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目的探讨伴有dic(9;20)(p11-13;q11)的急性淋巴细胞白血病(ALL)的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学特征和临床特点.方法骨髓细胞经直接法和24h短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行细胞遗传学分析.分别以9号和20号染色体着丝粒探针进行双色荧光原位杂交(FISH)检测.结果2例患者的临床和血液学改变符合ALL诊断,免疫表型分析B淋系标志阳性(CD10+、HLA-DR+);染色体核型分析显示2例患者均为dic(9;20):例1为45,XY,der(9)t(9;20)(p11;q11),-20[20],例2为45,XX,der(9)t(9;20)(p13;q11),t(9;22)(q34;q11),-20[10]/46,idem,+8[16]/47,idem,+8,+21[14];其中1例经双色FISH检测证实9号和20号染色体之间发生了相互易位,且形成双着丝粒染色体.结论dic(9;20)(p11-13;q11)是一种少见的重现性核型异常,可能和ALL有特殊的联系.FISH技术是检测该易位的可靠手段. 相似文献
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多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种浆细胞恶性克隆增殖性疾病,好发于50~70岁人群,发病率为3/10万[1]。近年来,随着细胞遗传学、分子生物学等技术的不断发展,MM已成为治疗进展最多,预后改善最为显著的一种肿瘤[2]。随着MM患者生存期的不断延长,MM的远期并发症也相对增多,其中第二原发肿瘤(second primary malignancy,SPM)又被称为治疗相关性肿瘤,逐渐成为临床医师们在MM诊疗中的一个关注点。海军军医大学第一附属医院收治1例罕见MM继发急性B淋巴细胞白血病(acute B lymphoblastic leukemia,B-ALL)缓解后骨髓瘤复发患者。 相似文献
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目的 报道1例初发伴有rob(13;21) t(15;17)(q22;q21)的急性早幼粒细胞白血病(APL)并探讨其临床和实验室特点.方法 在常规核型分析和骨髓细胞形态学的基础上,应用双色双融合荧光原位杂交(DCDF-FISH)和RT-PCR技术进一步检测该患者的细胞遗传学异常和分子生物学异常.并结合文献分析此类伴少见变异易位APL患者的临床特点.结果 患者的临床表现和骨髓细胞形态学检查均符合APL.初诊时免疫表型分析髓系标志呈阳性,R显带染色体分析显示患者核型为45,XX,rob(13;21)t(15; 17) (q22;q21) [6]/45,XX,rob(13;21)[14],FISH结果显示68.9%的细胞为典型的t(15;17)模式,RT-PCR结果显示PML-RARα融合基因水平为25.8%.经诱导化疗、巩固治疗后,达到完全缓解,核型为45,XX,rob(13;21) [20],FISH检测PML-RARα融合基因阳性细胞率为2.5%,PML-RARα融合基因水平为0.003%.结论 伴特征性的rob(13;21)t(15;17)(q22;q21)的APL十分罕见,患者临床表现和实验室检查基本符合APL的临床特点;该染色体异常对APL患者的预后判断价值仍需进一步的观察. 相似文献
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病历摘要
患者男,52 岁,因淋巴结肿大15 年,发现IgG 升高、乏力2 年余,加重伴嗜酸细胞增多1 个月,黄疸1 周于2010 年7 月1 日入院.患者自1995 年出现右颈部淋巴结无痛性缓慢肿大,在外院行病理活检示"淋巴结良性病变".2005 年11 月在第二军医大学长海医院五官科行"右颈部肿物切除术",术后病理示"颈部淋巴结反应性增生".2007 年开始出现右下肢冷痛,2008 年出现右足母趾溃疡.2008 年3 月CT 检查示后腹膜、双侧腹股沟区多发淋巴结肿大,部分融合,腹主动脉、双侧髂动脉及下肢动脉粥样硬化,双侧股动脉起始段狭窄,右侧腘动脉及以下小腿动脉闭塞,右侧胫前动脉、腓动脉闭塞,右侧胫后动脉部分闭塞;肝功能示球蛋白63 g/L(正常参考值20 ~30 g/L),免疫球蛋白定量示IgG 48.2 g/L(正常参考值7.51~15.60 g/L). 相似文献
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目的 探讨伴有嗜酸粒细胞增多的血液病患者的临床和分子、细胞遗传学特征.方法 对44例伴有嗜酸粒细胞增多血液病患者的骨髓标本,经直接法和24 h短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行细胞遗传学分析;分别应用PDGFRα、PDGFRβ、FGFR1基因探针,进行荧光原位杂交(FISH)检测.结果 44例患者骨髓细胞经常规染色体核型分析,异常核型检出率为13.64%(44例中6例),而应用FISH技术分析,异常克隆检出率为29.55%(44例中13例),其中7例(15.91%)伴有FIP1L1-PDGFRα(简称F/P)融合基因,3例(6.82%)PDGFRα基因重排,2例(4.55%)PDGFRβ基因异常,1例(2.27%)FGFR1基因重排.将患者分为PDGFRα、PDGFRβ或FGFR1基因重排阳性(13例)与阴性(31例)组,阳性组患者的皮肤、心血管、脾脏、肺脏等器官受累程度以及WBC、PLT、HGB等血液学指标与阴性组患者无明显差异;与阴性组比较,阳性组患者胃肠道症状表现较为突出,且绝大多数患者外周血白细胞分类可见嗜酸粒细胞重度增高(绝对值>5×109/L)以及骨髓中出现幼稚嗜酸粒细胞(P值均<0.05).结论 伴有嗜酸粒细胞增多的血液病患者具有独特的临床和血液学特征.