佛山市先天性甲状腺功能减低症筛查

目的了解佛山市初生人口中先天性甲状腺功能减低症(CH)的发生率,探讨初筛实验中召回复查的适当阳性切割点(筛查切值)。方法对出生48～72h后的81439例新生儿采集足跟血滤纸标本,荧光免疫法检测血中促甲状腺素(TSH)浓度,确诊用电化学发光法测定血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、甲状腺素(TT4)、血清游离T3(FT3)、血清游离T4(FT4)及TSH浓度。TSH初筛结果≥8mIU/L即召回复查,并结合骨龄检查及甲状腺核素扫描以确诊。结果检出52例CH,发生率63.85/10万(1:1566)。结论本组筛查结果显示佛山市初生人口中先天性甲状腺功能减低症的发生率高于国内主要城市报道。原因考虑与充分利用本市新生儿疾病筛查工作三级管理网络,对初筛结果异常者复查率达100%及适当降低阳性切割点,及时召回复查,减少漏诊有关。     

不同复温速度对亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病的影响

目的探讨不同复温速度对亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）的影响。方法研究对象为36例亚低温治疗的HIE患儿,随机分为Ⅰ组（n=12,复温速度0.2 ℃/h）、Ⅱ组（n=12,复温速度0.3 ℃/h）及Ⅲ组（n=12,复温速度0.4 ℃/h）。治疗过程中动态监测心率、血压、脉氧饱和度,每日测定血糖、血象、肝肾功能、血钾,并于完成治疗后7、14、28 d根据NBNA评分评定短期疗效,生后3个月及6个月行Bayley婴儿发育量表评估中期疗效。结果（1）复温达标时Ⅲ组血糖明显高于Ⅰ组及Ⅱ组,差异有统计学意义（P<0.05）;Ⅲ组复温达标时血糖高于复温前,差异有统计学意义（P<0.05）;（2）平均动脉压波动：Ⅲ组平均动脉压波动大于Ⅰ组和Ⅱ组,差异有统计学意义（P<0.05）;（3）NBNA评分：生后7、14、28 dⅠ组及Ⅱ组NBNA评分明显高于Ⅲ组,差异有统计学意义（P<0.05）;（4）生后3 月及6 月Ⅰ组神经发育指数、心理运动发育指数均高于Ⅱ组及Ⅲ组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论亚低温治疗时较慢的复温速度可维持更稳定平均动脉压及血糖水平,有利于改善脑灌注及代谢,起到保护神经功能并改善HIE预后,复温速度过快可能会增加血压波动及高血糖等不良反应的发生。      

Development and validation of a novel 133-plex forensic STR panel (52 STRs and 81 Y-STRs) using single-end 400 bp massive parallel sequencing

International Journal of Legal Medicine - Short tandem repeats (STRs) are the preferred genetic markers in forensic DNA analysis, routinely measured by capillary electrophoresis (CE) method based...     

The forensic landscape and the population genetic analyses of Hainan Li based on massively parallel sequencing DNA profiling

International Journal of Legal Medicine - Due to the formation of the Qiongzhou Strait by climate change and marine transition, Hainan island was isolated from the mainland southern China during...     

吸入一氧化氮联合高频振荡通气治疗新生儿持续肺动脉高压的临床研究

目的探讨吸入一氧化氮联合高频振荡通气治疗新生儿持续肺动脉高压的临床效果。方法收集2010年6月-2013年6月佛山市南海区第六人民医院、佛山市妇幼保健院、广东省妇幼保健院新生儿重症监护室新生儿持续肺动脉高压60例。根据治疗方法的不同分为治疗组与对照组各30例,两组常规给予高频振荡通气治疗,在此基础上治疗组加用吸入一氧化氮辅助治疗。结果治疗组与对照组的有效率分别为83．3％和63．3％,两组对比差异明显（P〈0．05）。两组机械通气前动脉血动脉血氧分压（PaO2）、动脉血二氧化碳分压（PaCO2）和氧合指数（OI）值对比无明显差异,机械通气后36h血PaO2和PaCO2值明显上升,而OI值明显下降,组间对比也有明显差异（P〈0．05）。两组通气前动脉肺动脉收缩（SPAP）与体体循环收缩压（SBP）值对比差异无统计学意义,通气后SPAP值明显下降,SBP值明显上升,同时组间对比差异明显（P〈0．05）。通气后治疗组肺炎、低血压、心力衰竭、败血症等总体并发症发生率明显少于对照组（P〈0．05）。结论吸入一氧化氮联合高频振荡通气治疗新生儿持续肺动脉高压安全有效,改善血气与血压指标,值得推广应用。     

