患者于23个月前曾行胸部MRI检查发现右肺上叶占位,22个月前行右肺上叶切除术,病理结果示右肺上叶分泌性腺癌(图2),支气管断端未见癌累及,淋巴结内见转移癌(图3).免疫组织化学结果示CK7、甲状腺转录因子(TTF)-1、E-cadherin阳性,p53、survivin弱阳性,CK5/6、突触素、嗜铬粒素A(CgA)、c-erbB-2、表皮生长因子受体(EGFR)均阴性,Ki-67阳性指数＞50％.     

cIMPACT-NOW对胶质瘤分子分型的补充更新及意义

中枢神经系统肿瘤分类分子信息及实践方法联盟-非WHO官方组织(cIMPACT-NOW)就2016 WHO中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版发布以来的神经系统肿瘤部分临床实践中的分类分级、争议问题与研究进展进行了深入的分析研究,发布了4次更新,包括(1)NEC、NOS术语的使用范围;(2)H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的定义修订;(3)IDH野生型具有胶质母细胞瘤分子特征的弥漫性星形细胞胶质瘤,WHOⅣ级的分子遗传特征;(4)以MYB、MYBL1或FGFR1改变或BRAF V600E突变为特征的IDH野生型/H3野生型弥漫性胶质瘤。上述更新将成为未来第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类改版建议,在该文中逐一进行分析解读。     

经皮肤活体组织检查确诊的Lafora病五例

目的 探讨Lafora病的临床、病理特点及诊断方法.方法 总结分析5例经腋窝皮肤活体组织检查确诊的Lafora病患者的临床和组织病理学特点.5例患者都进行了腋窝皮肤活体组织检查,常规行HE、糖原(PAS)和阿辛蓝-糖原(AB-PAS)染色.结果 5例患者中4例青少年发病,1例成年起病.所有患者均表现为进行性加重的强直阵挛发作、肌阵挛和智能损害,可早期出现性格改变,构音障碍和行走不稳.腋窝皮肤活体组织检查发现Lafora包涵体存在于大、小汗腺的肌上皮细胞和导管细胞内.结论 经皮肤活体组织检查发现PAS阳性圆形或卵圆形包涵体,结合Lafora病典型的临床表现可以确诊该病;皮肤活体组织检查的部位可选择腋窝或腋窝以外的部位.     

不典型性中枢神经系统Whipple病：一例报告并文献复习

目的结合文献探讨中枢神经系统Whipple病的诊断与治疗特点,以提高对该病的认识。方法回顾分析1例以头痛、左侧肢体无力,伴记忆力减退为首发症状的不典型性中枢神经系统WhiPPle病的临床诊断与治疗经过,并进行文献复习。结果女性患者,35岁。首发症状表现为头痛、肢体无力及记忆力减退,但不伴发热、癫痫发作。病程进展过程中相继出现阵发性四肢抽动、右侧下肢无力、小便失禁、多食、体质量增加、停经、体温波动,大剂量糖皮质激素及青霉素、复方磺胺甲吧唑等抗炎药物治疗无效,随着颅内压逐渐升高,脑疝形成。腰椎穿刺脑脊液检测仅蛋白定量显著升高。脑电图提示右侧前额颞区慢波。MRI呈以右侧大脑半球、额顶颞叶、半卵圆中心及基底节为主的大片长T1、长T2信号,并不均匀疏松团状强化,病灶周围水肿,占位效应明显,并累及左侧大脑半球。病理学检查呈现大片状坏死,脑组织及血管周围大量淋巴细胞和浆细胞浸润,伴大量格子细胞渗出,胞质丰富,内含大量六胺银和PAS染色阳性的细小颗粒状物质。排除中枢神经系统肿瘤、脱髓鞘病变及炎性假瘤等疾病。结论中枢神经系统Whipple病极为罕见,临床及影像学表现复杂多样,病理学检查仅能提示特殊感染,治疗困难,误诊率及病死率高。早期进行组织活检,结合临床表现及病理学特征可以明确诊断,经规范的抗生素治疗,患者可获得良好预后。     