染色体核型分析与FISH方法结合具有较高的异常克隆(特别是PDGFRα基因异常)检出率,有助于鉴别疾病的良、恶性本质,判断预后及选择合理的治疗方案.Abstract: Objective To analyze the clinical and laboratory characteristics of hematological diseases associated with eosinophilia. Methods Karyotype analysis was performed by direct method and/or short-time culture of bone marrow cells for R-banding. Fluorescence in situ hybridization ( FISH ) was performed using PDGFRα, PDGFRβ and FGFR1 break-apart probes. Results The clinical and hematological findings of 44 patients were diagnosed as hematological diseases associated with eosinophilia. Abnormal karyotypes were detected in 6 cases ( 13.64% ) with karyotyping. The efficiency of the detection of abnormal clone was markedly increased to 29. 55% ( 13/44 ) with FISH techniques, including 7 cases with FIP1 L1-PDGFRα ( F/P,15.91% ), 3(6. 82% ) PDGFRα rearrangement, 2 (4. 55% ) aberrant PDGFRβ gene and 1 (2. 27% )FGFR1 rearrangement. Patients being PDGFRα, PDGFRβ or FGFR1 positive ( 13 cases) or negative (31 cases) showed predominant difference in clinical and laboratory features. The incidence of gut involvement, the absolute count of eosinophils in peripheral blood and the percentage of immature eosinophils in bone marrow were significantly increased in positive patients (P < 0.05 ). Conclusions The hematological diseases associated with eosinophilia are characterized by unique clinical and laboratory features. Karyotyping should be a routine approach to detect the abnormal clone in these diseases. Screening for PDGFRα, PDGFRβ and FGFR1 gene with FISH can provide more genetic information. 相似文献
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骨髓型急性放射病 (ARS)在急性期、恢复期及照射后 6年期均显示红细胞膜阴离子交换蛋白 (Anionexchanger,AE ;band 3protein ,带 3蛋白 )功能异常 ,以新生红细胞病变严重 ,阴离子转运速率明显延迟 ,对阴离子通透特异抑制剂DIDS抑制效应下降 ,揭示辐射可能损伤红细胞膜外侧带 3蛋白的阴离子结合位点[1 ] 。本文作者观察了辐射对 1 0年期ARS红细胞膜阴离子交换蛋白损伤的远后效应 ,分析ARS阴离子交换蛋白含量、分布与功能变化。一、材料和方法1 病例 :上海“6 2 5”60 Co源辐射事故ARS患者 5例… 相似文献
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患者男 ,19岁 ,因乏力 2周 ,发热 1d ,于 2 0 0 4年 5月31日收入院。查体 :体温 39℃ ,中度贫血貌 ,神志清楚 ,全身皮肤无黄染 ,全身浅表淋巴结未触及肿大。咽部无充血 ,扁桃体无肿大 ,颈软对称 ,胸骨中下段压痛 ,心率 10 0次 /min ,律齐 ,各瓣膜区未闻及杂音。胸片及心电图无异常。肝、脾肋下未触及。右足指局部淤血肿胀。实验室检查 :血红蛋白 5 2 g/L ,红细胞 2 .1× 10 12 /L ,白细胞 4 6 .0 6× 10 9/L ,异常细胞 0 .90 ,中性粒细胞 0 .0 7,巨噬细胞 0 .0 3,血小板 10× 10 9/L ;血肌酐 115 μmol/L ;IgG 8.74g/L ,IgA0 .879g/L… 相似文献
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可溶性白细胞介素2受体在急性移植物抗宿主病诊断中的意义 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 研究造血干细胞移植后细胞因子及其受体水平的变化与急性移植物抗宿主病(aGVHD)的关系 ,以探讨预测aGVHD的临床指标。方法 30例血液病患者行异基因造血干细胞移植 ,采用双夹心酶联免疫吸附法 (ELISA)动态监测血清中可溶性白细胞介素 2受体 (sIL 2R)、白细胞介素 6、白细胞介素 8、干扰素及肿瘤坏死因子水平的变化。结果 30例患者均获得造血重建 ,10例发生Ⅰ度GVHD ,5例发生Ⅲ~Ⅳ度GVHD ;sIL 2R在发生aGVHD组于移植后第 2周上升 ,第 3周达峰值 ,其升高早于aGVHD症状的出现 ,与疾病的严重程度显著相关 ,随症状的缓解而下降 ;其它细胞因子水平的变化不显著 ,与aGVHD的发生无明显关系。结论 造血干细胞移植后aGVHD的发生伴随某些细胞因子水平的变化 ,sIL 2R在aGVHD症状出现前明显上升 ,可作为预测aGVHD的指标 相似文献