乳腺癌手术后即刻乳房重建患者的生活质量评价

目的对乳腺癌手术后即刻乳房重建患者的生活质量进行评价。 方法收集2017年11月—2019年11月在海南医学院第一附属医院乳腺胸部肿瘤外科接受乳房改良根治术的乳腺癌患者150例，根据手术方式分为根治术后即刻乳房重建组(根治＋重建组，n＝25)和根治术后未行即刻乳房重建组(单纯根治组，n＝125)。术后6个月时，应用欧洲癌症研究与治疗组织乳腺癌生活质量量表(EORTC QLQ-BR45)调查两组患者的生活质量，采用自制乳腺癌配偶问卷调查两组患者配偶的生活满意度，并进行组间比较。分析患者手术方式选择的影响因素。 结果生活质量调查分析发现：根治＋重建组患者在身体形象、性欲、未来预期方面的得分优于单纯根治组，差异有统计学意义(P<0.05)。自制问卷分析结果显示：根治＋重建组配偶在身体形象、自身性功能和感情家庭方面的得分优于单纯根治组配偶，差异有统计学意义(P<0.05)。Logistics回归分析结果显示：患者的年龄和经济水平与手术方式的选择有关(P<0.05)。 结论乳腺癌手术后即刻乳房重建患者的生活质量优于未行即刻乳房重建的患者。年龄和经济水平可能是乳腺癌患者手术方式选择的影响因素。     

血管内穿刺法制作颅腔闭合的大鼠蛛网膜下腔出血模型

目的　建立颅腔闭合的大鼠蛛网膜下腔出血（ＳＡＨ） 模型。方法　经颈外动脉或颈总动脉导入玻璃纤维至颈内动脉颅内段,刺破Ｗｉｌｌｉｓ 环而造成大鼠ＳＡＨ。对ＳＡＨ 组和假手术（ＳＯ） 组检测２４小时内局部脑血流量（ｒＣＢＦ） ,并观察基底动脉（ＢＡ） 管径。结果　在ＳＡＨ 模型大鼠的蛛网膜下腔均发现大量血液或血凝块。ＳＡＨ 后ｒＣＢＦ立即下降,并持续２４ 小时,同时ＢＡ 管径缩小。结论　血管内穿刺法能可靠诱导大鼠ＳＡＨ,并可产生脑血管痉挛。     

甲基苯丙胺对PC12细胞中二硫键异构酶S亚硝基化的影响

目的：研究甲基苯丙胺（METH）对PC12细胞中二硫键异构酶（PDI）S亚硝基化的影响以及对神经元的毒性作用。方法不同浓度的METH处理PC12细胞,CCK-8法检测细胞存活率,L-NNA与不同浓度的METH共同处理PC12细胞,生物素转化法检测各细胞内PDI及S亚硝基化PDI（PDI-SNO）表达情况,CCK-8法检测细胞存活率情况,HE染色法观察细胞形态学变化。结果 METH使得PC12细胞存活率降低,PDI-SNO表达率增高,当同时用一氧化氮合酶抑制剂N-硝基-L-精氨酸（L-NNA）与METH共同处理细胞时,L-NNA可有效地提高细胞的存活率,抑制PDI-SNO的表达率。结论 METH可对PC12细胞产生明显毒性作用,且使PC12细胞中的PDI发生显著的S亚硝基化。     

中国南方汉族人群20个常染色体STR基因座的多态性分析

目的 评估PowerPlex(R)21系统所含基因座的等位基因频率、法医学常用遗传学参数和系统效能.方法 对PowerPlex(R)21系统包含的20个常染色体STR基因座(D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、PentaE、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、PentaD、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA)进行基因分型.统计2367个南方汉族无关个体中上述20个基因座的等位基因频率和遗传学参数,并将本研究人群的等位基因频率与文献报道的其他人群数据进行比较.结果 该系统各基因座的个体识别率为0.7839～0.9852,非父排除率为0.2974～0.8099.除D5S818基因座外,其余基因座均符合哈-温平衡.该系统的累积非父排除率和累积个体识别率均超过0.999 999 999 999 999 999 999 999999 999.南方汉族人群与8个少数民族(广西彝族、广西回族、广西苗族、贵州侗族、贵州苗族、青海土家族、青海回族、云南彝族)相比,等位基因频率有显著性差异.中国南方汉族人群和日本、菲律宾、韩国、北意大利和阿根廷等人群相比,在8-20个STR基因座上存在显著性差异.南方汉族人群与上述5组国外人群以及及3组文献报道的国内人群(北京汉族、浙江汉族、福建汉族)在D1S1656基因座上的等位基因频率均有显著性差异.Neighbor-joining系统发生树显示所有亚洲人群聚类为一个分支,意大利北部和阿根廷人群聚集成另一个独立的分支,南方汉族人群和云南彝族人群遗传距离较近.结论 PowerPlex(R)21系统的20个STR基因座在中国南方汉族人群具有较高的遗传多态性,可满足亲子鉴定、个体识别以及人类学研究的需求.