Association of genetic variants at MYP10 and MYP15 with high myopia in a Han Chinese population

Background: Previous genome-wide association study (GWAS) has revealed the association between MYP10 at 8p23 and MYP15 at 10q21.1 and high myopia (HM) in a French population. This study is managed to discover the connection between some single nucleotide polymorphism (located at MYP10 and MYP15) and Han Chinese HM.

Methods and Results: This case-control association study contained 1673 samples, including 869 ophthalmic patients and 804 controls. Twelve tag SNPs have been selected from the MYP10 and MYP15 loci and genotyped by SNaPshot method. Among 12 SNPs, rs4840437 and rs6989782 in TNKS gene were found significant association with HM. Carriers of rs4840437G allele and rs4840437GG genotype created a low risk of high myopia (P = .036, OR = 0.81, 95%CI = 0.71–0.93; P = .016, OR = 0.73, 95%CI = 0.56–0.96; respectively). Carriers of rs6989782T allele and rs6989782TT+CT genotype also had a decreased risk of high myopia (P = .048, OR = 0.82, 95%CI = 0.71–0.94; P = .006, OR = 0.74, 95%CI = 0.59–0.92; respectively). Other 10 SNPs displaced nonsignificant association with HM. Additionally, the risk haplotype AC and the protective haplotype GT, generated by two SNPs in TNKS, were considerably more likely to be association with HM (for AC, P = .002 and OR = 1.26; for GT, P = .027 and OR = 0.84).

Conclusions: Our results demonstrated that some heritable variants in the TNKS gene are associated with HM in the Han population. The possible functions of TNKS in the development and pathogenesis of hereditary high myopia still require further researches to identify.     

胸腰段脊柱脊髓损伤减压与固定相关问题探讨（附166例报告）

目的 对胸腰段脊柱脊髓，马尾神经损伤患者的外科治疗及几种内固定方法的疗效进行探讨。方法 对166例患者的治疗进行回顾分析。该组患者中椎体爆裂性骨折37例，椎体压缩骨折超二分之一109例，椎体骨折脱位14例，多节段或跳跃骨折6例，脊髓损伤按Frankel分级，A级59例，B级46例，C级42例，D级19例，治疗采用后路减压复位122例，前路减压复位，髂骨植骨融合44例。结果 术后123例获3-18个月随访，随访患者中随4例RF钉断裂，5例Harrington上钩脱落，6例棍断裂，其余患者内固定稳固，脊髓，马尾神经恢复，除35例仍为A级外，余脊髓神经功能恢复1-3个级别。结论 各种不同内固定可保持或增强脊柱的稳定，胸腰段脊柱脊髓损伤的外科治疗应根据骨折类型，脊髓及马尾神经损伤程度选择手术入路及内固定材料。     

SA脂质体介导GFP／bFGF基因在豚鼠耳蜗中的表达

目的 :观察天然碱性脂 (Stearylamine,SA)脂质体介导绿色荧光蛋白 /碱性成纤维细胞生长因子(GFP/bFGF)基因于不同时间段豚鼠耳蜗中的表达 ,为进一步研究耳聋的基因治疗提供实验基础。方法 :取豚鼠 1 6只 ,分成 4组 ,每组 4只。其中 3只右耳圆窗内注入SA -GFP/bFGF复合物 ,1只同法注入生理盐水作为对照。分别于术后第 2、7、1 4、2 1天取材。在荧光显微镜下观察GFP的表达 ,用免疫组化法检测bFGF的转导情况。结果 :荧光显微镜下见双侧耳蜗于术后第 2天开始部分细胞发出绿色荧光 ,第 7天达到高峰 ,支持细胞及内外毛细胞均显荧光 ,细胞轮廓清晰 ;第 1 4天开始减弱 ,第 2 1天消失。免疫组化染色显示 ,除血管纹外 ,耳蜗各回Corti器、螺旋韧带、螺旋缘及螺旋神经节细胞均有高浓度的表达产物 ,对照动物呈阴性表达。结论 :SA脂质体介导的GFP/bFGF基因单耳给药双侧耳蜗均有高效表达 ,为进一步研究基因治疗耳聋提供了可能。     