进行性多灶性白质脑病的临床和影像学分析

目的 探讨进行性多灶性白质脑病（progressive multifocal leukoencephalopathy, PML）的临床、影像学和脑脊液特点,提高对PML的认识。方法 选取2017年2月至2022年2月首都医科大学宣武医院收治的4例经典型PML患者,查阅住院电子病例系统收集患者的临床、影像学资料和脑脊液检查结果,并进行回顾性分析。结果 4例患者中男1例,女3例,发病年龄45～73岁。常见的临床表现为认知和行为异常、运动功能障碍、感觉功能障碍和失语。影像学表现,所有患者可见皮质下白质异常信号,头颅MRIFLAIR像呈高信号影,病灶通常在皮质边界出现清晰的轮廓。所有患者MRI增强影像学表现无病灶增强。2例患者行脑脊液病原宏基因组第2代测序检测到JCVDNA。结论 对于有PML易患因素的患者,若出现认知行为异常和头颅MRI皮质下白质非增强病灶等表现,应积极完善脑脊液病原宏基因组第2代测序检查,以达到早期诊断的目的。     

抗线粒体抗体在MELAS综合征脑活检组织的表达观察

目的 对线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征)患者脑活检以探讨其病理变化及发病机制.方法 收集海军总医院确诊的3例MELAS综合征患者脑活检组织石蜡标本,行AMA免疫组化染色.结果 3例MELAS综合征患者脑组织AMA免疫组化染色光镜观察发现病变脑组织及蛛网膜下腔小血管异常增生,血管肇薄厚不均,可见到大量浓染的棕褐色沉积物;神经元细胞中也可见到大量浓染的棕褐色沉积物.结论 MELAS综合征患者AMA免疫组化染色的主要病理特点是病变部位血管异常增生,提示病变部位血管平滑肌、内皮细胞及神经细胞内大量异常线粒体堆积,与电镜下发现大量异常线粒体堆积对线粒体脑肌病的诊断有同样价值.     

常用特殊染色在神经病理学诊断中的应用

特殊染色在神经系统疾病诊断中发挥着不可替代的作用。某些特殊染色方法可以标记神经元特有的结构,如Nissl染色标记尼氏体,用于观察神经元并判断其损伤程度;或应用于神经系统疾病的诊断,如在原发性脱髓鞘疾病的诊断中,Luxol Fast Blue染色所显示的髓鞘脱失、Bodian染色所显示的相对保留的轴索、Holzer染色所显示的反应性增生的星形细胞等。病理科医师在日常神经病理诊断工作中如果能够正确、巧妙地应用特殊染色往往可以达到事半功倍的效果。     

局灶性皮质发育不良癫痫患者发作间期皮质脑电图特点及其病理学改变

目的 通过分析局灶性皮质发育不良(FCD)癫痫皮质脑电图发作间期异常放电(IED)的表现特点与其病理学改变之间的相互关系,探讨应用IED判断致痫灶的可能性.方法 以22例术前采用长程颅内电极埋置,术后病理学证实为FCD的患者为研究对象,根据长程颅内皮质脑电图监测结果,将患者的皮质IED分为4类:棘波、重复性棘慢波、多棘波以及低波幅快节律.手术中将IED集中且可能为致痫灶的皮质部位切除后,除常规病理学分析外,根据微小清蛋白(PV)免疫组化染色评价标准进行半定量分析对比.结果 共收集到完整的病理标本20例.经统计各IED分型之间组织标本的PV评分差异无统计学意义(F=1.198,P>0.05),但在数值上,棘波的PV平均分数最高,为8.00;多棘波的最低,为5.60.FCDI型中,棘波占58%,明显多于其他3类IED,而3例FCD Ⅱ B患者的IED皆为低波幅快节律.结论 虽然应用PV半定量评分标准分析各种IED类型问的致痫性差异不大,但棘波的PV值最高,而且重复性棘慢波、多棘慢波与低波幅快节律在FCD病理严重程度级别高的患者中更易出现,提示它们的致痫性有高于棘波的趋势.     

IgG4相关性硬脑膜炎研究进展

IgG4相关性硬脑膜炎(IgG4-RHP)过去很大一部分被归入特发性肥厚性硬脑膜炎, 现已证实IgG4-RHP实际为IgG4相关性疾病, 一旦确诊应用糖皮质激素会使病情得到显著缓解。临床实践中, IgG4-RHP诊断困难、误诊及漏诊率较高, 本文对IgG4-RHP相关研究进展作一综述, 以期提高临床医生对IgG4-RHP的理解及认识。