基于数据挖掘分析SLC7家族在肺鳞状细胞癌组织中的表达及其临床价值

目的:探索氨基酸转运蛋白家族（SLC7）基因在肺鳞状细胞癌（lung squamous cell carcinoma,LUSC）组织中的表达及其临床价值。方法:利用GEPIA、cBioportal等生物信息学在线分析和可视化网站,分析公共数据库TCGA中的LUSC组织中SLC7家族基因表达和变异情况;通过Kaplan-Meier Plotter分析SLC7家族对LUSC的预后价值;通过STRING在线工具获得SLC7家族潜在的互作蛋白,并利用GO和KEGG对其进行功能和通路的富集分析,探索SLC7家族在LUSC中可能的调控机制。结果:SLC7A1、SLC7A5、SLC7A8和SLC7A11在LUSC组织中表达显著升高,SLC7A2、SLC7A6和SLC7A7在LUSC组织中表达降低;癌症基因组学分析显示,469例LUSC样本中SLC7基因家族总变异率为53.73%,主要以扩增为主（占32.2%）。SLC7家族的表达与预后关系分析结果显示,SLC7A2低表达和SLC7A5高表达的LUSC患者总体生存率降低,暗示SLC7A2和SLC7A5可能可以作为预后标志物。GO和KEGG分析发现SLC7家族蛋白及其潜在互作蛋白显著富集于蛋白消化吸收、癌症中心碳代谢和铁死亡相关通路。结论:SLC7A2和SLC7A5可能是LUSC潜在的预后标志物。     

染色体断裂实验联合基因突变检测在范可尼贫血诊断中的应用

目的 探讨染色体断裂实验联合二代测序检测技术在范可尼贫血(FA)基因突变尤其是FA嵌合患者诊断中的应用价值。 方法 收集疑似FA的患儿2例,取外周血细胞进行0,25,50与100 ng/mL丝裂霉素C(MMC)诱导染色体断裂实验,同时应用二代测序对2例患儿及其父母进行5种常见的FA基因突变检测。 结果(1)患儿1:染色体断裂实验结果显示,在25 ng/mL的MMC诱导下,染色体畸变率未明显高于对照组,仅在MMC浓度为50与100 ng/mL时,染色体畸变率(23.33%和44.33%)显著高于对照组(14.67%和26.67%),为可疑阳性。经基因突变检测,发现FANC C基因突变,突变位点为C.973G>A/p.A325,其父亲也检测到相应的位点突变,而母亲并未发现。(2)患儿2:染色体断裂实验结果显示,在25 ng/mL的MMC诱导下,染色体畸变率(13.33%)已明显高于对照组(5.33%),实验结果阳性。二代测序结果也检测到FANC A基因突变,突变位点为c.A796G>p.T266A、c.G2426A>p.G809D、c.G1235T>p.A412V、c.A3982G>p.T1328A。 结论 染色体断裂实验结合基因突变检测可为FA的确诊提供较可靠的依据,还可确定FA的基因型,对FA患者尤其是临床症状不典型者的诊断有重要意义。     

MDS患者骨髓细胞间期FISH检测和常规核型分析

目的对比间期荧光原位杂交(FISH)和常规染色体核型分析(CC)对MDS常见染色体异常克隆的检出率,评价FISH的诊断价值。方法回顾分析2014-01~2014-06初诊为骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓细胞间期荧光原位杂交(FISH)和常规染色体核型分析(CC)结果,采用GLP CSF1R(5q33)/GLP D5S23,D5S721(5p15),GLP EGR1(5q31)/GLP D5S23,D5S721(5p15),GLP D7S486(7q31)/CSP7(7p11-q11),GLP D7S522(7q31)/CSP7(7p11-q11),GLP D20S108(20q12)/CSP8(8p11-q11)和CSPX(Xp11-q11)/CSPY(Yp11-q11)6组探针对53例初诊的MDS患者进行FISH检测,并与常规染色体核型分析结果进行比较。结果 MDS最常见的染色体异常为+8。FISH的异常检出率为52.1%,常规染色体核型分析的异常检出率为44.4%,两者间差异无统计学意义(χ2=0.41,P>0.05)。在同时进行核型分析和FISH检测的22例患者中,2例核型分析失败,3例核型分析漏检比例较小的染色体异常,此5例FISH检测均为阳性,占22.7%(5/22);5例因核型异常不涉及探针检测的染色体异常,FISH检测为阴性。结论骨髓间期FISH检测在检出小克隆染色体异常时更具优势,是核型分析失败时的重要补充,联合采用骨髓细胞间期FISH检测和常规核型分析可提高染色体异常的检出率。     

1p36与12q24隐匿性易位致多发畸形胎儿的遗传学分析

目的 明确超声异常的多发畸形胎儿的遗传学病因及其父母的细胞遗传学分析。方法 家系中的父母及胎儿均行常规核型分析(CCA)、单核苷酸多态性微阵列(SNP)分析,并利用荧光原位杂交(FISH)进行验证。结果 胎儿的CCA结果为46,XX,父亲和母亲均未见明显异常。SNP结果显示,胎儿存在1p36.33p36.13缺失(15.8 Mb)、12q24.31q24.33重复(10.8 Mb)和Xp22.12重复(506.1 kb);母亲未见异常;父亲存在Xp22.12重复(506.1 kb),但并未有临床疾病表型。FISH分析提示,胎儿ish der(1) t(1;12)(12q+,1q+),即存在1p部分单体和12q部分三体;父亲正常;母亲为ish t(1;12)(12q+,1q+;12p+,1p+),为染色体隐匿性易位携带者。结论1p36.33p36.13与12q24.31q24.33隐匿性易位会导致胎儿畸形,联合CCA、SNP和FISH技术可以更精确地对隐匿性易位患者进行遗传学分析。     

血管内皮糖萼在脓毒症急性肺损伤病理机制及诊断治疗中的作用

血管内皮糖萼(VEG)是位于血管内皮细胞管腔面细胞膜上的蛋白质-多糖复合物,具有抑炎、抗栓、保护内皮等生理作用.肺毛细血管内富集VEG,糖萼结构功能异常在脓毒症介导的急性肺损伤(ALI)的发生发展中发挥着重要作用.脓毒症时,一方面乙酰肝素酶被诱导激活,破坏糖萼,从而诱发ALI;另一方面糖萼的及时重建被阻止,肺组织修复被...