赛赓啶对 KBV200细胞多药抗性的逆转作用

研究赛赓啶对KB_V200细胞多药抗性的逆转作用及逆转机制。在KB_V200细胞,采用MTT法,测出赛赓啶对长春新碱、阿霉素和鬼臼乙叉甙耐药的逆转系数分别为5.5,2.0和1.9,而对5-氟尿嘧啶、美法仑的细胞毒性作用无明显影响,表明赛赓啶为多药抗性逆转剂。荧光分光光度法测定表明,赛赓啶可使KB_V200细胞内阿霉素蓄积量增加。流式细胞荧光测定显示赛赓啶可增加罗丹明123的蓄积并减慢其外排。免疫细胞化学及狭缝杂交表明赛赓啶不影响KB_V200细胞的P-糖蛋白染色深度和 mdr1 RNA 表达水平。以上结果提示赛赓啶的多药抗性逆转机制是抑制P-糖蛋白泵的功能。     

Overexpression/amplification of HER-2/neu is uncommon in hepatocellular carcinoma

BACKGROUND： Hepatocellular carcinoma （HCC） is one of the most prevalent fatal cancers in the world. Despite advances in early diagnosis and improvements in surgical techniques, the survival of patients with HCC even after resection is poor because of the high incidence of recurrences. Therefore, the identification of prognostic factors may be helpful in the development of new treatment protocols. AIMS： To investigate HER-2/neu status in HCC by immunohistochemistry （IHC） and fluorescence in situ hybridisation （FISH）, and to explore the possibility of using trastuzumab in the treatment of HCC. METH ODS： Eight hundred and sixty eight surgical samples from patients with primary HCC were examined for their HER-2/neu status. IHC for HER-2/neu was performed with the HercepTest kit; FISH analysis was performed with the PathVysion HER-2 DNA probe kit. The correlations between HER-2/neu overexpression and clinicopathological characteristics were analysed statistically. RESULTS： HER-2/neu overexpression was detected in 21 （2.42%） of the 868 primary HCCs. Only one specimen showed HER-2/neu gene amplification by FISH. No significant associations were found between HER-2/neu overexpression and the clinicopathological parameters. CONCLUSIONS： There is a low frequency of HER-2/neu overexpression/amplification in HCC. There appears to be no role for HER-2/neu as a prognostic marker and no benefit of anti-HER-2/neu trastuzumab treatment in patients with HCC.     

极外型腰椎间盘突出症的临床特点与神经节位置的相关性研究

目的 探 讨极 外 型腰 椎间 盘 突出 症患 者 的临 床特 点 与神 经节 位 置的 相关 性 方 法:通过 术前 神 经根 造影 : 。确定 受压 神 经根 的背 根 神经 节的 位 置,根 据 其神 经节 的 位置 ,将 27 例极 外侧 腰 椎间 盘突 出 症患 者 分为 三 组 :椎管内 组,5 例;椎间 孔内 组 ,15 例 ;椎 间孔 外组 ,7 例 。分 别比 较神 经 节的 位置 与 临床 参数 ,如 受压 神 经根 的水 平 ,直腿 抬高 试 验的 度数 ,术 前和 术 后症 状(腿痛 ,下 腰痛 和 行走 能力 )及 体 征(感 觉 和运 动障 碍 )的 严重 程 度 及 与恢复率 之间 的 关系 。结 果:与椎 管 内和 椎间 孔 内组 相比 ,椎 间孔 外 组患 者直 腿 抬高 试验 的 度数 较低 ,下 腰 痛的 程度较轻 ,术 前的 腿痛 明 显重 ,而 行走 能 力低 于椎 管 内和 椎间 孔 组。 背根 神 经节 的位 置 与术 前的 感 觉和 运 动 障 碍以及手 术效 果 没有 明显 差 异。结论 :神 经节 的 位置 会影 响 极外 型腰 椎 间盘 突出 患 者根 性症 状 (腿痛 和 行走 能力 )的严重 程度 。     

