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例 1,女 ,3ｈ ,其母孕 1产 1,孕 41周 ,臀位剖宫产娩出。出生后皮肤青紫无哭声 ,Ａｐｇａｒ评分 1ｍｉｎ 5分。初生体重 16 5 0ｇ。母亲 2 4岁 ,从事计算机工作 ,父母身体健康 ,非近亲 ,否认家族遗传病史。入院查体 :头围 2 9.5ｃｍ ,身长 40ｃｍ。全身皮肤弹性差 ,胎脂较多 ,胸腹部可见针尖大小出血点 ,压之不退色。貌如小老头 ,眼裂细小 ,眼距宽 ,角膜混浊 ,双侧鼻腔阻塞 ,右耳缺如 ,下颌短小 ,牙龈增生。右面颊部有一绿豆大小螯生物。颈部短小 ,心率 12 2ｍｉｎ-1,律齐 ,胸骨左缘3、4肋间可闻及Ⅲ级吹风样全收缩期杂音 ,无传导。肛门狭小… 相似文献
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患儿 ,女 ,10岁 ,回族 ,因抽搐、意识丧失 1ｈ急诊入院。既往智力正常 ,学习成绩一般。 10个月前偶有一过性左上臂不能抬起 ,行走无力 ,约 3～ 5ｍｉｎ即可缓解 ,缓解后如正常儿。当时家长未介意。 1ｈ前玩耍时突然出现抽搐 ,牙关紧闭 ,四肢抽动 ,意识丧失 ,手掐人中穴无缓解 ,急入我院急救室。经吸氧、止痉等处理 ,抽搐缓解后入院。体检 :血压13.3/ 6ｋＰａ ,体温 36 .8℃ ,呼吸表浅 ,神志不清 ,对外界刺激无反应 ,双侧瞳孔 3ｍｍ ,等大等圆 ,对光反射迟钝 ,角膜反射消失 ,颈部略抵抗 ,两肺可闻及痰鸣音 ,心脏无殊、双侧肌力 0级 ,巴氏征 (… 相似文献
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