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目的:探讨高血压病(EH)患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性是否存在种族、民族和地区差别,观察不同ACE基因型EH患者输入生理盐水后的血压反应。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测688例EH患者ACE基因多态性,同时观察110例住院患者静脉应用生理盐水的输液量,输液前、后的血压。结果:(1)福州患者ACE-II基因型构成比(35.3%)高于法国(14.8%)、低于日本(40.0%)和中国北方(39.7%)患者(P<0.005),但I等位基因分布频率随地区的接近差异逐渐缩小,到中国福州与河北地区差异已无统计学意义;(2)ACE-II基因型患者输入生理盐水5 d后收缩压升高明显高于ACE-ID型和ACE-DD型患者(P分别<0.001和<0.01),而且24%(26/110)的患者在每天输入600 ml以上的生理盐水5 d后,平均压比输液前升高超过5 mmHg,其中绝大部分为ACE-II型。结论:福州地区EH患者ACE基因多态性的检测结果在一定程度上反应了国人EH患者ACE基因多态性的分布情况。ACE-II基因型的测定可简单易行地为国人盐敏感性EH患者的诊断和治疗提供参考。 相似文献
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2005年2月18日至20日,军区医院疗养院建设工作会议在宝鸡召开会议总结交流了近5年来全区医院疗养院建设的成绩和经验,分析新形势,研究新问题,对当前和今后一个时期医院疗养院建设工作进行了安排部署。来自军区联勤各分部、医院、疗养院的近百名代表参加了会议。军区邹庚壬副司令员,联勤部郭洪超部长、占国桥副部长和总后卫生部张雁灵副部长参加会议并讲话。 相似文献
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Marfan综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,其病变的微纤维主要牵累3个组织器官系统:骨骼、眼和心血管。1991年,研究发现FBN1突变能导致MFS;2004年,转化生长因子-β受体2(TGFBR2)被认定为MFSⅡ基因;2005年,研究报道TGFBR2突变或TGFBR1突变能够导致一种新的动脉瘤综合征。研究表明,在细胞外基质中,原纤维蛋白-1(fibrillin-1)与转化生长因子β(TGF-β)信号有功能上的相关性。MFS的病理机制可能与TGF-β信号异常有关。 相似文献
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解放军第三医院率先在国内外运用遥感微测技术和微电极技术,使难治性精神病的治疗获得突破性进展,该手术的成功,标志着我国难治性精神病的治疗已跃居国际先进水平。迄今为止,该院已为120例患者实施了难治性精神病手术治疗,有效率达90%以上。目前,该技术被总后卫生部批准为全军医学科研“十五”计划项目A类立项,被确定为总部首批36项临床高新技术重大项目之一。 相似文献
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目的 对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行致病基因突变研究. 方法 提取先证者及其家系成员外周全血基因组DNA,通过目标捕获二代测序技术(targeted next-generation sequencing,TNGS)对先证者Ⅰ型神经纤维瘤蛋白基因(neurofibromin 1,NF1)的全部编码区外显子及其侧翼序列进行高通量测序检测可疑突变,并用Sanger测序法进一步验证;对其家系成员NF1相同突变位点进行Sanger测序检测. 结果 基因检测发现先证者NF1第45号外显子1个已知致病突变c.6790_6791insA(p.Tyr2264Ter),有类似临床表现的父亲和姐姐检出相同突变,表型正常的母亲和妻子未检测到此突变,其4岁儿子也检测出该突变. 结论 NF1的c.6790_6791insA(p.Tyr2264Ter)突变存在与该家系NF1的发病密切相关. 相似文献