我国较贫困地区农村学龄前儿童膳食状况

对１９８５～１９８９年７省较贫困的１８个乡农村儿童膳食调查资料采用平均摄入量、临界值及概率法进行了总结分析。结果表明，６～２４月龄母乳喂养儿的辅食品种单一，数量不足。断奶儿童各年龄组热能、蛋白质摄入量的平均值分别达ＲＤＡ的９２％～１０４％和７６％～８４％，但以ＲＤＡ为界值，仍有５３％～６２％及７４％～８５％的儿童热能、蛋白质摄入量低，用概率法分析蛋白质、钙、维生素Ａ、Ｂ２、Ｃ及铁摄入不足的人数比例分别是５０％～６０％、９３％～９７％、５１％～８７％、７４％～８６％、５８％～６６％和１２％～４７％。热能、蛋白质摄入量低于ＲＤＡ值儿童的身高、体重明显低于摄入量高于ＲＤＡ值的儿童。     

运动性中枢疲劳及乳酸对大鼠大脑皮质神经细胞MCT mRNA表达的影响

目的:探讨运动性中枢疲劳时大鼠大脑皮质MCT1、MCT2mRNA表达的变化以及乳酸对大鼠大脑皮质神经元MCT2mRNA表达的影响。方法:12只Wistar大鼠随机分为对照组和力竭训练1周组,每组6只。通过7天力竭训练建立中枢疲劳模型,观察中枢疲劳时大鼠大脑皮质MCT1、MCT2mR-NA表达变化;采用原代培养的大鼠大脑皮质神经元,观察不同浓度乳酸作用后大鼠大脑皮质神经元MCT2mRNA表达的变化。采用Trizol法提取大脑皮质和神经元总RNA;用SYBRAgreenI荧光定量RT-PCR测定MCT1及MCT2mRNA表达变化。结果:整体水平:力竭训练1周组MCT1mRNA表达无明显变化,而MCT2mRNA表达较对照组显著升高6·35±3·54倍(P<0·05)。细胞水平:乳酸作用后,神经元MCT2mRNA表达在pH=7·25时较对照组(pH=7·35组)升高3·08±2·38倍(P<0·05)。但随着乳酸浓度进一步升高,MCT2mRNA表达无明显增加。结果提示,中枢疲劳可能引发大脑皮质神经元MCT2mRNA表达升高,MCT2基因表达可能与乳酸在中枢疲劳中的作用有关。     

老年患者不同证型红外热象舌图温度负荷的变化

目的 :探讨老年不同中医辨证分型的红外热象舌图温度负荷变化。方法 :被测试者分为阴虚证、阳虚证、气滞血瘀证、气血两虚证、湿热证五组。施以冷负荷后 ,红外舌图分析选取七个点温为代表 ,以计算机图像处理系统确定纵横坐标位置 ,对采录的所有红外舌图进行分析、处理。结果 :阴虚组舌尖、舌前两侧点冷负荷前后变化值与正常组比较 P<0 .0 5 ;阳虚组各点冷负荷前后变化值均低于正常组 (除 M点 ) ,且 T点、TL 点、TR点、M点均大于气血两虚组及湿热组 P<0 .0 5 ;气滞血瘀组舌温变化值低于正常 (T点 P<0 .0 5 ) ;气血两虚组各点温变化值均显著低于正常组 (P<0 .0 5～ 0 .0 1)及其他证型组 ;湿热组舌尖、舌前两侧点冷负荷前后变化值与正常组比较 P<0 .0 5 ,且低于阴虚组、阳虚组、气滞血瘀组。结论 :老年不同中医辨证分型的红外热象舌图各有其特征 ,红外热象舌图直观、重复性强 ,可作为中医辨证分型和疗效判断的临床指标