Next-generation sequencing through multigene panel testing for the diagnosis of hereditary epidermolysis bullosa in Chinese population

Epidermolysis bullosa (EB) is a heritable blistering disorder. We performed a next-generation sequencing-based multigene panel test and successfully predicted 100% of the EB types, including, 36 EB simplex (EBS), 13 junctional EB (JEB), 86 dystrophic EB (DEB), and 3 Kindler EB. Chinese JEB and recessive DEB (RDEB) patients have relatively mild phenotypes; for severe type separately accounts for 45.5% and 23.8%, respectively. We identified 96 novel and 49 recurrent pathogenic variants in 11 genes, although we failed to detect the second mutation in one JEB and five RDEB patients. We identified one novel p.E475K mosaic mutation in the clinically normal mother of one out of 13 EBS patients with KRT5 mutations, one recurrent p.G2034R mosaic mutation, and one novel p.G2043R mosaic mutation in the clinically normal relatives of two out of 19 dominant DEB patients. This study shows that next-generation technology could be an effective tool in diagnosing EB.     

城市血吸虫病综合防治措施的研究

目的探索快速控制城市血吸虫病流行的综合措施。方法在城市血吸虫病流行区选择3个试点现场,南津港、太平桥2个点采取以化疗为主的综合防治措施,小柳叶洲点采取以环境改造灭螺为主的综合防治措施。结果南津港点3年居民血吸虫感染率分别为2.80%、2.60%和2.24%,并发生急性血吸虫病2例;感染螺平均密度分别为0.0009、0.0027、0.0020只/0.1m2。小柳叶洲点3年无居民粪检阳性者,无急性血吸虫病例,哨鼠感染率为0,没有查到感染性钉螺。太平桥点3年居民感染率分别为1.18%、0.20%和0.26%,无急性血吸虫病例,家畜感染率分别为6.35%、3.57%和3.85%,2004年发现感染性钉螺,平均密度为0.0001只/0.1m2。结论在城市血吸虫病流行区,采取以环境改造灭螺为主、人群化疗、健康教育、药物灭螺灭蚴的综合防治措施能快速控制疫情。采取以化疗为主的综合防治措施,难以有效控制疫情。     

对诊断PADAM的游离睾酮指数的评估

目的 评价诊断中老年男子部分雄激素缺乏综合征（PADAM）的游离睾酮指数（FTI）.方法 对129例45岁以上健康男性的FTI进行年龄相关分析.以推算的游离睾酮（CFT）值为依据,对FTI进行有效性检验.结果 男子在中老年期FTI与增龄呈明显的负相关.FTI敏感性97.78%,特异性58.33%.结论 计算简单的FTI可用于PADAM病人的筛选和随访,尤其对70岁以上男子是血清FT较为有效的参数.     

头颈部肿瘤合并糖尿病的围手术期处理

目的探讨头颈部肿瘤合并糖尿病患者围手术期的处理方法.方法从2001年1月～2003年6月我科收治的头颈部肿瘤450例,对其中33例合并糖尿病患者使用胰岛素控制血糖的资料进行分析.结果 28例无并发症发生,切口感染2例,腮腺漏2例,心律失常1例,无围手术期死亡.结论对于合并糖尿病的头颈部肿瘤患者,合理使用胰岛素控制血糖是围手术期处理的主要方法,是安全渡过围手术期的重要保证.     

对诊断PADAM的血清游离睾酮界限值的初探

目的探寻诊断中老年男子部分雄激素缺乏综合征(PADAM)血清游离睾酮(FT)的界限值。方法根据60例45岁以上健康男性完成伊斯坦布尔症状量表(ISS)与视听性刺激(AVSS)时阴茎勃起监测结果进行分组,计算AVSS勃起功能正常组推算的游离睾酮(CFT)值的参考范围。结果AVSS勃起功能正常组CFT的中位数为0．37(0．20～0．52)nmol/L,异常组的中位数为0．25(0．12～0．40)nmol/L,z=2．25,P＜0．05,差别有显著性意义。两组性功能症状的差别也有极显著性意义(P＜0．01)。CFT的界限值是0．20nmol/L。结论研究用ISS和AVSS勃起功能正常对象的血清FT值,可为诊断PADAM建立界限值。     

ABO血型不合造血干细胞移植后患者早期输血质量控制

目的探讨ABO血型不合的异基因造血干细胞移植（HSCT）后早期输血质量控制方法,确保HSCT顺利进行。方法对23例HSCT患者进行早期输血治疗,做好输血前、中、后期输血管理及血液保存的质量控制。结果23例ABO血型不合的HSCT后均获得了造血重建,血型分别于移植后24～150d转为供者血型;无1例发生溶血反应。结论严格输血管理,可以帮助HSCT患者顺利实现造血功能重建。     

经食道心房调搏测定窦房结功能

对27例病窦综合征患者和42例正常对照组,经食道心房调搏,测定窦房结功能。发现病窦患者,窦房结恢复时间>1450ms;校正窦房结恢复时间≥550ms;窦房结传异时间>191ms;固有心率均明显低于正常对照组(R<0.01)。用阿托品,心得安进行功能性植物阻滞前、后观察,发现阻滞后各次参数在正常对照组中有明显降低,而病窦组则无明显差异。实验证明,经食道心房调搏方法是无创性窦房结功能检查的有效方法。     

二氧化硫吸入对小鼠脾细胞凋亡的诱导作用

目的:探讨二氧化硫大剂量吸入对小鼠脾细胞凋亡和脾脏组织学结构的影响.方法:以不同浓度的二氧化硫分别对小鼠连续染毒7d,用透射电镜法、DNA琼脂糖凝胶电泳法和流式细胞技术观察小鼠脾脏组织学结构和细胞凋亡改变.结果:在二氧化硫染毒组小鼠脾脏的红髓区和白髓区均有典型的脾细胞凋亡发生,在边缘区可见大量核变形淋巴细胞,此外还可见巨噬细胞出现明显的凋亡改变和网状内皮细胞受损.168mg/m3二氧化硫染毒可引起小鼠脾细胞凋亡率增加.结论:大剂量二氧化硫吸入可引起小鼠脾脏超微结构改变,在一定剂量和时间范围内可引起脾细胞凋亡加速,从而对机体的免疫功能造成一定损伤.     

Bone growth in zebrafish fins occurs via multiple pulses of cell proliferation.

Fin length in the zebrafish is achieved by the distal addition of bony segments of the correct length. Genetic and molecular data provided evidence that segment growth uses a single pulse of growth, followed by a period of stasis. Examination of cell proliferation during segment growth was predicted to expose a graphical model consistent with a single burst of cell division (e.g., constant, parabolic, or exponential decay) during the lengthening of the distal-most segment. Cell proliferation was detected either by labeling animals with bromodeoxyuridine (during S-phase) or monitoring histone3-phosphate (mitosis). Results from both methods revealed that the number of proliferating cells fluctuates in apparent pulses as a segment grows (i.e., during the growth phase). Thus, rather than segment size being the result of a single burst of proliferation, it appears that segment growth is the result of several pulses of cell division that occur approximately every 60 microns (average segment length approximately 250 microns). These results indicate that segment lengthening requires multiple pulses of cell proliferation.